Qu’est-ce que le syndrome de Sotos ?
Le syndrome de Sotos est également connu sous le nom de gigantisme cérébral . C’est une condition qui survient pour des raisons génétiques qui conduit à une prolifération physique au cours des premières années de leur vie et à une tête et un visage distinctifs. La prolifération physique rapide s’accompagne d’un retard du développement social, linguistique, cognitif et moteur ainsi que d’un retard de la mentalité allant de la forme légère à la forme sévère.
Symptômes et signes
- Une personne ayant reçu un diagnostic de syndrome de Sotos manifestera certains des signes et symptômes suivants :
- Glaucome juvénile
- Posture mal coordonnée
- Déficit visuel
- Glaucome juvénile à angle ouvert
- Glaucome infantile, myopie
- Gigantisme cérébral
- Excès de liquide sur le cerveau
- Grosse tête
- Dents secondaires
- Tailles ventriculaires plus grandes
- Réduction de la taille du corps calleux
- Réduction de la taille du vermis cérébelleux
- Grandes mains
- Front proéminent
- Longs bras
- Maladresse
- Démarche maladroite
- Irritabilité
- Développement moteur retardé
- Augmenter la taille du crâne
- Développement social retardé
- Développement cognitif retardé
- Retard mental léger
- Troubles de la parole
- Yeux inclinés vers le bas
- Hauteur
- Grands pieds
- Hypertélorisme
- Hypotonie
- Abcès gingival
- Corps exceptionnellement grand
- Retard dans les étapes de développement
- Épilepsie
- Faire avancer le développement des dents
- Dents manquantes
- Émail faible
- Mauvais alignement des dents
- Décoloration des dents
- Doigts plats
- Ongles plats
- Constipation
- Ton bas persistant
- Jaunisse
- Difficultés respiratoires
- Hypoglycémie
- Difficultés d’alimentation
- Convulsions fébriles
Causes et facteurs de risque
La principale raison pour laquelle le syndrome de Sotos est principalement dû à :
La génétique
Il s’agit d’une maladie héréditaire due à une mutation du gène NSD1. Il s’agit en fait d’une maladie dominante qui est autosomique. Cela est dû à l’haploinsuffisance de NSD1 ou à ce que l’on appelle SET de liaison au récepteur nucléaire ayant la protéine de domaine 1. C’est un gène nécessaire pour coder un corégulateur des récepteurs nucléaires qui réprimera ou activera la transcription. Le problème avec les patients diagnostiqués avec le syndrome de Sotos est qu’il y a eu un défaut dans le gène NSD1 qui se trouve dans le chromosome numéro 5. Cependant, il existe également différents types de défauts chromosomiques qui pourraient être associés à cette maladie comme la translocation. et microdélétion entre les chromosomes 8 et 5.
Selon les recherches menées, environ 80 à 90% des personnes concernées ont été trouvées avec une délétion ou une mutation positive de NSD1. Il a également été découvert que la plupart des patients qui souffrent de ce type de maladie viennent de l’héritage japonais et seulement 10% des patients qui sont touchés proviennent de l’héritage non japonais.
Facteurs de risque
Lorsqu’une personne est atteinte de ce type de maladie génétique, elle risque de transférer le gène muté à sa progéniture. En dehors de cela, ce n’est pas encore largement compris, mais lorsqu’une personne a ce type de trouble, elle aura un risque élevé de contracter un cancer.
Diagnostic
En réalité, il n’y a pas de diagnostic réel effectué avant la naissance qui puisse confirmer qu’un bébé est atteint du syndrome de Sotos. Il est généralement diagnostiqué des mois ou des années après sa naissance. Il n’y a en fait aucun test de laboratoire effectué qui puisse indiquer qu’une personne a ce type de maladie. Cependant, les médecins, afin de confirmer le diagnostic, vont mener certaines actions comme :
- Examen clinique où le médecin procédera à un examen physique approfondi.
- Antécédents médicaux dans lesquels le médecin posera certaines questions pertinentes au soignant principal du patient.
- La radiographie de l’os du patient déterminera s’il y a un jalon de développement perdu.
- L’analyse chromosomique (caryotypage) déterminera si le patient a une maladie génétique ou un syndrome connu sous le nom de fragile-X.
Traitement
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Sotos . Le traitement vise une prise en charge symptomatique. La prise en charge ou le traitement symptomatique est similaire à celui de la population générale.
Ergothérapie et physiothérapie
Il aide à tonifier les muscles, à la thérapie d’amélioration de la parole. Il est fait pour les patients ou les enfants ayant des problèmes avec leur fonctionnalité de motricité réduite et des problèmes de fait.
Thérapie comportementale
Évaluation en matière d’aides au comportement face aux problèmes de comportement du patient. Il vise à corriger les troubles d’apprentissage à l’aide d’exercices spécialisés, d’activités et de renforcements positifs.
- Des médicaments tels que le Ritalin sont prescrits aux enfants souffrant d’anxiété, d’agressivité et de difficultés d’apprentissage.
- Des mesures régulières sont nécessaires ainsi qu’un examen dentaire et oculaire régulier.
- En outre, un dépistage médical de la possibilité de malformations cardiaques congénitales est nécessaire.
- Une surveillance continue est également nécessaire pour pouvoir prévenir tout problème médical qui aggravera encore l’état de la maladie.
Pronostic
Les patients ayant ce type de diagnostic peuvent vivre une espérance de vie normale malgré le fait qu’il s’agit d’un trouble non mortel. Les problèmes avec les anomalies trouvées chez les patients atteints du syndrome de Sotos se résoudront lorsque le taux de croissance du patient atteindra le taux de croissance normal attendu. Les retards de développement peuvent s’améliorer au cours de leurs années d’âge scolaire. En ce qui concerne les patients à l’âge adulte, le retard de croissance et leur intellect se situent dans la fourchette normale attendue. Pourtant, il peut y avoir des problèmes de coordination qui persistent généralement jusqu’à ce que le patient atteigne le niveau de l’âge adulte.
Complications
Certaines complications associées à un patient atteint du syndrome de Sotos sont les suivantes :
- Hypotonie
- Difficultés d’alimentation
- Gestalt du visage
- Scoliose
- Convulsions fébriles
- Épanchement pleural
- Cyphose
- Complications buccales
- Complications dentaires
- Lymphœdème
- Problèmes visuels
- Problèmes auditifs
- infections
- Perte de fonction
- Problèmes cardiaques
- Problèmes rénaux
- Hypertension artérielle
- Cancers lymphatiques
- Complications cutanées
- Inflammation localisée chronique
- Plaquettes
- Nodules
