Qu’est-ce que le syndrome de Poland ?
Le syndrome de Poland est une maladie congénitale rare caractérisée par une déformation de la paroi thoracique. La déformation de la paroi thoracique comprend les éléments suivants :
- Absence ou hypoplasie du sein et/ou du mamelon
- Muscle petit pectoral absent
- Absence de cartilages costaux
- Absence de la 2e à la 5e côte (du côté atteint)
- Brachysyndactylie ou doigts courts et fusionnés
Syndrome de Poland montrant une hypoplasie du sein droit et une absence de muscle pectoral
Le syndrome de Poland est décrit pour la première fois en 1841 par Alfred Poland, qui a autopsié un condamné nommé George Elt. Une déformation de la paroi thoracique ainsi qu’une anomalie de la main ont été notées chez cet individu. Alfred Poland en a pris note et a même conservé la main examinée au Guy’s Hospital où il travaillait.
Prévalence du syndrome de Poland
On dit que cette condition affecte les hommes trois fois plus que les femmes. Le côté de l’extrémité touché dans la plupart des cas est le côté droit, qui se produit deux fois plus souvent. La prévalence de ce cas est d’environ 7 000 pour 100 000 naissances.
Symptômes du syndrome de Poland
Les symptômes et les caractéristiques cliniques du syndrome de Poland peuvent être classés en trois catégories : les caractéristiques communes, les caractéristiques fréquentes et les caractéristiques occasionnelles.
Caractéristiques communes
- Segments plus courts des membres proximaux que les parties médiane et distale ou micromélie rhizomélique
- Présence d’un pli simien sur la partie atteinte
- Asymétrie du membre supérieur
- Présence d’anomalie dans le tractus gastro-intestinal
- Muet de côtes anormal
- Absence de muscles pectoraux
- Brachysyndactylie (doigts courts fusionnés) ou brachydactylie (doigts courts)
- Un humérus absent ou anormal
- Un rayon absent ou anormal
- Un cubitus absent ou anormal
- Dextrocardie (cœur mal positionné)
- Anomalies du foie et/ou des voies biliaires
- Syndactylie (fusionnée ou palmée des doigts)
- Oligodactylie (doigts manquants)
- Hernie diaphragmatique
- Diabète gestationnel
Caractéristiques fréquentes
- Mamelons absents ou hypoplasiques
- Anomalies de l’omoplate
Caractéristiques occasionnelles
- Hypoplasie ou agénésie rénale (sous-développement ou incapacité du rein à se développer dans l’utérus)
- Exencéphalie ou encéphalocèle (protrusion du cerveau dans un sac)
- Anomalie dans la structure et la fonction de l’axe hypothalamo-hypophysaire
- Microcéphalie (petit crâne ou tête)
- Anomalies de la segmentation des vertèbres
- Anomalies urétérales
- Polydactylie préaxiale
Causes du syndrome de Pologne
La cause exacte du syndrome de Poland n’est pas encore connue. Plusieurs théories avaient été proposées pour expliquer la cause de cette affection, parmi lesquelles la théorie de la malformation vasculaire in utero reste à être étayée par des preuves.
- Séquence de perturbation de l’approvisionnement de l’artère sous-cavienne ou SASDS
La plupart des preuves indiquent cette cause du syndrome de Poland. Dans le SASDS, une interruption au cours de la 6ème semaine de gestation se produit et entraîne des malformations du système musculo-squelettique.
- Gènes
À un certain degré, des changements génétiques et des mutations sont également considérés comme causant le syndrome de Poland. Bien que le gène exact qui cause cette maladie ne soit pas encore connu, des preuves indiquent que la génétique joue un rôle dans cette maladie. Cependant, la génétique reste un problème car la plupart des cas sont sporadiques ou se manifestent même sans antécédents familiaux.
Conditions associées au syndrome de Poland
Les autres affections associées au syndrome de Poland comprennent :
- Syndrome de Mobius – une anomalie congénitale où il y a une paralysie bilatérale du visage et une incapacité à faire une ebduction oculaire
- Syndrome de Klippel Feil
- Malignités dans le système hématopoïétique
Diagnostic du syndrome de Poland
Le syndrome de Poland peut être diagnostiqué par les éléments suivants :
- Examen clinique
La présence de manifestations physiques à l’examen clinique peut être utilisée pour diagnostiquer le syndrome de Poland.
- Études d’imagerie telles que l’IRM et la tomodensitométrie
Celles-ci sont effectuées pour rechercher la présence d’une atteinte des organes internes observée dans le syndrome de Poland. Une IRM ou une tomodensitométrie peut être utilisée pour l’évaluation des déformations musculaires (telles que l’absence ou l’hypoplasie du muscle pectoral) et également pour évaluer la présence d’anomalies cardiaques et rénales observées dans cette condition.
Traitement du syndrome de Pologne
Chirurgie reconstructrice
Le principal traitement de séjour du syndrome de Poland est la chirurgie réparatrice. Le but de la chirurgie réparatrice est de restaurer ou d’améliorer la structure du côté affecté. Pour les hommes, la chirurgie reconstructive peut être effectuée à 13 ans, tandis que pour les femmes, la chirurgie est effectuée lorsque le développement des seins est déjà terminé. Ceci afin de s’assurer que les seins reconstruits sont symétriques.
La chirurgie reconstructive implique souvent des greffes autologues ou le placement de sa poitrine pour fournir un contour et améliorer son état.
Réparation de la paroi thoracique
Une réparation immédiate de la paroi thoracique peut être indiquée, en particulier si le défaut se situe dans la paroi thoracique (l’absence de côtes) provoque une hernie pulmonaire. La hernie peut être appréciée si l’enfant pleure ou rit. Cette hernie peut conduire à un fléau thoracique, et cela doit être évité en réparant la paroi thoracique. Une réparation de la paroi thoracique stabiliserait le thorax et empêcherait toute hernie.
La réparation de la paroi thoracique implique généralement la mise en place de greffes de côtes autologues en remplacement des côtes manquantes ou courtes.
Chirurgie plastique pour la syndactylie
Les enfants atteints de syndactylie peuvent être traités par chirurgie plastique. La chirurgie plastique réparerait ou reconstruirait les doigts fusionnés et les séparerait correctement pour améliorer la préhension de l’enfant. Cette chirurgie doit être pratiquée dans la première année.
Thérapie physique
Après l’intervention chirurgicale, la thérapie physique est alors utilisée pour améliorer encore l’état de l’enfant. La kinésithérapie traiterait la faiblesse musculaire et les handicaps du syndrome de Poland.
Pronostic
Le pronostic est bon pour les enfants qui subissent une reconstruction chirurgicale de la paroi thoracique. Le pronostic est également bon si un traitement précoce et approprié est effectué.
Complications
Les complications de ce syndrome comprennent :
- Syndrome de détresse respiratoire et insuffisance respiratoire à la suite d’une hernie pulmonaire non traitée
- Complications cardiaques de la dextrocardie
- Problèmes rénaux possibles dus à l’agénésie rénale et aux anomalies urétérales
- Développement d’un lymphome, d’une leucémie et d’autres hémopathies malignes associées également associées au syndrome.
Syndrome de Pologne Photos
Brachysyndactylie ou doigts courts et fusionnés comme on le voit dans le syndrome de Poland
Absence de la 2ème à la 5ème côte du côté droit
