Qu’est-ce que le syndrome de Pierre Robin ?
Pierre Robin est une anomalie congénitale présente sur le visage qui fait que lorsque le bébé naît, le nourrisson a une mâchoire anormale qui est plus petite que la mâchoire inférieure normale, une langue qui retombe dans la gorge qui va provoquer une respiration chez le nourrisson des difficultés. Il est également appelé par les professionnels de la santé comme Pierre Robin Malformation et Robin Anomalad.
Signes et symptômes
- La fente du palais mou est une malformation congénitale où il n’y a pas de fusion de la structure normale du corps avant la naissance
- Le palais voûté est aussi une malformation congénitale où le toit de la bouche est anormalement plus haut
- Mâchoire anormalement petite qui gênera l’alimentation des nourrissons
- Mâchoire placée anormalement loin en arrière dans la gorge
- Grande langue qui peut causer des difficultés respiratoires à un enfant
- Aspect des dents du Natal à la naissance
- Infections de l’oreille qui se reproduisent de temps en temps
- Petite ouverture dans le toit de la bouche qui provoquera l’étouffement d’un enfant
causes
Il n’y a toujours pas de cause exacte qui puisse déterminer le syndrome de Pierre Robin. Les causes mentionnées sont basées sur des théories et des symptômes physiques observés chez les patients atteints de ce type de maladie.
- Héritage autosomique récessif e qu’il existe un certain gène qui peut être transmis à travers les familles. Il existe un gène anormal qui a provoqué l’apparition ou le développement d’une maladie.
- Symptômes physiques : il y a un défaut de développement de la mâchoire inférieure avant la naissance. Entre la 7e semaine et la 10e semaine de grossesse de la mère, normalement cette fois la mâchoire inférieure se développe d’une manière rapide qui permettra à la langue de descendre entre les deux moitiés du palais. Mais à un certain stade du développement, la mâchoire inférieure ne se développe pas correctement ; la langue peut éviter les deux palais en se fermant, ce qui fait que le nourrisson naît avec une anomalie congénitale telle qu’une fente palatine. La croissance anormale de la mâchoire inférieure qui est plus petite que la normale entraînera la localisation de la langue à l’arrière de la bouche, ce qui entraînera des problèmes respiratoires qui se manifesteront à la naissance. Cette séquence visible dans cette maladie est la raison principale pour laquelle ce syndrome de Pierre Robinest classée comme une « séquence de déformation ».
Diagnostic
Ce syndrome de Pierre Robin est diagnostiqué par un professionnel de la santé par :
- Examen physique où les professionnels de la santé examineront tous les signes et symptômes permettant d’identifier si l’enfant est atteint du syndrome de Pierre Robin
- Il est conseillé aux parents de consulter un spécialiste en génétique pour écarter les problèmes pouvant être liés à ce syndrome
Traitement
L’objectif principal du traitement du syndrome de Pierre Robin est axé sur la respiration et l’alimentation. Cet objectif est de maintenir une nutrition adéquate malgré les difficultés actuelles, notamment respiratoires.
- Les enfants atteints du syndrome de Pierre Robin ne doivent pas être couchés sur le dos afin d’éviter que la langue ne retombe ce qui causera des difficultés respiratoires. Les professionnels de la santé ont suggéré que le bébé soit allongé sur le côté ou en position couchée pour éviter que la langue ne tombe en arrière.
- Un autre traitement recommandé par les professionnels de la santé consiste à faire placer à l’enfant un tube dans le nez passant par les voies respiratoires pour éviter la possibilité d’un blocage des voies respiratoires.
- Dans ce cas, l’alimentation de ces patients doit être effectuée avec soin pour éviter des incidents tels que l’étouffement et la pénétration de liquides dans les voies respiratoires, ce qui entraînera davantage de problèmes tels que des difficultés respiratoires.
Pronostic
Les enfants qui sont touchés par le syndrome de Pierre Robin atteignent généralement un développement et une taille complets qui feront disparaître les problèmes d’alimentation et d’étouffement. Des problèmes ne surgiront que s’il y a des incidences que les voies respiratoires ne sont pas bien protégées contre l’obstruction qui finira par entraîner des difficultés d’alimentation. Le pronostic global de ce syndrome de Pierre Robin est généralement bon tant que les difficultés respiratoires et alimentaires sont surmontées.
Complications
- Épisodes d’étouffement
- Il y aura des difficultés respiratoires
- Visible lorsque l’enfant dort
- Faible taux d’oxygène dans le sang
- Lésions cérébrales possibles
- Difficultés d’alimentation résultant de problèmes respiratoires.
- L’hypertension pulmonaire est une pression élevée présente dans les artères du poumon qui obligera le côté droit d’un cœur à travailler plus fort pour forcer le sang à circuler dans les vaisseaux qui capteront l’oxygène du poumon pour délivrer à tout le corps.
- Insuffisance cardiaque congestive où le cœur est incapable de pomper suffisamment de sang pour le corps, ce qui entraînera de nombreux problèmes si la maladie n’est pas bien gérée.
- Si les signes et les symptômes du syndrome de Pierre Robin ne sont pas bien gérés, ils peuvent entraîner la mort.
La prévention
Il n’y a toujours pas de prévention connue pour le syndrome de Pierre Robin. Les traitements sont axés sur les difficultés respiratoires, d’alimentation et d’étouffement. Pour les personnes atteintes de ce type de maladie, il est préférable qu’elles suivent et écoutent les recommandations des professionnels de la santé afin de prévenir d’autres complications qui pourraient survenir si le problème n’est pas bien traité et pris en charge.
