Qu’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ?
Le syndrome de Pfeiffer est un problème de santé causé par une fusion d’os trouvés dans le crâne, provoquant une malformation du crâne. Les caractéristiques du syndrome de Pfeiffer comprennent les éléments suivants :
- Crâne fusionné prématurément et incapacité à se développer de manière normale, connue sous le nom de craniosténose.
- Les yeux sont écartés et bombés à cause des orbites peu profondes, connues sous le nom d’exophtalmie oculaire.
- Le milieu du visage est sous-développé.
- Les pouces et les gros orteils sont courts et larges.
- Mains et pieds palmés.
Symptômes et physiopathologie
- Les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer ont des crânes en forme de tour et des fronts hauts.
- Ils ont également des pouces courts et larges et de gros orteils.
- Le sous-développement du milieu du visage entraîne des yeux inclinés vers le bas, bas et larges; un minuscule os de la mâchoire supérieure; et un pont nasal placé bas.
- Le larynx (boîte vocale) et le pharynx (relie le larynx et les poumons) peuvent également être déformés.
- D’autres symptômes impliquent un menton en saillie, des axes visuels différents, des déformations du passage entre le nez et le pharynx et une perte d’audition.
- Les doigts et les orteils peuvent être courts ou partiellement développés.
- Le palais peut être particulièrement haut et les dents peuvent sembler encombrées.
- L’articulation du coude peut être fixée en place.
Le crâne humain est composé de divers os qui s’unissent une fois que le cerveau a terminé sa croissance. Une fois que les os ont fusionné prématurément, ce que l’on appelle la craniosynostose, le crâne continue de croître anormalement. Les zones où les os du crâne s’unissent sont appelées sutures.
La suture coronale est celle qui fusionne prématurément dans le syndrome de Pfeiffer. Cette suture sépare l’os frontal des deux os pariétaux, qui sont les os du milieu. Une fois que la suture coronale a fusionné prématurément, le développement vers le haut du crâne est intensifié et le développement à l’avant et à l’arrière est réduit. Parfois, la suture sagittale sera également fermée prématurément chez les personnes souffrant du syndrome de Pfeiffer. Cette suture divise les zones latérales droite et gauche de la partie médiane du crâne. Lorsque les sutures coronales et sagittales fusionnent prématurément, le crâne prend la forme d’une feuille de trèfle.
Les complications graves de ce syndrome impliquent des complications respiratoires et une hydrocéphalie. L’hydrocéphalie est définie comme une surproduction de liquide à l’intérieur du cerveau, entraînant un dysfonctionnement cérébral si aucun traitement n’est effectué. Les problèmes respiratoires peuvent être provoqués par des déformations de la trachée ou le sous-développement du milieu du visage. Plusieurs personnes peuvent avoir une trachéotomie ou une incision dans la trachée. La mort peut être provoquée par de graves malformations cérébrales, des difficultés respiratoires, la prématurité et des complications provoquées par une intervention chirurgicale. Même sans hydrocéphalie, il y aura toujours un retard mental et des retards de développement. Les yeux bas peuvent être si graves que l’enfant est incapable de fermer ses paupières.
Des photos
Traitement du syndrome de Pfeiffer
Infants suffering from Pfeiffer syndrome need to been treated by a team of experts in the field. This team usually involves
- Plastic surgeons,
- Orthopedists,
- Neurosurgeons,
- ENT doctors,
- Dentists and other experts.
The families involved may consult with experts at the same time from when they enter the craniofacial clinic inside the hospital. Several body deformities must be attended to right away. Financial, mental and developmental concerns are secondary issues that also need attention. Sadly, the focus of the treatment is symptomatic and not really on the underlying etiology. Even if the craniosynostosis is found in the prenatal phase, the treatment is still only symptomatic.
De nombreuses interventions chirurgicales sont normalement effectuées pour fixer progressivement la craniosynostose et régulariser la forme du visage. Une équipe chirurgicale est généralement incluse. Ils impliquent un neurochirurgien et un chirurgien plasticien spécialisé dans ce traitement. Le moment et la séquence des chirurgies peuvent différer. Un nourrisson atteint du type de craniosténose syndromique a généralement besoin d’une intervention chirurgicale plus précoce que les nourrissons atteints d’un type de craniosténose non syndromique. La chirurgie initiale est généralement effectuée au cours des premières années de vie ou des premiers mois de vie.
D’autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger d’autres déformations. Les anomalies des jambes ne peuvent normalement pas être corrigées. Si les déformations de la jambe n’entraînent pas d’invalidité, la chirurgie n’est généralement pas nécessaire. La correction des articulations du coude ne peut être que partiellement effectuée ou au moins modifiée pour de meilleures performances.
Les problèmes qui nécessitent des soins de santé immédiats sont les suivants :
- Hydrocéphalie
- Obstruction des voies respiratoires
- Perte d’audition
- Fermeture partielle de la paupière
- Déformations de la colonne vertébrale
