Qu’est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers ?
Le syndrome de Peutz-Jeghers est autrement appelé «syndrome de polypose intestinale héréditaire». C’est un type rare de trouble. Il s’agit d’un type de trouble autosomique dominant héréditaire. Il a pour caractéristique d’avoir une pigmentation de la muqueuse qui se retrouve au niveau des gencives et des lèvres de la personne à haut risque de cancer et de nombreux polypes intestinaux.
Certains experts diraient qu’il a une caractéristique de type de polypes hamartomateux qui sont de nature bénigne et se situent au niveau du GIT ou du tractus gastro-intestinal. Parallèlement à cela, l’autre caractéristique de ce syndrome est que la personne a des macules hyperpigmentées sur la muqueuse buccale de la personne et sur ses lèvres.
Syndrome de Peutz-Jeghers montrant des polypes dans le GIT
Symptômes du syndrome de Peutz-Jeghers
Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de syndrome de Peutz-Jeghers, diverses caractéristiques sont associées à ce type de syndrome, telles que :
- Taches de rousseur foncées situées autour des lèvres, du nez et des yeux de la personne ou ailleurs
- Taches gris bleuté ou brunâtres sur les gencives, les lèvres, la peau et la muqueuse interne de la bouche
- Vomissement
- Douleur dans la région abdominale
- Crampes douloureuses
- Sang trouvé dans les selles
- Lésions cutanées
- Constipation
- Café- au- lait spots
- La diarrhée
- La nausée
- Gonflement dans la région abdominale
- Tabouret noir
Causes et facteurs de risque
Selon des études, les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers sont positives à la mutation du gène STK11. On sait que ce type de mutation génique est un gène suppresseur de tumeur. Ce type de gène empêche ou arrête les cellules tumorales de se diviser et de se développer dans une phase rapide ou incontrôlable.
Lorsqu’une personne possède une copie d’une telle mutation génétique, elle a la capacité de modifier la fonction et la structure de la protéine du gène STK11. Il va perturber le fonctionnement normal de la protéine du gène STK11 pour contrôler la capacité de la cellule à se diviser rapidement en succession.
La génétique
Comme mentionné, le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique autosomique dominante. Parce qu’il s’agit d’un type de syndrome génétique, il y a 50% de chances qu’il puisse être transmis à la génération suivante ou à l’enfant ou à la progéniture de la personne.
Il suffit d’un gène mutant d’un parent pour transmettre le syndrome à son enfant.
Diagnostic
Le médecin diagnostiquera ce genre de syndrome en faisant les examens suivants :
- Examen des antécédents médicaux pour déterminer les détails des symptômes ressentis.
- Examen physique pour vérifier par inspection, les signes que la personne manifeste.
- L’examen du côlon par coloscopie révélera des polypes du côlon.
- Les tests génétiques détermineront la présence de la mutation génétique STK11.
- Tests intestinaux pour éviter l’apparition d’obstruction dans les intestins, d’intussusceptions et de douleurs dans l’abdomen.
- Endoscopie haute à l’aide d’un endoscope.
- Radiographie de l’intestin grêle qui donne une image complète de l’ensemble de l’intestin grêle.
- Numération sanguine complète pouvant montrer une anémie.
- Gaïac de selles c’est un test effectué pour révéler du sang occulte ou caché dans les selles de la personne.
- La capacité totale de fixation du fer est une sorte de test sanguin qui détermine la teneur en fer du sang d’une personne.
- L’antigène carcinoembryonnaire est un test qui est effectué pour surveiller et dépister la dégénérescence des cellules cancéreuses.
Traitement
Il est en fait conseillé aux personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers d’avoir :
Traitement chirurgical
Les personnes diagnostiquées comme ayant ce syndrome ont la nécessité de subir de nombreuses interventions chirurgicales soit via la technologie laser moderne, soit via la méthode traditionnelle d’intervention chirurgicale. Le plus souvent, la personne subit des procédures de résection, une laparotomie et des laparoscopies. Ce type d’intervention chirurgicale est nécessaire pour les patients qui présentent une occlusion intestinale, des intussusceptions ou un saignement intestinal persistant. La chirurgie est également nécessaire pour éliminer les polypes.
Traitement de modification de régime
Il existe un régime alimentaire sans restriction pour les personnes atteintes de ce syndrome. Cependant, les personnes qui subissent une intervention chirurgicale suivent certaines préparations alimentaires prescrites, comme éviter les aliments à base de grains comme les produits à base de maïs.
Traitement pharmacologique
Les médicaments les plus couramment prescrits dans le traitement du syndrome de Peutz-Jeghers sont les suppléments de fer. Il est le plus souvent prescrit pour contrecarrer la perte de sang perçue associée à l’intervention chirurgicale.
Pronostic
Le pronostic d’une personne atteinte du syndrome de Peutz-Jeghers est sombre. Les gens meurent plus tôt que les membres de la famille qui ne sont pas affectés. Selon certaines études menées, lorsque le patient vieillit, le pronostic devient de plus en plus sombre ce qui peut entraîner le décès de la personne.
Complications
Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers sont exposées aux complications possibles suivantes :
- Kyste dans les ovaires
- Tumeurs du cordon sexuel
- Prolapsus rectal
- Obstruction et adhérence causées par des interventions chirurgicales répétées
- Polypes qui aboutit finalement au cancer
- Intussusception
- Risque élevé de cancer
- Saignement gastro-intestinal
La prévention
La seule prévention avec ce type de trouble génétique est le conseil génétique. Étant donné que ce type de syndrome peut être transmis d’une génération à l’autre. Vous avez besoin de tels conseils, surtout si vous voulez avoir des enfants à l’avenir.
Photos de Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Peutz-Jeghers dans les lèvres et la bouche
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