Qu’est-ce que le syndrome de Loeys-Dietz ?
Le syndrome de Loeys-Dietz est une affection nouvellement identifiée et est essentiellement connu comme un trouble du tissu artériel ou conjonctif. Il a été connu de tous comme résultant d’un anévrisme de l’aorte. Un anévrisme aortique est connu comme le ballonnement de notre artère principale. Cette condition est un cas délicat car les jeunes sont couramment touchés et la mort est une conséquence assez courante de la maladie.
Le syndrome de Loeys-Dietz est identifié comme un syndrome autosomique dominant, ce qui signifie que l’enfant a hérité de la maladie d’un parent. La maladie a été inventée par deux collègues qui ont identifié la maladie pour la première fois, le Dr Harry Dietz et Bart Loeys.
Un enfant atteint du syndrome de Loeys-dietz caractérisé par des yeux espacés
Symptômes, caractéristiques du syndrome de Loeys-dietz
On s’attend à ce que ceux affectés de LDS souffrent du développement des anévrismes aortiques. Les caractéristiques communes du syndrome impliqueraient le système cardiovasculaire, le système tégumentaire, le système squelettique et une partie du système digestif. Voici les manifestations énumérées de la condition :
- L’anévrisme aortique est la présentation la plus importante du LDS.
- Il est possible que l’anévrisme aortique se développe jusqu’à la dissection, ce qui signifie qu’il y aura déchirure de la paroi aortique. Cela implique une aide médicale d’urgence.
- La scoliose est identifiée chez les patients.
- On observe que les articulations sont flexibles.
- La tortuosité artérielle est identifiée. Ceci est caractérisé par l’allongement et la torsion facile des artères.
- Des yeux espacés sont observés sur les patients. Ceci est médicalement connu sous le nom d’hypertélorisme.
- Des conditions cardiaques supplémentaires sont notées. Des souffles cardiaques sont susceptibles d’être observés lors d’un examen physique.
- Système tégumentaire : il y a des ecchymoses faciles et la texture de la peau est connue pour être douce et peut être translucide.
- Des difficultés d’estomac sont ressenties par les personnes touchées. Il y aura diminution ou affectation du processus de digestion. Des épisodes de diarrhée sont également notés. Dans les cas graves, les saignements gastro-intestinaux sont également une manifestation.
- Ostéoporose.
- Une fente palatine est également notée.
Symptômes du syndrome de Loeys-dietz montrant A) une fente labiale, une scoliose et une flexibilité articulaire B) un anévrisme aortique et C) une tortuosité artérielle
Causes et facteurs de risque du syndrome de Loeys-dietz
Comme cette condition a été identifiée récemment, une percée pour sa cause connue a été atteinte. Il a été déterminé que le TGF-bêta a apporté les changements qui détiennent la cause du développement de la maladie. Cela a été connu comme une molécule qui déclenche la croissance des cellules et aussi la destruction des cellules avec altération d’un certain nombre de gènes pour la constitution et l’activité des cellules.
Ceux qui sont à risque de LDS sont des personnes qui ont des antécédents familiaux de la maladie. Il a également été noté que les personnes atteintes d’un trouble du tissu conjonctif sous-jacent sont susceptibles de développer le syndrome de Loeys-Dietz.
La génétique
La condition est considérée comme héréditaire ou une composante génétique a permis à une personne de souffrir de LDS. On pense que la maladie est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un gène spécifique a été hérité par l’enfant d’un parent. Des études ont montré qu’environ 60% des personnes touchées ont des traces génétiques de la maladie.
Diagnostic du syndrome de Loeys-dietz
Le diagnostic de l’état doit inclure l’identification d’un anévrisme aortique. Cela peut être rendu possible par une radiographie, un scanner ou un test IRM. Le balayage des vaisseaux sanguins et de la zone aortique doit être prioritaire. Afin d’identifier les affections cardiaques sous-jacentes, un échocardiogramme doit être effectué. Il existe un test définitif pour cette condition et il est connu comme un test génétique pour le syndrome de Loeys-Dietz. De plus, on peut identifier une éventuelle connexion génétique de la maladie à l’aide de la collecte des antécédents familiaux du patient.
Traitement du syndrome de Loeys-dietz
Le traitement du syndrome de Loeys-Dietz a été une priorité, mais il n’y a pas eu de traitement définitif depuis son identification. La maladie n’est traitée que de manière palliative, où le client doit être promu avec des soins accrus pour prolonger la vie. Un suivi adéquat peut également contribuer à prolonger la vie du patient.
Comme l’anévrisme aortique est une caractéristique de l’état de la maladie, le patient est placé pour une intervention chirurgicale concernant la poche de l’aorte. L’anévrisme de l’aorte est lié à une prise en charge urgente car il existe une grande possibilité de rupture, qui peut entraîner la mort. Il a été discuté qu’il existe également une grande possibilité que le pronostic d’un client soit diminué une fois l’aorte réparée chirurgicalement. Les médicaments pour les anévrismes aortiques sont beaucoup plus recommandés selon les derniers problèmes de traitement du syndrome.
Pronostic du syndrome de Loeys-dietz
Le pronostic de la maladie peut dépendre de la gravité de l’état du patient. On dit que la condition a un mauvais pronostic une fois que les anévrismes aortiques sont notés avec d’autres anévrismes artériels. Lorsqu’une personne est diagnostiquée, une prise en charge pour le confort du client doit être assurée. La vérification du développement des anévrismes est essentielle car cela peut influencer la détermination du pronostic.
Espérance de vie du syndrome de Loeys-dietz
Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de LDS, on s’attend à ce qu’elle ait une vie plus courte. Il a été noté que ceux qui souffrent du syndrome de Loeys-Dietz n’atteindront que l’âge d’environ 20 ans. On dit que le but du traitement de cette condition est de prolonger la vie, car cela donne un mauvais pronostic.
Complications du syndrome de Loeys-dietz
Les complications possibles de cette condition seraient les suivantes :
- La rupture possible de l’anévrisme peut provoquer une hémorragie interne, qui entraîne essentiellement la mort lorsqu’elle n’est pas contrôlée.
- Problèmes gastro-intestinaux pouvant entraîner une perte de poids excessive. Cela peut également entraîner une déshydratation.
La prévention
La prévention de ladite maladie peut être difficile à atteindre car la condition est génétique. La seule mesure de prévention que l’on peut effectuer est d’éviter la rupture de l’anévrisme aortique. Ceci peut être atteint avec des soins appropriés et un suivi attentif de la prescription médicale du médecin. Garder les personnes affectées en bonne santé en mangeant des aliments sains peut aider au processus de gestion de la maladie. Fournir un soutien émotionnel à l’enfant est également un bon moyen de prévenir le stress de l’enfant qui peut entraîner d’éventuelles complications.
