Qu’est-ce que le syndrome de Klippel Feil ?
Le syndrome de Klippel-Feil est un trouble osseux caractérisé par une fusion anormale des vertèbres cervicales ou des os de la colonne vertébrale situés dans la région du cou. Il est présent à la naissance de la personne. La fusion se produit dans le C2 ou l’os des vertèbres cervicales numéro 2 et C7 ou l’os des vertèbres cervicales numéro 7.
Cela est dû à l’échec de la division ou de la segmentation normale des vertèbres cervicales de la personne qui en est au stade précoce du développement fœtal. Elle survient dans un groupe de patients hétérogènes. Avec une telle condition, les mouvements du cou et de la colonne vertébrale sont limités. Elle est parfois associée à des anomalies dans l’organe du patient. Ce type de syndrome est rare. Son nom a été donné en l’honneur de ceux qui l’ont découvert, à savoir Maurice Klippel et André Feil résultant du nom de syndrome de Klippel-Feil.
Syndrome de Klippel-Feil montrant une fusion dans le cou
Symptômes, signes du syndrome de Klippel-Feil
Les patients atteints de ce type de syndrome manifesteront les signes et symptômes suivants :
- Ligne des cheveux à l’arrière de la tête de la personne qui est basse
- La mobilité est limitée dans la partie supérieure de la colonne vertébrale
- Le cou est court
- Anomalies des côtes et des reins
- Malformations du coeur
- Syndrome de Duane
- Fente palatine
- Anomalies cérébrales
- Fente palatine
- Anomalies des muscles
- Synkinésie
- Déficience mentale
- Anomalies auditives
- Anomalies du visage
- Paralysie du nerf cervical
- Anomalie de printemps
- Communication interventriculaire
- Surdité
- Spina bifida
- Scoliose
- Petite taille
- Problèmes dans le système respiratoire
- Mouvement restreint du cou
- Anomalies du doigt
- Kystes dermoïdes de la fosse postérieure
Causes et facteurs de risque du syndrome de Klippel-Feil
La cause spécifique du syndrome de Klippel-Feil est, jusqu’à présent, inconnue. Cependant, certaines études montrent qu’il peut s’agir d’un mélange de mutation spontanée et de gènes. Les personnes à risque pour ce genre de syndrome sont fréquemment rapportées chez les femmes.
La génétique
Des études montrent que les mutations génétiques dans GDF3 et GDF6 sont la principale cause pouvant conduire à ce type de syndrome. Ce type de mutations génétiques est connu pour fournir les détails nécessaires à la création de protéines appartenant à la famille des protéines osseuses morphogénétiques. Ce type de famille de protéines intervient dans la régulation de la maturation et de la croissance du cartilage et de l’os. Le cartilage, qui constitue le premier stade de développement du squelette de la personne, est considéré comme un tissu souple et résistant.
En plus de cela, cette famille de protéines est connue pour être un régulateur cellulaire de différenciation et de croissance à la fois dans les tissus des adultes et de l’embryon. Plus précisément, la protéine GDF6 est nécessaire à la fabrication des diverses articulations et os présents dans le crâne, la poitrine, la colonne vertébrale, les côtes et les membres de la personne. Cela implique la définition de limites dans le développement du système squelettique. Parallèlement, la protéine GDF3 est impliquée dans le développement du cartilage et de l’os, dont le rôle spécifique est encore mal connu.
Les mutations génétiques dans GDF3 et GDF6 qui conduisent au syndrome de Klippel-Feil entraîneront la réduction fonctionnelle de la protéine de la personne. La protéine GDF6 joue dans le rôle de la formation des vertèbres. À l’heure actuelle, il existe encore une vague incertitude quant à la raison pour laquelle une pénurie dans une telle famille de protéines conduira à la séparation incomplète des vertèbres.
Syndrome héréditaire
En outre, ce type de syndrome est connu pour être un syndrome génétique héréditaire considéré comme un trait récessif autosomique ou un trait autosomique dominant.
Étiologie inconnue
Cependant, certaines personnes diagnostiquées avec le syndrome de Klippel-Feil n’ont pas la protéine de mutation génétique GDF3 ou GDF6. L’étiologie de ces personnes est inconnue.
Alcoolisme maternel
Pourtant, certaines études suggèrent que les causes de l’alcoolisme maternel qui conduit au syndrome d’alcoolisme fœtal peuvent entraîner un tel syndrome.
Diagnostic du syndrome d’erreur de Klippel
Le syndrome de Klippel Feil est diagnostiqué par le médecin en faisant de tels examens :
- Examen physique
- Antécédents médicaux
- Examens diagnostiques de confirmation tels que :
- La radiographie consiste à examiner la colonne vertébrale et le cou de la personne
- L’IRM ou l’imagerie par résonance magnétique est effectuée pour aider à confirmer la présence d’anomalies de la colonne vertébrale de la personne
- La tomodensitométrie est également nécessaire pour diagnostiquer ce syndrome
- Examen échographique un autre test qui diagnostique ce syndrome
- Test pour l’évaluation du cœur et des reins de la personne
- Examen de dépistage auditif
Traitement du syndrome de Klippel Feil
L’étendue et le type de l’anomalie ou de la déformation constituent la base du traitement du syndrome de Klippel Feil. Si vous avez le cas le plus bénin de ce type de syndrome, vous n’avez pas besoin de suivre un traitement et vous pouvez continuer à vivre une vie quotidienne normale. Cependant, il y en a d’autres qui ont le type sévère du syndrome qui doit être traité par:
Traitement médical
La prescription de la thérapie médicale est basée sur les anomalies que la personne possède. Si vous avez des anomalies auditives, vous devez consulter l’audiologiste. Ou par exemple, les personnes souffrant d’anomalies cardiovasculaires auront besoin de l’aide de l’expert cardiologue pour leur traitement médical.
Traitement physique
Ceci est nécessaire dans l’amélioration de la force corporelle et de la mobilité. Un traitement professionnel est suggéré pour faciliter les activités quotidiennes de la personne, même en présence de limitations.
Traitement chirurgical
Il est nécessaire pour ce type de syndrome. Il s’agit d’un type progressif de déformation du syndrome en raison de la fusion de l’anomalie, une intervention chirurgicale est nécessaire. C’est le type de traitement qui sera nécessaire lorsqu’une personne souffre d’un trouble neurologique et d’une douleur incessante. En outre, les personnes ayant un développement compensatoire sur la colonne thoracique de la personne auront besoin d’un contreventement par le biais d’une procédure de traitement chirurgical.
Pronostic du syndrome de Klippel-Feil
Selon les statistiques recueillies, les personnes atteintes du syndrome de Klippel Feil vivront généralement jusqu’à 25 ans au maximum. Pourtant, certaines des personnes atteintes de ce type de syndrome ont un pronostic ou une durée de vie normaux. Le pronostic est considéré comme bon s’il n’existe qu’une forme bénigne de ce type de syndrome. Grâce à des soins médicaux effectués avec soin ou à un comportement de recherche médicale précoce, le pronostic est considéré comme bon.
Complications du syndrome de Klippel-Feil
Certaines des personnes atteintes du syndrome de Klippel Feil peuvent ne pas manifester les symptômes mentionnés et peuvent en outre ne pas être diagnostiquées comme ayant un tel syndrome. Alors que certains peuvent avoir une blessure à la moelle épinière après avoir subi un traumatisme mineur en raison du risque élevé de modèles de fusion dans la région cervicale.
Prévention du syndrome de Klippel-Feil
Il n’existe aucun moyen spécifique d’éviter d’avoir un syndrome aussi rare. Peut-être le seul moyen, puisque, comme nous l’avons mentionné précédemment, ce type de syndrome peut être dû à des mutations génétiques héréditaires de GDF3 et GDF6, il est alors nécessaire d’avoir un conseil génétique avant de planifier d’avoir une progéniture. De plus, si vous êtes diagnostiqué avec une telle condition, vous pouvez prévenir d’autres blessures en subissant une intervention chirurgicale.
