Qu’est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre ?
Le syndrome de Kearns-Sayre est une affection neuromusculaire rare qui touche les personnes de moins de 20 ans. La condition est généralement caractérisée par une paralysie progressive des muscles oculaires, une décoloration de la rétine et une cardiomyopathie. La condition est également identifiée pour manifester une CPEO ou une ophtalmoplégie externe progressive chronique. Ladite condition est un trouble multi-systémique qui est progressif et peut gravement affecter la vie de l’enfant affecté.
Un enfant présentant une faiblesse des muscles oculaires
Le nom de la condition a été inventé par deux patients connus du syndrome, Kearns et Sayre. Ils ont manifesté les symptômes de la triade de la maladie au cours de l’année 1958. Avant que la condition ne soit pleinement reconnue, les deux patients étaient les seuls cas signalés de la maladie. Plus tard, la condition a été reconnue et reconnue après que 5 nouveaux cas aient présenté les mêmes symptômes de présentation de la maladie. Dans les rapports épidémiologiques, la maladie est considérée comme rare car elle a un taux de prévalence de 1,6 sur 100 000 personnes de la population finlandaise. Cependant, l’Angleterre a un taux de prévalence de 1,7 sur 100 000.
Symptômes du syndrome de Kearns-Sayre
Cette maladie progressive est essentiellement caractérisée par les manifestations de la triade. Les yeux sont principalement touchés et n’épargnent pas un certain nombre d’autres organes du corps. Voici les manifestations du syndrome :
- Une paupière tombante ou médicalement connue sous le nom de ptose est observée. Il y a absence de contrôle de la paupière qui se traduit par un affaissement.
- Une dégénérescence de la rétine est observée. Il y a accumulation de certains pigments sur la membrane protégeant les yeux. Le développement de la cataracte est une possibilité.
- Une ophtalmoplégie externe est notée. Cela manque de coordination des mouvements oculaires.
- On note une cardiomyopathie qui aboutit finalement à un bloc cardiaque.
- Une faiblesse des muscles squelettiques est également signalée.
- La perte auditive est également une manifestation.
- La coordination est affectée. Il y a un manque de mouvements corporels coordonnés connus sous le nom d’ataxie.
- La fonction cognitive est altérée.
- Les personnes touchées peuvent développer un diabète.
- Il y a une possibilité de problèmes de saisie.
- Environ 38% des cas ont une petite taille.
- L’hypogonadisme est noté chez certains patients. C’est le sous-développement des gonades résultant de faibles niveaux de testostérone chez les hommes.
La progression de la faiblesse musculaire oculaire se terminant par une faiblesse sévère
Causes du syndrome de Kearns-Sayre
Le syndrome de Kearns-Sayre est acquis sous forme de délétions secondaires dans l’ADN mitochondrial. Il y a eu un certain nombre de délétions et de réarrangements uniques de l’ADNmt. La condition n’est pas considérée comme héréditaire mais se développe spontanément. Ceci est lié au caractère unique de son développement embryonnaire.
La génétique
La condition n’est fondamentalement pas héréditaire mais est acquise via des mutations de l’ADN après la fécondation. La soi-disant mutation est considérée comme somatique et n’est présente que dans certaines cellules. Il y a des cas où l’héritage maternel est pris en compte, mais c’est un phénomène rare. Il a été noté qu’environ 1 cas sur 24 apporte la preuve d’un héritage maternel. Il n’y a aucun certain groupe de sexe affecté de la maladie. Les hommes et les femmes sont également touchés par le syndrome.
Diagnostic
Le diagnostic peut être atteint par les tests suivants:
- La vérification des niveaux de pH et de glucose dans l’échantillon d’urine aide au diagnostic du syndrome.
- Les taux sanguins de créatinine peuvent être élevés avec ce syndrome. Les niveaux de lactate et de pyruvate sont élevés.
- Une IRM peut aider à identifier les myopathies.
- Un test de confirmation se fait par biopsie musculaire de l’orbiculaire. En conséquence, les mitochondries mutées peuvent être identifiées. Les fibres musculaires doivent également contenir une coloration au trichrome de Gomori.
- L’analyse du liquide céphalo-rachidien doit avoir des niveaux élevés de protéines. Le LCR peut être obtenu à partir d’une ponction lombaire.
Traitement du syndrome de Kearns-Sayre
Un traitement direct du syndrome de Kearns-Sayre n’est pas encore disponible. La gestion du processus pathologique est l’objectif du traitement de la maladie. Voici le traitement proposé pour le syndrome de Kearns-Sayre :
Intervention chirurgicale
Cela dépendra du symptôme de présentation du syndrome. Lorsque le patient souffre de ptose, il doit y avoir une correction chirurgicale des muscles releveurs qui est responsable de l’élévation des paupières. Les implants cochléaires sont également pratiqués lorsqu’une surdité a été constatée chez les personnes atteintes.
Modification du régime
Le client est tenu d’avoir une supplémentation en coenzyme Q10. Un autre est l’acide folinique qui peut améliorer le syndrome.
Activité physique
L’activité physique est recommandée aux patients afin d’éviter le développement d’une myopathie. Une thérapie peut également être nécessaire car la faiblesse musculaire est prédominante parmi les personnes touchées.
Pronostic
La condition est considérée comme évolutive que son pronostic est considéré comme mauvais. Étant donné que les personnes touchées ont pour la plupart moins de vingt ans, au moment où elles atteignent trente ou quarante ans, la mort peut être anticipée.
