Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?
L’épilepsie myoclonique sévère de l’enfance est un autre terme pour le syndrome de Dravet. Il s’agit d’une encéphalopathie épileptique génétique très rare qui commence dans la petite enfance mais dure toute la vie. Le nourrisson peut être en bonne santé sans symptômes apparents, à de simples convulsions, puis dans le cas le plus grave qui est le syndrome de Dravet.
Les crises sont difficiles à contrôler et commencent généralement dès l’âge de six mois et peuvent être déclenchées par de la fièvre ou des températures élevées. Environ 80% des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont une mutation génétique qui est à l’origine du problème. Cette condition n’est pas génétiquement héritée des parents mais est une nouvelle mutation de l’enfant.
Un gène appelé SCN1A est lié à la mutation génétique du syndrome de Dravet. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules cérébrales qui sont aidées par les canaux sodiques pour fonctionner correctement ne fonctionnent pas correctement aussi. Outre SCN1A, il existe d’autres mutations génétiques qui peuvent éventuellement affecter les canaux et provoquer le syndrome de Dravet. Pour environ 20 000 à 40 000 naissances, l’une d’entre elles souffre de ce trouble et aujourd’hui, il est mieux reconnu grâce à la découverte de nouvelles preuves génétiques.
Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet commence à apparaître au cours de la première année de vie d’un enfant avec des crises périodiques liées à la fièvre et la deuxième année de vie, d’autres types de crises commencent à apparaître. L’état d’un patient atteint de ce syndrome s’aggravera à mesure que la personne grandit et vieillit.
Les symptômes de cette condition peuvent inclure :
- Convulsions qui surviennent entre la petite enfance et à mesure que l’enfant grandit
- La plupart des enfants ont des problèmes de développement ou de comportement
- Altération des capacités mentales
- Hyperactivité
- Tendance à marcher de manière instable
- Avoir du mal à établir des relations ou à faire face aux autres
- Déficits de motricité
- La tonalité du moteur est faible
- Troubles liés au sommeil
- Développement retardé du langage
- Une complication du système nerveux autonome
- Infection chronique
- Une démarche accroupie
- L’équilibre et la croissance comptent
Comment traite-t-on le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet étant considéré comme un trouble du spectre, les traitements diffèrent pour chaque enfant. Il existe également différents types de crises chez chaque patient. Des techniques telles que la neuroimagerie et la surveillance EEG doivent donc être utilisées pour poser le bon diagnostic, car ce syndrome est généralement mal diagnostiqué.
La prise quotidienne d’anticonvulsivants peut également aider à la prise en charge des crises chroniques, bien que certains anticonvulsivants doivent être évités selon le cas du patient. Certains médicaments pour les convulsions ne répondent pas bien à la plupart des patients, il est donc préférable de faire subir au patient une série de nombreux tests médicaux pour surveiller l’état et avoir le meilleur traitement et protocole pour la personne.
D’autres traitements comprennent:
- Médicaments de secours – Ceux-ci sont recommandés par le neurologue pour les crises nécessitant une intervention immédiate. Le midazolam et le clonazépam sont des exemples de médicaments de secours.
- Thérapie par immunoglobuline intraveineuse – Cette thérapie est destinée à la production d’anticorps.
- Régime cétogène – C’est le type de régime avec des aliments faibles en glucides et riches en graisses. Malgré le fait que cela puisse aider, les symptômes ne peuvent pas encore être résiliés.
- Réhabilitation cognitive par le biais de thérapies et d’évaluations du développement.
- Thérapie de stimulation du nerf vague – C’est pour les épilepsies réfractaires.
- L’utilisation des protocoles d’urgence
- Évitez les déclencheurs de crise – Un exemple de ceci sont les changements environnementaux rapides, le stress et la maladie.
Pronostic
Les enfants atteints du syndrome de Dravet ne dépassent pas ce type de condition et cela a donc un grand impact sur leur vie quotidienne, surtout lorsque le diagnostic n’est pas tout à fait clair ou que les traitements actuels ne sont pas disponibles car ils sont limités. Les médicaments disponibles sont encore très complexes et certains ne peuvent pas contrôler complètement une crise. Par conséquent, ces enfants ont un mauvais pronostic.
Au fur et à mesure que l’enfant vieillit, le rejet de la fonction cognitive devient stable et dans de nombreux cas, une légère amélioration est constatée. Les personnes atteintes du syndrome de Dravet deviennent rarement autonomes même si elles deviennent indo-adultes puisque les adolescents ou d’autres adultes s’appuient sur les soignants.
Le degré des problèmes cognitifs correspond à la fréquence des crises. Les soins et la prise en charge continus d’une personne ayant des besoins hautement spécialisés peuvent être très difficiles pour ceux qui s’occupent de cette personne. Cela peut aussi épuiser la famille financièrement et émotionnellement.
Espérance de vie
Selon certaines études, l’espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Dravet n’est pas encore très claire, mais on dit que la fonction cognitive de l’enfant sera stable après que l’enfant aura atteint l’âge de 4 ans. Comme indiqué par le NIH, un patient atteint du syndrome de Dravet a 85% de chances de passer à l’âge adulte.
Bien que le risque soit grand, certains patients meurent des suites d’une mort subite inattendue dans l’épilepsie (MSIE) ou pour une raison inconnue. Les symptômes du syndrome de Dravet ne s’estompent pas avec le temps et les personnes atteintes de cette maladie ont besoin de soignants qui sont plus que disposés à s’engager pleinement ainsi que leur temps.
