Qu’est-ce que le syndrome de Beckwith-Wiedemann ?
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une affection rare généralement (mais pas toujours) présente à la naissance et se caractérise par un gigantisme, une prolifération et une forte prédisposition à la formation de tumeurs et aux tumeurs malignes.
Un nouveau-né atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann présentant un exomphalos ou une faiblesse des muscles abdominaux recouvrant le cordon ombilical
Caractéristiques principales du syndrome de Beckwith-Wiedemann :
- Géantisme
- Exomphalos
- Macroglossie
- Défauts de la paroi abdominale
- Présence d’oreillettes ou de plis
- Hypoglycémie
Prévalence du syndrome de Beckwith-Wiedemann
On dit que cette condition se produit une fois sur 13 700 naissances. Aux États-Unis, environ 300 enfants naissent avec cette condition.
Les enfants qui ont été conçus par fécondation in vitro sont plus susceptibles de développer le syndrome de Beckwith-wiedemann/
Cette condition a été nommée d’après le Dr Hans-Rudolf Wiedemann qui a décrit les signes caractéristiques de l’exomphalos-macrocglossie et du gigantisme, et le professeur Beckwith qui a décrit l’hypertrophie surrénale sévère présente chez certains patients.
Symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les signes et les caractéristiques cliniques du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent :
- Gigantisme
- Exomphalos
- Macroglossie
- Défauts de la paroi abdominale
- hernie ombilicale
- Omphalocèle
- Diastasis des grands droits
- Présence d’oreillettes ou de plis
- Hypoglycémie après la naissance
La plupart des cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann présentent les six signes caractéristiques. pour les autres cas, les fonctionnalités incluraient :
- Nevus flammeus sur les paupières et le front – une anomalie vasculaire caractérisée par des dilatations profondes des capillaires de la peau donnant une décoloration rouge à violette. (Ressemble à un porto).
- Un occiput proéminent
- Hypoplasie du milieu du visage
- Hémihypertrophie
- L’élargissement du rein
- Anomalies cardiaques
- Anomalies musculo-squelettiques
- Perte auditive
- Élargissement des surrénales
Le syndrome de Beckwith-wiedemann est également caractérisé par des formations tumorales infantiles telles que :
- Tumeur de Wilm ou tumeur des reins et de la glande surrénale (en particulier du cortex surrénalien). Cela peut être attribué au schéma de prolifération observé dans ce syndrome.
Syndrome de Beckwith-wiedemann Causes
- Mutations génétiques
Le syndrome de Beckwith-wiedemann est principalement causé par des aberrations dans les gènes. Elle peut être héritée selon un mode autosomique dominant, mais la plupart des cas sont des émergences sporadiques de la maladie. En fait plus de 85 % des cas de syndrome de Beckwith-wiedemann sont sporadiques ; ce qui signifie que les mutations n’ont pas été héritées ou n’ont été retrouvées chez aucun des membres de la famille. La mutation spécifique peut être tracée sur le bras court du chromosome 11. Cette zone est appelée emplacement 11p15.
Pathogenèse du syndrome de Beckwith-wiedemann
- Les changements dans l’emplacement du gène 11p15 entraînent le syndrome de Beckwith-wiedemann, cet emplacement est la zone où se trouvent les gènes imprimés. Les gènes imprimés sont différents des autres gènes car ils ne contiennent qu’une seule copie du côté de la mère ou du père.
- Habituellement, les gènes sont exprimés avec les deux copies des parents. Mais les gènes empreints n’expriment qu’une copie d’un seul parent, soit le père (copie paternelle), soit la mère (copie maternelle).
- Dans le syndrome de Beckwith-wiedemann, la copie maternelle du gène imprimé peut être réarrangée, ou une copie maternelle peut contenir ou être remplacée par une copie supplémentaire du gène du côté paternel.
- Une formation anormale d’ADN de méthylation et une expression génique sont également observées chez les patients atteints du syndrome de Beckwith-wiedemann. La méthylation de l’ADN est un processus important dans la formation de l’ADN ; c’est l’étape où un corps méthyle est ajouté à la position 5 de la cytosine. Toute altération de ce processus peut affecter toute la formation de l’ADN.
- Lorsque ces anomalies dans la localisation des chromosomes se produisent, la synthèse et l’expression de l’ADN deviennent anormales. Cela conduit alors à une expression génique qui débarrasse la cellule du corps de la capacité d’arrêter la division cellulaire.
- Des mutations dans l’emplacement du chromosome 11p15 entraînent alors la perte d’expression ou le développement de mécanismes qui devraient contrôler la division cellulaire et le cycle cellulaire. La formation rapide de tumeurs et de malignités en résulte.
Diagnostic du syndrome de Beckwith-wiedemann
1. Évaluation des symptômes présentés
Le syndrome de Beckwith-wiedemann peut être diagnostiqué par la présence de caractéristiques majeures et mineures. Bien qu’il n’y ait pas de condition préalable absolue pour diagnostiquer le syndrome de Beckwith-wiedemann, la présence des caractéristiques seules peut suffire à diagnostiquer la maladie.
- Au moins trois résultats majeurs présents
- Deux découvertes majeures couplées à une découverte mineure
2. Prise et examen complets des antécédents cliniques
La présence de diabète gestationnel aide au diagnostic et à la confirmation de la maladie.
3. Tests moléculaires pour confirmer la condition
Les examens moléculaires explorent les épimutations présentes sur l’emplacement du chromosome 11p15.
4. Indices de disomie ou de méthylation uniparentérale
Traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le traitement dépend du symptôme présenté et de la caractéristique clinique.
Opération
- Ceci est fait pour traiter le défaut de la paroi abdominale et la macroglossie (élargissement de la langue). Le moment où la chirurgie est effectuée dépend du type de défaut de la paroi abdominale, si un omphaloele est présent (protrusion des intestins), une intervention chirurgicale immédiate est effectuée. La procédure consiste à replacer le contenu abdominal dans l’abdomen afin d’éviter un choc et une septicémie.
- Si l’enfant présente une hernie ombilicale, une intervention chirurgicale est pratiquée si la hernie ne se résorbe qu’à l’âge de 4 ans.
- Le diastasis recti ne nécessite généralement pas de traitement chirurgical car il disparaît à mesure que l’enfant grandit. Cette condition est le résultat de la séparation des muscles droits de l’abdomen.
- Pour la macroglossie ou la langue, la chirurgie est pratiquée surtout si la taille de la langue entraîne des problèmes d’alimentation et de respiration chez l’enfant. Cela implique l’ablation d’une petite partie de la langue, pour lui permettre de s’adapter à la bouche et permettre une bonne croissance de la dent et de la mâchoire.
Physiothérapie et gestion orthopédique
Il s’agit de traiter l’hémihypertrophie ou l’asymétrie entre les côtés droit et gauche. L’hémihypertrophie peut causer des problèmes orthopédiques, qui peuvent être gérés par la physiothérapie et l’utilisation d’appareils orthopédiques.
Traitement du cancer
Si l’enfant présente des tumeurs malignes, un traitement contre le cancer comme la chimiothérapie et la radiothérapie est effectué. Le traitement implique également le dépistage régulier des tumeurs malignes. Il s’agit d’une étape essentielle pour traiter le cancer, car un traitement efficace suit un diagnostic précoce.
Pronostic
Le pronostic est bon tant que le le cancer n’émerge pas et l’hypoglycémie néonatale est traitée correctement. Les nourrissons touchés par ce syndrome peuvent atteindre l’âge adulte. Il est conseillé aux femmes de passer par un conseil génétique avant la grossesse.
Complications
Des complications résulteraient de ce qui suit :
- Malignités ou formation de tumeurs
- Handicap mental si l’hypoglycémie néonatale n’est pas traitée
- Problèmes d’alimentation et détresse respiratoire dus à la macroglossie
- Infection et choc si l’omphalocèle n’est pas traitée
