Syndrome d’Alport – Symptômes, causes, traitement, complications

Qu’est-ce que le syndrome d’Alport ?

Le syndrome d’Alport est une affection médicale connue pour affecter les reins et se caractérise par une perte d’audition et une altération de la fonction oculaire. Il s’agit d’une maladie génétique qui peut évoluer vers un effet débilitant sur le système rénal. Il a été rapporté que la maladie est rare et qu’elle affecte principalement les enfants atteints d’une maladie rénale sous-jacente. Un petit nombre d’adultes qui souffrent d’insuffisance rénale terminale sont atteints du syndrome d’Alport. Ceux qui ne font pas attention à leurs problèmes rénaux sous-jacents sont les plus susceptibles de souffrir de cette condition médicale. On note également que la maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, plaçant ainsi un pronostic moins souhaitable pour les hommes. On dit que l’effet du syndrome d’Alport chez les femmes est moins grave que chez les hommes.

Des problèmes dans la fonction des reins caractérisent le syndrome d’Alport

Symptômes, signes et caractéristiques

Le syndrome d’Alport a un certain nombre de manifestations, rendant la condition insupportable quand tout progresse en même temps. Fondamentalement, il affecte les minuscules vaisseaux sanguins trouvés dans les glomérules des reins. Voici lesdits signes et symptômes de la maladie:

• Dommages rénaux . Il y a des changements dans la couleur de l’urine. Le filtrage des déchets par les reins est entravé, ce qui entraîne une augmentation des déchets coincés dans le système rénal. Une infection urinaire est susceptible de se développer. On note un gonflement des jambes, des mains (développement d’ascites) voire de l’anasarque (gonflement généralisé du corps). Une protéinurie est notée lors d’une analyse d’urine. Les lésions rénales ont tendance à affecter le flux sanguin, ce qui entraîne une augmentation de la pression artérielle.
• Surdité neurosensorielle . Ce déficit est en effet important qu’il affecte la conversation informelle du patient au fur et à mesure que la déficience auditive se développe. Le déficit auditif est bien distinct chez les hommes, car les femmes sont moins touchées par une telle présentation. Les hommes sont susceptibles de souffrir de surdité permanente à l’avenir.
• Problème oculaire . Des changements dans la vision sont identifiés avec le syndrome d’Alport. Il y a des cas où la formation de cataracte est notée. Une manifestation connue de la maladie est appelée lenticonus antérieur, le signe pathognomonique connu ou la présentation distincte de la maladie qui la distingue des autres maladies. Cette présentation est décrite comme le renflement de la capsule cristallinienne.

Cataracte sous-capsulaire comme on le voit dans le syndrome d’Alport

Causes et facteurs de risque du syndrome d’Alport

Le syndrome d’Alport est considéré comme une maladie héréditaire. La mutation d’un gène spécifique est responsable du développement de ce problème rénal. Il s’agit d’une maladie rare, mais qui peut avoir un effet important sur les gens. Les personnes à risque de syndrome d’Alport sont les personnes qui ont des antécédents familiaux d’IRT et de syndrome d’Alport et celles qui ont eu un trouble auditif avant l’âge de 30 ans.

La génétique

La condition peut être héritée d’un parent. Une mère peut transmettre le gène muté à son enfant, même si la mère est asymptomatique ou ne présente aucun symptôme de la maladie. Il a été présenté qu’environ 80% des cas signalés de syndrome d’Alport ont des mutations dans leur gène COL4A5. On dit qu’il s’agit d’un modèle d’hérédité lié à l’X, ce qui signifie que la mère est porteuse du gène muté. Un pourcentage moindre, environ 15% des cas, est lié à l’héritage des gènes COL4A3 et COL4A4 mutés. Cela peut être transmis selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents peuvent être porteurs du gène qui est ensuite transmis à l’enfant.

Diagnostic

Le diagnostic de cette condition est atteint par une série de tests. Dans un premier temps, les antécédents médicaux d’une personne sont recueillis afin de guider le médecin vers les tests idéaux indiqués. Les éléments suivants sont effectués afin d’aider à avoir un diagnostic final du syndrome d’Alport :

• Examen physique . Lorsqu’il y a des formations de cataractes avec des changements importants de l’œil, cela suggérerait un syndrome d’Alport. L’augmentation de la pression artérielle est également évocatrice de la maladie. La vérification du sens de l’ouïe du client aide également à trouver le diagnostic définitif.
• Analyse d’urine . C’est l’examen le plus courant lorsqu’un problème urinaire est constaté. Cela peut tester les niveaux anormaux de protéines dans l’urine. Cela peut également identifier la présence de sang dans l’urine, qui ne peut pas être vu à l’œil nu.
• Échographie du KUB (Reins-Uretères-Vessie). Cela permet de visualiser toute anomalie du système rénal.
• Test génétique . Comme cette condition est connue pour sa cause héréditaire, elle peut être déterminée par le dépistage des mutations génétiques COL4A3, COL4A4 et COL4A5. Cela ne peut prendre que du temps pour que le résultat soit atteint.
• Biopsie rénale . Cela se fait en obtenant un tissu important des reins qui doit présenter un résultat de structure anormale.

Traitement du syndrome d’Alport

Il n’y a pas eu de remède définitif pour le syndrome d’Alport. Le traitement ne suggérerait que la prise en charge des symptômes et des manifestations présentés. Voici le traitement proposé pour le syndrome d’Alport :

Inhibiteurs de l’ECA

Ceux-ci sont prescrits par les médecins afin de réduire le développement de la protéinurie. Ces médicaments peuvent également aider à ralentir la progression de la maladie rénale.

Greffe rénale

Ceci est suggéré aux clients lorsque la condition a évolué vers l’ESRD. Lorsque la condition est devenue difficile à gérer, le client est destiné à une transplantation rénale.

Extraction de la cataracte

Les cataractes doivent être extraites ou la réparation de la cataracte doit être effectuée afin d’éviter la perte de vision.

Dialyse rénale

Cela est particulièrement nécessaire lorsque le trouble rénal est devenu incontrôlé.

Conseils

Ceci est fortement recommandé car il est possible que de nombreuses fonctions importantes soient modifiées. Les sens de la vue et de l’ouïe sont connus pour être affectés. Suggérer aux clients d’avoir des prothèses auditives pour les aider lorsque le problème surgit est idéal.

Modification du régime

on s’attend à ce que le client ait des restrictions liquidiennes. La consommation d’aliments salés est limitée car cela ne peut qu’augmenter la tension artérielle du client.

Pronostic

On dit que le pronostic de la maladie dépend du sexe du client. Il a été rapporté que les femmes ont une espérance de vie plus longue ou normale et un bon pronostic malgré le diagnostic du syndrome d’Alport. Moins d’effets sont trouvés sur les femmes par rapport aux hommes. Les hommes, en revanche, souffrent beaucoup du syndrome. Ils ont un certain nombre de complications qui peuvent leur donner un mauvais pronostic à mesure que la maladie progresse.

Complications du syndrome d’Alport

Il y a certaines complications qui sont évidentes à partir de l’émergence du syndrome d’Alport. Il a été rapporté que les complications suivantes sont proposées du syndrome, lorsqu’il est devenu incontrôlé :

• Perte de vision. C’est très probablement lorsque les cataractes n’ont pas été retirées ou prises en charge à un stade précoce.
• Insuffisance rénale terminale . La condition a soit développé au préalable le syndrome d’Alport ou l’inverse. Cette condition est identifiée vraiment débilitante qu’un projet de transplantation rénale peut être en cours au fur et à mesure qu’elle se développe.
• Perte auditive . On dit que c’est une complication permanente.