Qu’est-ce que le syndrome d’Aicardi ?
Le syndrome d’Aicardi est un type très rare de trouble congénital génétique dans lequel le corps calleux qui divise les deux parties du cerveau est principalement affecté. Il se peut que certaines structures clés du corps calleux manquent de fragments ou qu’elles manquent complètement.
Pour plus de 105 000 à 167 000 bébés qui naissent, environ 1 bébé est affecté par la maladie. Les chercheurs ont découvert que le syndrome d’Aicardi serait causé par un certain défaut sur le chromosome X. Bien que le trouble semble se produire principalement chez les femmes, une étude a prouvé que les hommes atteints du syndrome de Klinfelter ; un trouble dans lequel le mâle a un chromosome X supplémentaire, développe très probablement également le syndrome d’Aicardi.
Au stade de développement d’un embryon, un seul chromosome X actif doit se trouver dans une cellule, ce qui signifie que les autres chromosomes X doivent être désactivés par eux-mêmes. Cela ne se produit pas dans le cas du syndrome d’Aicardi car, selon les théories de certains scientifiques, les chromosomes ne s’alternent pas au hasard et un certain chromosome se joint à plus de la moitié des formations cellulaires du corps. C’est alors l’activation X asymétrique. Étant donné que les scientifiques ne pouvaient toujours pas identifier le gène qui cause exactement l’activation X biaisée, il est encore plus difficile d’identifier avec précision les facteurs de risque de
Syndrome d’Aicard. De nombreux tests de laboratoire ont été effectués dans le monde entier par des experts et même des séquençages génétiques pour savoir si la maladie est génétiquement transmise à l’enfant du parent, mais la cause est encore inconnue. Les scientifiques pensent que cela arrive aux enfants sans antécédents de syndrome d’Aicardi et qu’il est causé par de nouvelles mutations génétiques.
Signes et symptômes du syndrome d’Aicardi
Le syndrome d’Aicardi est une anomalie congénitale qui est généralement reconnue avant que l’enfant n’atteigne l’âge de cinq mois, mais dans certains cas, ce n’est pas le cas.
L’enfant semblera avoir des caractéristiques et des caractéristiques similaires à celles d’un enfant sain normal, jusqu’à ce qu’il commence à ressentir des signes de convulsions à l’âge de trois mois. C’est le moment où le développement du cerveau est affecté et qui entraîne alors la fermeture des synapses neurales finales du cerveau.
Voici quelques autres symptômes du syndrome d’Aicardi :
- Taches jaunâtres trouvées sur les yeux de l’enfant lors de l’évaluation
- Une déficience intellectuelle ou un retard mental peut être noté
- Présence d’anomalies oculaires affectant la vue de l’enfant ; la vision de l’enfant peut être floue ou, dans certains cas, l’enfant peut devenir complètement aveugle
- La plupart du temps alité et incapable de marcher
- Manque la capacité d’interagir principalement avec l’environnement
- Des problèmes d’alimentation peuvent survenir, par conséquent, une assistance est toujours nécessaire
- Certains ont des têtes inhabituellement petites pour eux
- Yeux plus petits par rapport à la structure externe des yeux normaux
- Courbure anormale de la colonne vertébrale appelée scoliose
- Certains ont également des traits de visage peu communs comme des sourcils épars, des oreilles énormes ou un nez avec une pointe retroussée.
- Les mains sont petites ou présentent des malformations
- Hypotonie dans laquelle les muscles sont mal développés pendant la petite enfance, comme lorsque l’enfant est tenu, le nourrisson peut ressembler à une “poupée de chiffon”
Traitement du syndrome d’Aicardi
À l’heure actuelle, aucun traitement spécifique n’a été trouvé pour le syndrome d’Aicardi. Le traitement le plus couramment recommandé est de gérer et de contrôler les différents symptômes apportés par la maladie.
Les convulsions peuvent être très difficiles à traiter, mais il existe toujours un moyen de les traiter grâce à divers médicaments antiépileptiques. L’efficacité de ceux-ci dépend toujours du patient, mais les traitements les plus efficaces sont ; régime pauvre en glucides et riche en graisses qui est un régime cétogène, des comprimés de vigabatrine, un anticonvulsivant et la lamotrigine par voie orale. Une raideur inhabituelle des muscles peut non seulement rendre les mouvements du patient assez difficiles et limités, mais elle affecte également l’aspect des soins hygiéniques.
Ils peuvent bénéficier d’une prise en charge spécialisée par la médecine physique et certains thérapeutes, que ce soit pour des recommandations en orthophonie, en kinésithérapie ou en ergothérapie. Après le diagnostic de l’enfant atteint du syndrome d’Aicardi, le médecin suggère également de consulter un neurologue pédiatrique pour la prise en charge de la maladie sur une longue période. Certains programmes sont également donnés afin d’aider à la fois les parents et l’enfant pour la prise en charge du retard mental.
Pronostic du syndrome d’Aicardi
Des études ont montré que certaines personnes ont acquis le syndrome d’Aicardi au moment de la naissance jusqu’au milieu de la quarantaine. Malheureusement, les enfants positifs au syndrome d’Aicardi ont de fortes chances de mourir dès leur enfance et le pronostic du patient dépendra alors de la gravité des symptômes.
Il est rare que l’enfant ne souffre pas du syndrome bénin qui aboutit plus tard à un retard mental très sévère. Tous ces enfants sont très probablement très dépendants pour les activités de soins personnels et ont besoin d’être assistés pour le reste de leur vie.
