Qu’est-ce que le syndrome de Down mosaïque (SMD) ?
Le syndrome de Down en mosaïque est une maladie génétique courante. Le syndrome est lié à une division cellulaire excessive qui provoque un surplus de matériel génétique dans le chromosome 21. Le trouble génétique varie d’une personne à l’autre et sa gravité. C’est l’un des troubles courants qui causent des incapacités à vie, en particulier dans les propriétés intellectuelles. Il a été observé que le syndrome de Mosaic Down affecte très gravement la personne, cependant, s’il est traité à un stade précoce, la qualité de vie du patient peut être considérablement améliorée.
Symptômes du syndrome de Down mosaïque
Il est très important d’identifier et de comprendre les symptômes du syndrome de Mosaic Down. L’observation peut aider à améliorer la vie du patient. Le syndrome de Mosaic Down est une maladie génétique et, par conséquent, les systèmes sont très cruciaux pour la suite de la vie.
Les nourrissons nés avec le SMD ont des apparences faciales distinctes. Cependant, toutes les personnes atteintes du syndrome de Mosaic Down n’ont pas les mêmes caractéristiques, mais celles-ci sont très courantes. Les traits du visage sont aplatis et la tête est considérablement plus petite que la taille normale. Le cou semble également plus petit que la normale. La langue apparaît également saillante chez les nourrissons souffrant du syndrome de Mosaic Down. Les autres apparences faciales du syndrome de Mosaic Down sont les suivantes.
- Yeux inclinés vers le haut
- Petites oreilles ou de forme anormale
- Très mauvaise tonicité musculaire
- Mains larges et courtes avec un seul pli sur la paume
- Les doigts sont plus petits que la normale
- Corps très souple
- Taches de Brushfield sur l’iris de l’œil (taches blanches)
- Petite taille ou croissance rabougrie
Les enfants souffrant du syndrome de Mosaic Down sont confrontés à un problème de croissance parallèlement aux progrès du développement. Il a été observé que les patients atteints du syndrome de Mosaic Down apprennent généralement les choses très tard. Si les cas normaux sont concernés, ils apprennent à ramper ou à marcher à peu près le double du temps. La croissance des enfants est également réduite. Les enfants ne grandissent pas beaucoup et leur taille reste plutôt courte. Le développement mental des enfants atteints du syndrome de Mosaic Down est considérablement plus bas.
Ces symptômes sont très cruciaux pour la famille à observer. Si l’un des symptômes est observé chez les enfants, il doit être immédiatement signalé à un médecin. Si le syndrome est diagnostiqué à un stade précoce, la vie de l’enfant peut être plus facile à l’avenir.
Caractéristiques du syndrome de Down mosaïque
Le patient souffrant de SMD présente des caractères physiques similaires au syndrome de Down causé par un chromosome 21 supplémentaire. Cependant, les caractéristiques sont moins visibles dans le syndrome de Mosaic Down. Vous trouverez ci-dessous les caractéristiques des patients souffrant du syndrome de Mosaic Down.
- Développement de la tête plate
- La plupart du temps, le cou semble être palmé.
- Moins de densité de cheveux parfaitement raides
- Planéité de l’arête nasale
- Yeux en forme d’amande.
- Présence de l’articulation lâche
- Présence de plus d’espace entre le premier et le deuxième orteil
- Présence de langue saillante.
- Présence de peau sèche
Outre la condition physique, les patients atteints du syndrome de Mosaic Down sont également confrontés à plusieurs conditions médicales. La condition médicale comprend ce qui suit.
- Prévalence des affections oculaires anormales.
- Prévalence des infections courantes des oreilles et du nez
- Croissance retardée des os et des dents.
- Le syndrome de Mosaic Down accompagne la leucémie chez la plupart des patients.
- Obésité chez les adolescents pour les patients atteints du syndrome de Mosaic Down
- Présence d’un système immunitaire plus faible
- Glande thyroïde sous-active.
- Une fertilité réduite est observée dans certains cas de syndrome de Mosaic Down
- Avec l’âge du syndrome de Mosaic Down, les patients développent une démence.
- Le gain prématuré et l’apparition de la cataracte sont courants dans le syndrome de Mosaic Down.
Traitement du SMD
Le SMD est une maladie génétique qui n’a pas de remède ni de traitement. Le trouble reste toute la vie. Cependant, les complications liées à la maladie peuvent être traitées. Un soutien médical et un traitement peuvent aider les patients atteints du syndrome de Mosaic Down à mener une vie active et saine. Dans certains cas, la physiothérapie a été efficace pour guérir les douleurs articulaires chez les patients souffrant du syndrome de Mosaic Down. Un contrôle médical régulier est recommandé pour les patients souffrant d’une maladie génétique. Chez les bébés, un contrôle dentaire régulier est également conseillé pour surveiller la croissance des dents. Les médecins praticiens encouragent également une alimentation saine avec des exercices réguliers qui réduisent le risque d’obésité.
Espérance de vie du MDS
L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Mosaic Down est d’environ 66 ans. Il est important de noter que le syndrome de Mosaic Down n’est pas une maladie mortelle, mais les complications médicales non traitées peuvent s’avérer mortelles.
Photos de la mosaïque du syndrome de Down
Image 1
Image 2 – Observez le 21e chromosome
Image 3 – Graphique du syndrome de Down contre le syndrome de Down en mosaïque
