Qu’est-ce que le syndrome de délétion 1p36 ?
Le syndrome de délétion 1p36, également connu sous le nom de syndrome de monosomie partielle 1p36, est l’un des syndromes de microdélétion les plus connus. Un être humain doit partager 23 chromosomes de la mère et du père avec un total de 46. Le problème survient avec cette condition lorsqu’une infime section d’ADN manque et entraîne des complications plus importantes pour l’individu affecté et sa famille. Le nombre 1 en 1p36 signifie qu’il a un impact sur le chromosome numéro 1 qui est le plus gros chromosome humain. Le « p » est destiné au bras court du chromosome qui abrite la zone 36 où l’ADN perdu aurait dû être trouvé. Ce syndrome est considéré comme rare et n’est connu et reconnu que depuis peu, il est donc assez difficile de distinguer combien de fois il se produit. Cela s’explique par l’ampleur du handicap, et certaines personnes présentant des symptômes moins aigus ne sont pas diagnostiquées. Le trouble affecte les femmes deux fois plus fréquemment que les hommes et survient environ chez un individu sur 5 à 10 000.
Symptômes du syndrome de délétion 1p36
Un segment manquant dans l’ADN est très fort pour qu’il puisse vraiment affecter le développement de la personne et n’est pas souvent remarqué à moins que l’on dise que le nourrisson a raté les repères de développement et physiques. Ces indicateurs perdus ou retardés contiennent les signes et les symptômes du syndrome. Chaque personne atteinte de la maladie ne ressentira pas tous les symptômes car il existe une certaine différence entre chacun d’eux et les chercheurs en sont venus à l’idée que plus il y a d’ADN perdu à partir de 1p36, plus ces symptômes apparaîtront graves ou évidents.
Les caractéristiques faciales possibles peuvent inclure :
- Ensemble profond d’yeux et de sourcils qui semble droit
- Petite tête qui semble large et courte
- Section allongée du nez à la bouche
- Oreilles basses de forme anormale et tordues vers l’arrière
- Visage creux avec un nez large et plat
- Menton pointu
Outre les caractéristiques faciales proéminentes, de nombreuses personnes atteintes du syndrome développent des problèmes de comportement et d’audition. Certains ont du mal à apprendre des choses et même à former des mots ou des phrases simples. D’autres développent un faible tonus musculaire, des convulsions, des problèmes respiratoires, des difficultés à avaler, des complications oculaires, des problèmes métaboliques et des malformations génitales.
Causes du syndrome de délétion 1p36
Le syndrome de délétion 1p36 est causé par un ou plusieurs gènes légèrement supprimés sur la copie unique du chromosome 1. Le déséquilibre génétique est ce qui provoque certains symptômes. Les délétions qui causent généralement le trouble sont vraiment petites, ce que l’on appelle des microdélétions et elles ne peuvent pas être facilement localisées par une analyse chromosomique régulière. Environ 93% des personnes diagnostiquées avec la maladie sont la première personne de la famille avec la délétion. Les 7% ont obtenu leur délétion d’un des parents. Qu’il soit héréditaire ou non, le syndrome n’est pas causé par les activités de la mère pendant ou avant la grossesse.
Comment traite-t-on le syndrome de délétion 1p36 ?
Il n’y a pas de remède exact pour le syndrome de délétion 1p36 et le traitement pour soulager les symptômes est le traitement habituel disponible. Les symptômes concernant certains organes peuvent être aidés par différents spécialistes dans ces domaines. Si le patient est diagnostiqué tôt, il est plus facile de minimiser ou de gérer ces problèmes. Certains médecins suggèrent une formation à la modification du comportement puisque les autres résultats rapportés sont bons. Un certain nombre de personnes touchées peuvent bien participer à des événements sociaux, mais certaines n’y parviennent pas. Certains peuvent également apprendre à communiquer par le biais du langage des signes et du corps en tant que formation pour un meilleur développement. La patience, la compréhension et la compassion sont essentielles pour permettre à la personne d’avoir une relation enrichissante et aimante avec ses amis et sa famille.
Pronostic du syndrome de délétion 1p36
Le pronostic d’une personne atteinte du syndrome de délétion 1p36 diffère en fonction de la quantité d’ADN supprimée de la section p36. Quelques recherches enregistrent maintenant p36 comme p36.1 à p36.3. Le p36.3 a le pire pronostic avec des symptômes graves car il manque le plus d’ADN. Les personnes répertoriées ont également des réponses différentes au traitement. Certaines personnes ont un pronostic relativement bon avec une bonne compréhension de leurs soignants et de leurs familles, tandis que d’autres connaissent une mort prématurée en raison de problèmes physiques importants.
Espérance de vie du syndrome de délétion 1p36
1p36 Le syndrome de délétion est encore nouveau ce qui signifie que les données sur la durée de vie estimée ne sont toujours pas enregistrées. Certains cas signalés d’individus atteignent l’âge adulte. Le nombre de patients atteints de ce syndrome aujourd’hui qui survit sera la source de l’espérance de vie des patients à l’avenir avec le syndrome de délétion 1p36.
