Le syndrome de Noonan est une maladie héréditaire qui influence la progression et la croissance, la structure musculo-squelettique, le système cardiovasculaire, les problèmes de saignement et les malformations des os et de la cage thoracique. En un mot, cela affecte l’individu dans de nombreuses zones du corps.
Le syndrome de Noonan est déclenché par des variations dans l’une des nombreuses séquences protéiques autosomiques dominantes. Le bébé hérite de la maladie du parent. Il existe également des cas où l’individu acquiert la maladie par mutation spontanée.
Qui est à risque de syndrome de Noonan ?
Les signes et symptômes du syndrome de Noonan peuvent être subtils et se caractérisent par une expressivité variable marquée. Il devient donc plus compliqué de diagnostiquer la maladie. Néanmoins, lorsque vous présentez des traits du visage inhabituels, des problèmes cardiaques ou une malformation de croissance normale, vous devriez envisager de consulter un médecin. En fonction de vos symptômes, vous pourrez être référé à un généticien ou à un cardiologue.
La prévalence est d’une naissance vivante sur 1 000 à 2 500 pour le phénotype aigu, mais les occurrences bénignes peuvent être aussi fréquentes qu’une naissance vivante sur 100.
Lorsqu’un parent est atteint du syndrome de Noonan, il existe de grandes chances de transmettre un gène défectueux à son enfant lors de la naissance. Des études médicales indiquent que l’enfant qui hérite de la maladie du parent présente peu ou plus de symptômes que le parent. Pour être plus précis, les enfants dont l’un des parents est atteint du trouble de Noonan et qui transmet le gène défectueux (autosomique central) ont un risque de 50 % de contracter le syndrome.(1)
Trouble génétique dominant :Il s’agit d’un gène anormal provenant d’un parent et peut entraîner une maladie. Il s’agit de l’une des nombreuses approches selon lesquelles une caractéristique ou un syndrome peut être transmis au sein de la famille élargie. Le risque que la maladie de Noonan se développe dans la famille d’un individu altéré est de 50 % si le parent est altéré, mais est inférieur à 1 % si le paternel n’est pas affecté. Le risque de communication aux enfants d’une personne influencée est de 50 %. L’identification héréditaire préimplantatoire peut être recommandée dans les cas ancestraux présentant des modifications avérées. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Trouble génétique récessif :Le trouble récessif implique que deux versions d’un gène anormal doivent être présentes pour que la maladie ou le trait se développe. Ce trouble se traduit parfibrose kystique,drépanocytoseet la maladie de Tay Sachs. Si une personne reçoit un gène normal et un gène pour la maladie, elle sera un transporteur de la maladie, mais ne révélera généralement pas de signe avant-coureur. La probabilité que deux parents porteurs se transmettent mutuellement le facteur génétique défectueux et, par conséquent, aient un bébé modifié est de 25 pour cent à chaque gestation.
Les patients atteints du syndrome de Noonan avec cardiomyopathie hypertrophique présentent un risque plus élevé, entraînant une mort précoce importante (22 % à 1 an).(2,3)
Existe-t-il un test sanguin pour le syndrome de Noonan ?
Les symptômes les plus courants du syndrome de Noonan comprennent des yeux écarquillés, un front large, un visage tombant et quelques autres.
Si le syndrome de Noonan a été vérifié ou est fortement spéculé, des examens supplémentaires sont nécessaires pour déterminer l’étendue des symptômes. Les approches recommandées peuvent inclure
- Traitement des problèmes cardiovasculaires
- Traitement des malformations des os et des côtes
- Lutter contre les troubles d’apprentissage
- Traitements Audio et Visuels
- Traitement des saignements et des ecchymoses
Pour évaluer l’état, votre fournisseur de soins de santé vous proposera une analyse de sang. L’hémophilie est l’un des symptômes du syndrome de Noonan dans lequel votre sang ne coagule pas normalement parce qu’il manque de protéines suffisantes pour la coagulation sanguine. Par conséquent, lorsque vous avez une blessure, vous saignez plus longtemps que d’habitude. Un test sanguin est généralement effectué pour déterminer dans quelle mesure le sang coagule.
De plus, des analyses de sang peuvent être demandées pour déterminer les problèmes de croissance. Sur la base des résultats, des thérapies adaptées sont proposées comme option de traitement.(4,5)
Références :
- Que savoir sur le syndrome de Noonan ?https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php
- Causes du syndrome de Noonan – Base de données sur les maladies rareshttps://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/
- Les femmes peuvent-elles avoir le syndrome de Noonan ?https://www.aafp.org/afp/2014/0101/p37.html
- Diagnostic du syndrome de Noonanhttps://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/diagnosis/
- Syndrome de Noonan : une maladie énigmatique en début de gestationhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/10817648/
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