Le syndrome de Noonan est un problème génétique qui a une incidence d’un nourrisson sur 1 000 au total, c’est-à-dire une naissance vivante, pour un total de 2 500 naissances vivantes. Une petite taille, des problèmes cardiaques congénitaux, des traits du visage distinctifs, des troubles d’apprentissage et des troubles de la coagulation sont quelques-uns des problèmes majeurs du syndrome. Le problème a une présentation variable et un patient atteint du syndrome de Noonan ne possède pas nécessairement toutes les caractéristiques de la maladie.(1)
Le syndrome de Noonan survient souvent en raison de mutations génétiques, qui peuvent survenir dans deux ou plus de deux gènes différents. Des défauts ou des mutations dans ces gènes peuvent entraîner la production de protéines constamment actives. Comme les gènes jouent un rôle important dans la formation de multiples tissus dans tout le corps, l’activation constante des protéines perturbe le processus régulier de division et de croissance cellulaire.(2)
Quelle est la fréquence du syndrome de Noonan ou est-ce un problème rare ?
Le syndrome de Noonan est courant ou rare selon la population touchée
Le syndrome de Noonan semble toucher davantage d’hommes que de femmes et touche donc au minimum une personne sur 1 000 à une personne sur 2 500. Cependant, si vous consultez d’autres rapports, vous constaterez que cette maladie a touché plus d’un nourrisson/nouveau-né sur un total de 1 000 appartenant à la population générale. Le syndrome de Noonan étant très variable, les médecins peuvent mal diagnostiquer ou sous-diagnostiquer le problème. En outre, les médecins ont souvent du mal à identifier la véritable fréquence associée à ce type de trouble chez l’homme.(3)
Le problème est courant ou rare selon l’étendue des mutations génétiques
En plus de l’ensemble de la population souffrant du syndrome de Noonan, nous devons analyser l’étendue des mutations ou anomalies génétiques afin de déterminer si le problème est courant ou rare. En conséquence, le gène défectueux lié au syndrome de Noonan pourrait être…
Une mutation génétique entièrement nouvelle, qui se produit de manière aléatoire chez les nourrissons et les enfants sans aucune prédisposition génétique.
Environ 50 pour cent des patients souffrant du syndrome de Noonan ont un ou les deux parents atteints. De plus, le ou les parents responsables d’être porteurs de l’anomalie génétique peuvent ou non posséder des caractéristiques évidentes liées au trouble ou au syndrome.
Un parent atteint du syndrome de Noonan constitue le plus grand facteur de risque lié au développement du même problème. Le risque lié à la transmission du gène défectueux au bébé dans l’utérus augmente d’environ 50 pour cent pour chacune des grossesses.(4)
Le problème est courant ou rare selon ses perspectives
Vous trouverez une énorme variation en termes de gravité des signes et symptômes présents chez les personnes souffrant du syndrome de Noonan. Pour cette raison, les perspectives à long terme du problème, c’est-à-dire le pronostic et l’espérance de vie, varient considérablement selon les patients concernés. les études ont principalement révélé que les résultats à long terme dépendent principalement de la gravité associée aux anomalies congénitales du cœur ou des valvules.
La mort survient chez les personnes touchées en raison de la présence d’une maladie compliquée dans la région ventriculaire gauche. Des études ont également indiqué que les personnes souffrant du syndrome de Noonan ont un taux de mortalité ou de mortalité trois fois plus élevé que celui des autres personnes. En outre, quelques-unes des personnes concernées souffrent de problèmes de santé persistants en raison d’une dysplasie des vaisseaux lymphatiques, de problèmes cardiaques congénitaux, de troubles sanguins, de malformations des voies urinaires et de problèmes de santé connexes.(5)
Conclusion
Sur la base de différents aspects liés aux mutations génétiques, à la population touchée par le syndrome et aux perspectives générales, nous pouvons conclure que le syndrome de Noonan est un problème courant et non rare. En outre, on ne peut que gérer la maladie et ne pas la guérir complètement.
Références :
- https://www.cincinnatichildrens.org/health/n/noonan
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://rarediseases.org/rare-diseases/noonan-syndrome/
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10955/noonan-syndrome#ref_6231
Lire aussi :
- Quel est le pronostic du syndrome de Noonan ?
- Que manger et éviter lorsque vous souffrez du syndrome de Noonan ?
- À quel point le syndrome de Noonan est-il dangereux et est-il contagieux ?
- Comment le syndrome de Noonan affecte-t-il le corps et qu’est-ce qui le déclenche ?
- Le syndrome de Noonan est-il un handicap ?
- Espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Noonan
- Combien de temps faudra-t-il pour se remettre du syndrome de Noonan et combien de temps durent les symptômes ?
