Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui survient dans un ou plusieurs gènes au moment du développement fœtal. Ce n’est pas un trouble curable et il ne peut pas non plus être inversé. C’est une des maladies les plus rares.(1)
Quel est le pronostic du syndrome de Noonan ?
Un diagnostic et un traitement précoces sont les facteurs clés pour améliorer le pronostic du syndrome de Noonan. Habituellement, la plupart des gens peuvent mener une vie normale si la maladie est diagnostiquée tôt et si le traitement est commencé immédiatement après le diagnostic.(2)
Cependant, selon les recherches menées par le Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles, les personnes touchées par le syndrome de Noonan souffrent d’un taux de mortalité trois fois plus élevé que les personnes normales et en bonne santé. Cela dit, le pronostic varie encore d’une personne à l’autre. On peut dire que le pronostic dépend en grande partie des signes et symptômes, caractéristiques présentés par la personne affectée. Les perspectives à long terme dépendraient de l’existence et de la gravité des maladies cardiaques. Plus les maladies cardiaques sont prolongées et graves, plus le pronostic est mauvais.
Avec un diagnostic précoce et des approches thérapeutiques appropriées, la plupart des gens peuvent atteindre l’âge adulte et mener une vie autonome.
Le syndrome de Noonan est un trouble dû à des gènes défectueux. Il est impossible de modifier les défauts des gènes. En outre, environ 50 pour cent des cas sont hérités des parents, les cas restants étant toutefois le résultat d’une mutation aléatoire et spontanée se produisant dans le gène au cours du développement fœtal. Cela ne peut pas non plus être arrêté. Il n’existe donc aucun moyen de prévenir le syndrome de Noonan. Si vous êtes un parent connu présentant un risque de transmettre cette maladie à vos enfants, il est préférable de consulter un conseil génétique avant de décider d’une grossesse. De plus, si vous êtes déjà tombée enceinte, votre bébé peut être testé pour le syndrome de Noonan par la méthode de l’amniocentèse, ce qui donne une bonne idée de l’état du bébé en termes de syndrome de Noonan. Ces méthodes peuvent être utilisées pour concevoir une grossesse saine et la mener à terme.(1)
Complications du syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan peut entraîner diverses complications, presque différentes selon les personnes. Cependant, les complications courantes pouvant être observées chez une personne atteinte de cette maladie sont indiquées ici.
Complications dans la réalisation des étapes de développement-Il peut y avoir des problèmes avec les compétences organisationnelles et spatiales de votre enfant en raison du syndrome de Noonan. Celles-ci sont pour la plupart bénignes dans de nombreux cas. Cependant, s’ils sont graves, votre enfant peut avoir besoin d’une éducation spécialisée, d’assistants et de techniques pédagogiques.
Complications du système lymphatique-Dans le syndrome de Noonan, il peut y avoir un problème avec le système lymphatique, car un excès de liquide peut s’accumuler à l’intérieur du corps. Cela peut poser un problème si du liquide s’accumule dans les espaces autour des poumons et du cœur.
Complications comme des ecchymoses et des saignementsIl peut y avoir des ecchymoses ou des saignements excessifs, principalement dus à des problèmes de coagulation ou à un faible nombre de plaquettes. Ce problème doit être résolu car cela peut entraîner de nombreuses autres complications graves comme une hémorragie.
Complications liées à la fertilité-Cela peut se produire surtout chez les hommes. Si les testicules ne descendent pas ou ne fonctionnent pas correctement, des problèmes de fertilité peuvent survenir. Les femmes ne sont généralement pas confrontées à des problèmes de fertilité dans le syndrome de Noonan
Complications comme le cancerCertains cancers comme la leucémie ou certains types de tumeurs présentent un risque accru chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan.(1)
Conclusion
Le syndrome de Noonan ne peut être guéri car il s’agit d’une malformation génétique. Dans de nombreux cas, cela peut multiplier par trois le taux de mortalité par rapport à d’autres personnes normales.
Cependant, avec une intervention médicale appropriée, un diagnostic précoce et un traitement rapide, le syndrome de Noonan peut être géré et ses symptômes atténués. Il est possible d’améliorer la qualité de vie des personnes touchées par Noonan, grâce à un diagnostic et une approche thérapeutique appropriés.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17926-noonan-syndrome/outlook–prognosis
Lire aussi :
- Pouvez-vous détecter le syndrome de Noonan avant la naissance et est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes ?
- Le syndrome de Noonan est-il récessif ou dominant ?
