Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui se développe en raison de l’héritage de gènes défectueux d’un des patients. L’enfant acquiert ce trouble dès la naissance. Ce trouble affecte diverses parties du corps. Ses symptômes peuvent varier de légers à graves. Ses symptômes comprennent des traits du visage typiques, un retard de croissance, des troubles d’apprentissage, des malformations cardiaques, des problèmes d’audition, des problèmes de vision et bien d’autres. Il est diagnostiqué par un examen physique, des tests génétiques, des analyses de sang et d’autres tests. Il n’existe aucun remède à ce trouble. Seuls certains de ses symptômes et complications peuvent être traités avec des médicaments, une intervention chirurgicale et d’autres selon l’organe concerné.
Méthodes d’adaptation au syndrome de Noonan
Etant atteint du syndrome de Noonan, il met en face divers problèmes physiques. La famille et les patients sont affectés par les longs processus de traitement. Ce trouble étant incurable, le patient a besoin d’un groupe de soutien pour y faire face. Plusieurs groupes de soutien sont disponibles pour aider le patient à faire face à ce trouble. Le patient doit demander l’aide de son médecin pour trouver le groupe de soutien. Il peut aider le patient à trouver des ressources fiables sur Internet lui permettant de rechercher un groupe de soutien local.
De plus, le médecin peut également aider le patient à obtenir des informations appropriées sur le trouble, ses causes, ses symptômes, son diagnostic et son traitement.(1)
Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante affectant les enfants, généralement transmise par l’un des parents. Cela entrave la croissance et le développement normaux d’une personne. Il est présent depuis la naissance. Elle affecte diverses parties du corps, entraînant divers problèmes chez la même personne. Mais ses symptômes peuvent être différents selon les personnes. Cela peut être léger ou grave.(2)
Le syndrome de Noonan est dû au passage de gènes défectueux de l’un des parents au bébé. Si l’un des parents possède des gènes défectueux, il existe un risque de 50 % que l’enfant qui leur est né puisse acquérir ces gènes. Outre la mutation génétique, il a été constaté que des mutations aléatoires dans les gènes au cours du développement d’un enfant dans l’utérus peuvent conduire à ce syndrome. Cependant, il n’existe aujourd’hui aucune preuve scientifique permettant d’associer un lien entre les facteurs environnementaux et les gènes dans le syndrome de Noonan.(2)
Le syndrome de Noonan représente ses symptômes en affectant différents organes du corps. Ses symptômes courants incluent des traits du visage inhabituels, une croissance limitée, des malformations cardiaques présentes depuis la naissance, des troubles d’apprentissage, des problèmes d’oreilles et des yeux. Les traits typiques du visage sont représentés par des yeux écartés, des oreilles basses, un nez large avec une pointe bulbeuse, un sillon profond entre la bouche et le nez, des dents tordues, une tête large avec une racine des cheveux basse et un cou court avec des plis cutanés excessifs. L’enfant souffre également de maladies cardiaques congénitales telles qu’une sténose pulmonaire, une cardiomyopathie hypertrophique, des anomalies septales et un rythme cardiaque irrégulier.
Le syndrome peut être détecté chez l’enfant à naître pendant la grossesse grâce à des échographies de routine, un prélèvement d’ADN du bébé, un prélèvement de villosités choriales et une amniocentèse. Chez l’enfant, ce syndrome est diagnostiqué par un examen physique, des tests génétiques, des analyses de sang et les problèmes cardiaques sont détectés parélectrocardiogrammeetéchocardiogramme. Les tests pédagogiques évaluent les troubles d’apprentissage. Des tests oculaires sont effectués pour vérifier une vision floue ou des strabismes. Les tests auditifs évaluentperte auditive.
Le syndrome de Noonan est traité en fonction de la représentation des symptômes et de la gravité du trouble. Les malformations cardiaques sont généralement traitées par chirurgie et certains médicaments. Le retard de croissance est corrigé par des injections d’hormone de croissance. D’autres problèmes, tels que des problèmes d’alimentation et d’élocution, des testicules non descendus, des problèmes oculaires, etc. sont traités parorthophonie, chirurgie correctrice et lunettes, etc.
Conclusion
Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale qui affecte le fonctionnement normal de diverses parties du corps. Ses affections peuvent être légères ou sévères. Lorsqu’il est gravement atteint, le patient a besoin du soutien de sa famille et de ses amis. Il est conseillé de rejoindre des groupes de soutien pour parler et discuter des différents aspects du trouble.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
- https://healthjade.com/noonan-syndrome/#Coping_and_support
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