Bien que le syndrome de Noonan ne soit pas alarmant, si vous souffrez de ce trouble, vous pouvez être soumis à des maladies connexes, notamment des problèmes cardiovasculaires, des problèmes de saignement et certains types de tumeurs à un moment donné au cours de votre vie.
Sa prévalence est plus élevée chez les enfants. Les rapports cliniques indiquent qu’un nouveau-né sur 1 000 est touché par cette maladie.
Le syndrome de Noonan est-il une maladie évolutive ?
Une étude médicale a été menée sur plus de 100 personnes atteintes du syndrome de Noonan dans la tranche d’âge de 12 à 71 ans. Des transformations dans PTPN11 (un gène codant pour une protéine qui régule divers processus cellulaires, notamment la croissance cellulaire, la différenciation, le cycle mitotique et la transformation oncogène) ont été identifiées chez 35 % des proposants. Au cours de l’enquête, environ 10 patients sont décédés en raison de la progression demaladie cardiovasculaire.
La sténose pulmonaire a touché 73 patients ; 42 sujets n’ont eu besoin d’aucune intercession, neuf patients atteints du syndrome de Noonan ont subi une valvuloplastie pulmonaire par ballonnet et plus de 20 valvuloplasties cliniques. De même, des troubles de l’alimentation ont été observés chez les nourrissons et ces enfants n’ont pas réussi à grandir et à prendre du poids au rythme attendu (retard de croissance). De plus, ces nourrissons avaient un retard pour commencer à parler.
Existe-t-il des traitements ou des thérapies pour traiter cette maladie ? Voyons le traitement du syndrome de Noonan.(1,2)
Traitements alternatifs pour le syndrome de Noonan
Comme le syndrome de Noonan découle d’une faille génomique, il n’existe aucun traitement alternatif. La thérapie vise à faire face aux symptômes et aux problèmes associés, elle diffère donc pour chacun. Le traitement du syndrome de Noonan dépend souvent de plusieurs aspects de la maladie :
Prévenir les problèmes cardiaques graves –Les maladies cardiaques sont l’une des principales causes de mortalité, mais elles ne sont pas inévitables. Heureusement, il existe plusieurs facteurs que vous pouvez prendre en compte pour réduire les risques de maladie cardiaque. De plus, un diagnostic et une prise en charge précoces peuvent prévenir les conséquences à long terme sur la santé.
Complication de l’hormone de croissance –Les patients atteints du syndrome de Noonan présentant une mutation PTPN11 présentaient des concentrations réduites de composant de développement analogue à l’insuline 1 (IGF-1) par rapport aux individus sans mutation PTPN11. Plusieurs enfants affectés ont un taux de croissance (vitesse) relativement typique avant l’adolescence. Cependant, plus tard, ils sont susceptibles de présenter des anomalies et de connaître un retard de croissance.
Traitement des saignements et des ecchymosesCertaines personnes touchées présentent des ecchymoses excessives,saignements de nez, ou un saignement prolongé après une blessure ou une intervention chirurgicale. Les femmes atteintes du syndrome de Noonan présentent des saignements excessifs pendant leurs règles. Dans de tels cas, évitez l’aspirine ou les produits contenant de l’aspirine et suivez les médicaments prescrits par votre médecin.(3,4)
Une nouvelle thérapie prometteuse pour les nourrissons atteints du syndrome de Noonan
Dans les dernières recherches, des scientifiques et des chercheurs de l’Université de Montréal confirment qu’un inhibiteur de la MEK appelé trametinib peut inverser la cardiomyopathie hypertrophique (HCM) et l’obstruction valvulaire chez les personnes atteintes de cette maladie.
Selon le Dr Andelfinger, le traitement par trametinib est la méthodologie initiale visant précisément la cause moléculaire des RASopathies. Les résultats de cette thérapie ont ouvert la voie à des essais de plus grande envergure et ont finalement montré une amélioration et une normalisation des valeurs de laboratoire.(5)
Diagnostic du syndrome de Noonan
La donnée la plus ultime du syndrome de Noonan est une expérience génétique. Cependant, dans certains cas, les tests génétiques ne donnent pas de résultats précis lorsque le sujet présente des anomalies caractéristiques. Dans de telles conditions, les tests de laboratoire et les tests de la fonction cardiaque sont censés fournir des preuves avérées.
Test de laboratoire –Le syndrome de Noonan peut être validé par une analyse de sang pour les nombreuses mutations génétiques.
Tests de la fonction cardiaque-Ce test détermine l’hypertension pulmonaire ainsi que les autres malformations cardiaques associées au syndrome de Noonan.
Tests génétiques –Il s’agit d’une procédure qui lit les instructions qui composent les gènes connus pour jouer un rôle dans le développement du syndrome de Noonan.
S’il existe un indice de complications cardiaques, un médecin spécialisé dans les maladies cardiaques (cardiologue) peut évaluer la nature et la gravité de la maladie et suggérer des traitements.
Références :
- Tout sur le syndrome de Noonanhttps://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
- De quel type de trouble est le syndrome de Noonan ?https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- Syndrome de Noonan – Diagnostic et traitementhttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
- Un nouveau traitement prometteur pour les nourrissons atteints du syndrome de Noonanhttps://medicalxpress.com/news/2019-04-treatment-infants-noonan-syndrome.html
- Méthodes d’auto-guérison pour une thérapie naturelle efficacehttps://www.spiritualresearchfoundation.org/spiritual-healing/self-healing/?gclid=CjwKCAiA27LvBRB0EiwAPc8XWesgtWoXvVCrnh_fY1Yi31stGEObrpQQLHyfVmKxf8y0J6LV9XhtzxoCSMAQAvD_BwE
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