Le syndrome de Noonan fait référence à une anomalie génétique caractérisée par des traits du visage uniques, des problèmes cardiaques, des anomalies musculo-squelettiques et une petite taille. La plupart des personnes touchées par le syndrome de Noonan ne présentent pas de difficultés intellectuelles. Cependant, certains peuvent avoir des difficultés d’apprentissage. Le syndrome de Noonan est une maladie rare et survient dans 1 naissance vivante sur environ 2 500.(2)
L’amniocentèse peut-elle détecter le syndrome de Noonan ?
L’amniocentèse peut détecter le syndrome de Noonan s’il est analysé pour détecter des altérations ou des mutations pathogènes. L’ADN est séparé des cellules du bébé en croissance au cours du processus d’amniocentèse et est ensuite étudié pour détecter des mutations ou des altérations. Le syndrome de Noonan peut ainsi être diagnostiqué à l’aide de l’amniocentèse.(2)
Le test de puces à ADN aide-t-il à détecter le syndrome de Noonan ?
Il est préférable d’effectuer un test ou une analyse par micropuce chromosomique pour des conditions connues. Par exemple, le syndrome de délétion 22q11.2. L’analyse par puces à ADN est également un test de première intention effectué pour détecter de multiples anomalies congénitales et troubles du développement.(3)
Pour le syndrome de Noonan, le séquençage de nouvelle génération ou NextGen est plus utile, car le phénotype de la personne affectée s’inscrit clairement dans une famille de syndromes mais n’est pas suffisant pour le diagnostic. Grâce au séquençage de nouvelle génération, de nombreux gènes peuvent être testés en même temps. Les tests génétiques sont également rentables, réduisent la durée des tests et les prises de sang. En outre, des affections telles que le syndrome de Noonan peuvent également se développer en raison d’une mutation de nombreux gènes différents, plus faciles à détecter grâce aux tests par panel.(3)
Ainsi, le microarray n’est peut-être pas un test idéal pour le syndrome de Noonan. Le séquençage de nouvelle génération est de loin préféré aux tests par puces à ADN dans le cas du syndrome de Noonan.(3)
Le syndrome de Noonan est le résultat d’une altération ou d’une mutation génétique. Ces altérations peuvent survenir dans un ou plusieurs gènes à la fois. Lorsqu’il y a des mutations dans un gène, cela conduit à la production de protéines. Ces protéines restent actives en permanence. Et comme ces gènes jouent un rôle dans la création et le développement de nombreux tissus corporels, cette activité continue des protéines perturbe tous les autres processus de croissance normaux effectués par ces gènes.(1)
Les mutations ou altérations qui conduisent au syndrome de Noonan peuvent être de deux types : héréditaires ou aléatoires.(1)
Hérité-Les enfants dont l’un des parents est atteint du syndrome de Noonan courent un risque de cinquante pour cent d’hériter de cette maladie.
Aléatoire-Le syndrome de Noonan peut également être observé de manière aléatoire chez les enfants, sans qu’aucun parent ne soit atteint de cette maladie. Cela se produit à cause d’une mutation aléatoire se produisant dans les gènes
Diagnostic du syndrome de Noonan
Généralement, le médecin recherche quelques signes clés. Cependant, cela peut parfois être difficile car les caractéristiques peuvent être subtiles ou difficiles à identifier. Parfois, le syndrome de Noonan n’est diagnostiqué qu’une fois qu’un enfant atteint l’âge adulte. Des tests génétiques moléculaires sont effectués pour aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Noonan(4)
Complications du syndrome de Noonan
Certaines complications pouvant survenir en raison du syndrome de Noonan sont :
- Retard de développement, comme les défis organisationnels et spatiaux
- Saignements et ecchymoses, qui sont généralement diagnostiqués uniquement lorsqu’une personne subit une intervention dentaire ou chirurgicale.
- Complications du système lymphatique, telles qu’une collection d’excès de liquide à divers endroits, comme l’espace autour du cœur et des poumons
- Problèmes des voies urinaires pouvant résulter d’anomalies structurelles des reins
- Problèmes de fertilité tels qu’un faible nombre de spermatozoïdes chez les hommes. D’autres problèmes de fertilité peuvent également survenir chez les hommes, principalement en raison de testicules non descendus ou de testicules fonctionnant mal.
D’autres complications comme un risque de développer des cancers comme la leucémie ou certains types de tumeurs(1)
Conclusion
L’amniocentèse permet de détecter le syndrome de Noonan à l’aide d’une analyse de l’ADN. Les tests par micropuces pourraient ne pas être le test nécessaire pour confirmer le syndrome de Noonan. En revanche, le séquençage de nouvelle génération (NextGen) est beaucoup plus recommandé pour le diagnostic du syndrome de Noonan. Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare et survient dans 1 naissance vivante sur environ 2 500.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://www.chop.edu/conditions-diseases/noonan-syndrome
- https://www.aappublications.org/news/2017/06/13/Genetic061317
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
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