Le syndrome de Noonan est une maladie touchant différentes parties du corps. Il s’agit d’un syndrome qui se développe en raison d’une anomalie génétique congénitale et qui fait référence à une maladie dans laquelle on observe un développement normal dans chaque partie du corps. Les symptômes sont caractérisés parpetite taille,cardiopathie congénitale, anomalies du squelette et de la circulation sanguine, divers degrés de retard de développement, etc. Cependant, tous les patients ne présentent pas des symptômes similaires.(1)
Espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est l’un des troubles non chromosomiques les plus fréquents, avec une fréquence mondiale approximative de 1 enfant sur 1 000 à 2 500. La maladie est généralement diagnostiquée à l’âge de neuf ans et les patients ont généralement une espérance de vie normale. Mais des troubles cardiaques graves chez certaines personnes ou la présence d’un cancer chez des personnes souffrant de problèmes circulatoires peuvent entraîner une mort prématurée.(3)
À la naissance d’un patient atteint du syndrome de Noonan, il a un poids et une taille presque normaux. Cependant, des niveaux anormalement bas d’hormones de croissance chez ces patients ralentissent leur développement.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan développent des complications cardiaques. La caractéristique la plus typique est la restriction du flux sanguin du cœur vers les poumons en raison du rétrécissement de la valvule cardiovasculaire. Certains souffrent également de cardiomyopathie hypertrophique, liée à une hypertrophie du muscle cardiaque. Les sujets masculins atteints de la maladie à l’adolescence sont tardifspubertéphase. La plupart des patients sont également stériles et ne peuvent donc pas avoir d’enfants.
Le syndrome de Noonan peut provoquer un ensemble cohérent de signes et de symptômes. La maladie se manifeste dans les organes de tout le corps. Dans le syndrome de Noonan, des traits du visage caractéristiques sont observés. Plus précisément, les yeux sont séparés et saillants, le front est sorti et les traits du visage changent avec la croissance.
Le développement d’un cancer peut faire partie des complications visibles de cette maladie. Notamment concernant le développement de leucémies chez les patients présentant des problèmes circulatoires. Il s’agit d’une maladie rare dont la prévalence approximative varie de 1/1 000 à 1/2 500 personnes.(2)
Symptômes courants du syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan se caractérise par différents symptômes visibles chez différents patients. Les signes cliniques les plus souvent retrouvés sont :
- Caractéristiques faciales inhabituelles (front large, paupières tombantes, taille du cou rétrécie, petites joues, espace élargi entre les yeux, nez large et petit)
- Une petite construction
- Anomalies cardiaques présentes à la naissance
- Les enfants atteints du syndrome de Noonan présentent également des anomalies dans la formation osseuse de la cage thoracique. Cela se traduit par un élargissement de la distance entre les mamelons. Ces signes physiques peuvent être présents durant l’enfance puis diminuer à l’âge adulte.
- Une structure corporelle réduite est également caractéristique de ce trouble. A la naissance, l’enfant a une taille normale. C’est vers l’âge de deux ans que le développement commence à ralentir. Cette faible croissance anormale (hauteur) s’accentue au cours de la puberté.
Les manifestations auditives peuvent également être les signes caractéristiques de la maladie. Les autres problèmes associés sont :
- Cardiopathie hypertrophique
- Sténose pulmonaire
- Anomalies septales (membranes séparant les organes)
Certains autres symptômes courants sont :
- Problèmes de comportement
- Cryptorchidie : anomalies testiculaires
- Lacunes dans l’apprentissage
- Œdème dans les vaisseaux lymphatiques
- Problèmes oculaires
- Allergies alimentaires
- Risque accru d’ecchymoses et d’hématomes
- Hypotonie(altération du tonus musculaire)
- Infertilité
- Problèmes avec la moelle osseuse
- Développement de tumeurs (en particulier chez les enfants)(4)
Prévention et traitement du syndrome de Noonan
Le diagnostic principal de la maladie est différentiel. Il s’agit de la visualisation de symptômes atypiques chez l’enfant comme indiqué ci-dessus. Des tests génétiques sont effectués lors de la phase de diagnostic suivante. Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être confirmé lors d’une prise de sang.
D’autres tests permettent également de confirmer ou d’infirmer la présence de la maladie. Ces examens sont :
- LeECG
- Leéchocardiogramme;
- Examens de la vue
- Examens auditifs
Le diagnostic peut également être posé pendant la grossesse si la mère et/ou le père ont des antécédents familiaux. Les tests échographiques effectués au moment de la grossesse peuvent détecter la présence de ce trouble à travers des anomalies telles qu’un épanchement pleural (accumulation de liquide dans la membrane pulmonaire), un excès de liquide amniotique ou des parties du corps fœtale anormalement volumineuses.
Le plan de traitement symptomatique est souvent adopté et certaines interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour contrôler certains symptômes.(4)
Références :
- Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, syndrome d’Abbaszadegan M. Noonan – une nouvelle enquête. Archives de la science médicale : AMS. 2017;13(1):215.
- Noonan JA. Syndrome de Noonan. Soins de santé pour les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale tout au long de la vie : Springer ; 2016 : 827-832.
- Hemmati P, Dearani JA, Daly RC et al. Premiers résultats de la chirurgie cardiaque chez les patients atteints du syndrome de Noonan. Article présenté à : Séminaires en chirurgie thoracique et cardiovasculaire2019.
- Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J et al. Syndrome de Noonan : caractéristiques cliniques, diagnostic et directives de prise en charge. Pédiatrie. 2010;126(4):746-759.
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