Les enfants présentent diverses lésions congénitales, dont certaines sont considérées comme assez courantes. Il existe cependant des maladies rares dont la prévalence est faible. De nombreuses personnes peuvent être gravement touchées par ces syndromes rares. L’une de ces pathologies est le syndrome de Noonan.(1)
Le syndrome de Noonan est une pathologie héréditaire. Le gène PTPN11 muté du parent qui le porte est transmis à la progéniture. En règle générale, les hommes sont stériles et le gène est donc transmis par le système maternel. Habituellement, le caractère familial de cette maladie est noté et, dans de rares cas, des relations héréditaires ne peuvent être établies.
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui provoque plusieurs anomalies physiques, généralement une petite taille, une structure cardiaque anormale et une apparence anormale.
Le syndrome de Noonan peut être héréditaire, mais il peut également être causé par des mutations qui se produisent naturellement chez les enfants dont les parents ont des gènes normaux. Un gène parmi plusieurs différents est impliqué dans ce trouble et il survient chez environ 1 personne sur 1 000 à 2 500. Elle peut donc être considérée comme relativement courante et survient aussi bien chez les garçons que chez les filles (aucune viabilité ni préférence de genre).(2)
Comment le syndrome de Noonan affecte-t-il le corps ?
Le syndrome de Noonan s’accompagne le plus souvent de troubles cardiovasculaires. Dans le contexte de la pathologie, une sténose de la tige pulmonaire (sténose) et une communication interventriculaire sont révélées.
La deuxième place est occupée par les anomalies génito-urinaires. Ainsi, le rein révèle des défauts tels qu’un retard de croissance (échec du développement des tissus) ou un rein manquant. Chez les patients adolescents, les deux reins peuvent être normaux ou complètement défectueux.
Les filles ont souvent leurs règles tardives et les garçons sont complètement dépourvus de la fonction spermatique des testicules. Il existe également un dysfonctionnement de la spermatogenèse et, dans de nombreux cas, les spermatozoïdes sont totalement absents.
Un trouble de la coagulation est également courant car le syndrome de Noonan affecte souvent le système sanguin. Des problèmes de circulation ou une augmentation des saignements lors de coupures et d’interventions chirurgicales sont généralement associés à ce trouble.
Chez certains patients, des anomalies du développement mental peuvent être facilement détectées.
Autres symptômes du syndrome de Noonan :
Les symptômes courants de la maladie comprennent des anomalies des vaisseaux sanguins, un pavillon inférieur anormal (oreille inférieure), des troubles cardiaques, un palais haut, un ptérygion, un quatrième doigt plus court (annulaire), des paupières supérieures pendantes et un large espace entre les yeux.
Une déficience auditive et une déficience intellectuelle peuvent survenir chez certains patients. De nombreuses personnes atteintes de ce syndrome sont petites. Chez les garçons, un retard de croissance testiculaire et des « testicules stationnaires » peuvent survenir. Les garçons et les filles sont en fin de puberté et les jeunes hommes atteints du syndrome de Noonan peuvent présenter de faibles taux de testostérone dans le sang et une infertilité. Chez les filles, l’apparition des règles est généralement retardée, mais la fertilité est souvent maintenue normalement.
Cause du syndrome de Noonan
Pour que les cellules se développent et prolifèrent normalement, de nombreux gènes et protéines doivent fonctionner ensemble selon une séquence et une manière typique. La croissance/prolifération cellulaire normale nécessite le fonctionnement d’une voie de transmission appelée « voie de signalisation RAS-MAPK ». De nombreux gènes et protéines sont impliqués dans cette voie de transduction du signal. Dans le syndrome de Noonan, les gènes ou protéines impliqués dans cette voie de transduction du signal deviennent anormaux.
En 2019, l’anomalie génétique en cause n’a pas été complètement élucidée. Environ 15 % des patients ne présentent pas d’anomalie génétique causale, et on suppose qu’il existe une anomalie génétique inconnue pouvant provoquer le syndrome de Noonan.(3)
Chez de nombreux patients atteints du syndrome de Noonan, l’apparition de la maladie est soudaine, sans lien héréditaire. En conséquence, les enfants peuvent développer la maladie, même si leurs parents sont normaux et ne souffrent pas du syndrome de Noonan. Si vous avez un cas familial de syndrome de Noonan, l’anomalie génétique en cause sera héréditaire et il y a 50 % de chances que votre enfant développe le syndrome de Noonan.
Mesures de traitement pour le syndrome de Noonan
Il n’existe aucune thérapie pour guérir complètement le syndrome de Noonan. Cependant, certains des symptômes et anomalies spécifiques provoqués par ce syndrome peuvent être traités. Les anomalies cardiaques sont surveillées et traitées si nécessaire.
Le traitement à l’hormone de croissance peut stimuler la croissance et corriger quelque peu la petite taille des patients. Pour les garçons souffrant d’hypoplasie testiculaire, un traitement à la testostérone peut être utile après une croissance suffisante. La testostérone favorise le développement d’une apparence plus masculine. Les jeunes femmes peuvent avoir besoin d’une œstrogénothérapie pour développer des caractéristiques communes aux adultes.
Les enfants suspectés de syndrome de Noonan doivent subir un dépistage des maladies cardiaques et des déficiences auditives.(4) (5)
Références :
- Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. The Lancet. 2013;381(9863):333-342.
- Kruszka p, ports ar, Addisse ya, et al. Syndrome de Noanan dans diverses populations. Journal américain de METIC GENICS Partie A. 2017;173(9):2323-2
- Totoiu MO. Caractéristiques développementales et neurologiques du syndrome de Noonan. Syndrome de Noonan : Elsevier ; 2019 : 93-111.
- Noonan JA. Syndrome de Noonan. Soins de santé pour les personnes ayant une déficience intellectuelle et développementale tout au long de la vie : Springer ; 2016 : 827-832.
- Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J et al. Syndrome de Noonan : caractéristiques cliniques, diagnostic et directives de prise en charge. Pédiatrie. 2010;126(4):746-759.
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