Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique. Il en résulte un développement anormal de nombreuses parties du corps. Comme il s’agit d’un défaut génétique, il ne peut être ni annulé ni guéri. Ses effets peuvent différer complètement d’une personne à l’autre. C’est une des maladies les plus rares.(1)
Changements de mode de vie pour le syndrome de Noonan
Le traitement et la gestion des symptômes et des complications dus à la maladie dépendent de la gravité du syndrome de Noonan ainsi que de son type. Cependant, de nombreuses complications peuvent nécessiter une approche collective de la part de spécialistes pour gérer complètement la maladie.
Parallèlement à cette approche thérapeutique, certains changements de mode de vie peuvent contribuer à une meilleure gestion de la maladie. Ces changements peuvent inclure-
- Avoir toujours quelqu’un à proximité pour surveiller la personne concernée.
- Maintenir des visites régulières chez le médecin, en particulier avec les cardiologues, car la gravité des problèmes cardiaques dicterait en grande partie le pronostic du syndrome de Noonan.
- Les troubles d’apprentissage doivent être abordés et s’ils sont trop importants, une aide éducative spéciale peut être recherchée pour ces enfants.
- Les problèmes oculaires et auditifs peuvent en outre créer bien plus de troubles d’apprentissage. Les yeux doivent être vérifiés régulièrement, tout comme les oreilles.
- Les problèmes d’alimentation peuvent entraîner une mauvaise prise de poids et une mauvaise nutrition. Un bon régime alimentaire avec l’aide d’un nutritionniste, conformément aux caractéristiques du syndrome de Noonan, peut les aider à prendre du poids et à se nourrir correctement.
La racine du syndrome de Noonan est une anomalie génétique. Par conséquent, il ne peut être guéri ou inversé. L’objectif du traitement du syndrome de Noonan est de contrôler et d’atténuer les symptômes associés ainsi que de prévenir et de gérer les complications. Ainsi, l’approche thérapeutique sera différente selon les personnes, selon leurs besoins. Cependant, certaines des approches thérapeutiques courantes peuvent inclure :(2)
Gestion des affections cardiaquesLes problèmes cardiaques constituent une préoccupation et une menace importante dans le syndrome de Noonan. Le pronostic du syndrome de Noonan dépend en grande partie de l’existence et de la gravité des pathologies cardiaques associées. Ces maladies cardiaques peuvent être gérées médicalement ou chirurgicalement selon la nature et les besoins de la maladie. Un suivi régulier avec votre médecin peut être nécessaire pour prévenir et contrôler les complications futures.
Gestion des problèmes de croissance-Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan, une bonne croissance peut être un sujet de préoccupation. Cela peut être dû à des problèmes lors de l’alimentation, comme la mastication et la déglutition. Il peut également y avoir des carences nutritionnelles pour la même raison. La croissance de l’individu peut ainsi en être affectée. Il peut vous être conseillé de subir des analyses de sang régulières pour vérifier votre nutrition et vos niveaux d’hormone de croissance. Si l’hormone de croissance est insuffisante, un traitement par hormone de croissance peut être envisagé.
Gestion des obstacles à l’apprentissage-L’apprentissage peut être entravé chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Noonan. Des problèmes oculaires et auditifs peuvent également y contribuer. Dans de nombreux cas, des programmes de physiothérapie, d’orthophonie, d’aide à l’éducation et à l’enseignement ainsi que des programmes d’éducation spécialisée peuvent être nécessaires pour améliorer les capacités d’apprentissage d’un enfant.
Gestion des ecchymoses et des saignementsDes problèmes liés à la coagulation ou à un faible taux de plaquettes peuvent entraîner des ecchymoses et des saignements excessifs chez les personnes affectées par Noonan. Des médicaments pour aider à la coagulation peuvent être spécifiés. Il est également suggéré de s’abstenir de prendre de l’aspirine en cas de problème de saignement ou d’ecchymose.
Gestion des problèmes rénaux et génitaux-Dans le cas de problèmes génitaux, notamment chez l’homme, la fertilité peut être un sujet d’inquiétude si les testicules ne descendent pas ou ne fonctionnent pas correctement. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger ce problème. Chez les femmes, la fertilité n’est généralement pas un problème. De plus, en raison des problèmes rénaux, un régime alimentaire respectueux des reins est recommandé.(2)
Conclusion
Le syndrome de Noonan ne peut être ni annulé ni éliminé. Cependant, avec un diagnostic précoce et un traitement rapide et efficace, ses effets peuvent sûrement être réduits. Les changements de mode de vie peuvent être bénéfiques en tant qu’adjuvant au traitement conventionnel.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
Lire aussi :
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- Le syndrome de Noonan est-il récessif ou dominant ?
