Syndrome moelle-pancréas de Pearson : causes, symptômes, traitement

Une maladie rare et mortelle, le syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas a été découvert pour la première fois en 1979 par un hématologue et oncologue pédiatrique Howard Pearson. Il s’agit d’un trouble grave qui se déclenche dans la petite enfance et affecte la formation des cellules sanguines, le fonctionnement du pancréas et d’autres organes. Comprenons les causes, les symptômes et le traitement du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas.

Les nourrissons atteints du syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas présentent des caractéristiques telles qu’une anémie réfractaire, une vacuolisation marquée des cellules de la moelle osseuse, une insuffisance pancréatique et une acidose lactique marquée. Il est défini comme un syndrome multisystémique classé comme une maladie mitochondriale qui provoque essentiellement une modification de l’ADN.

Le syndrome de Pearson Marrow – Pancréas affecte la production de cellules sanguines produites dans la moelle osseuse. Il existe trois types de cellules sanguines. Les globules rouges sont responsables du transport de l’oxygène dans tout le corps. Les globules blancs sont responsables du maintien de l’immunité dans le corps. Les plaquettes sanguines sont responsables de la guérison des caillots sanguins lors de blessures. Le dysfonctionnement dans la génération des cellules sanguines provoque divers problèmes dans le corps. Un faible nombre de globules rouges provoque une anémie entraînant faiblesse et fatigue. La faible génération de globules blancs diminue l’immunité, provoquant des infections fréquentes. Un faible nombre de plaquettes entraîne une perte de sang fréquente. Ainsi, le syndrome de Pearson Marrow – Pancréas provoque un déséquilibre de la santé d’un individu, ce qui le rend malade presque toute sa vie.

Causes du syndrome de Pearson moelle-pancréas

La cause du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas est un changement dans la constitution génétique, ce qui entraîne une série de problèmes. Il affecte largement le fonctionnement du pancréas, entraînant une augmentation de la graisse dans le foie, ce qui provoque des problèmes de foie dans le syndrome de Pearson Marrow – Pancréas. Le pancréas est responsable de la génération de diverses enzymes qui aident à la digestion et à la dissolution des graisses et des protéines dans le corps. Un dysfonctionnement du pancréas peut entraîner une diminution de la libération d’insuline, qui est la cause du diabète. L’insuline maintient le taux de sucre dans le sang, faute de quoi la personne concernée peut développer un diabète qui doit ensuite être contrôlé par des médicaments et des injections d’insuline. En plus de ceux-ci, la maladie entraîne une cicatrisation du pancréas provoquant une fibrose.

La principale cause du syndrome de Pearson Marrow-Pancreas est la survenue de mutations non systématiques au cours du stade de développement du fœtus. Cela affecte les gènes; les défauts causés par la maladie peuvent endommager et endommager les tissus du corps au niveau cellulaire. Il supprime la chaîne de transport d’électrons vers ces tissus, provoquant un métabolisme oxydatif cellulaire provoquant une perte d’absorption des protéines dans le corps. La suppression de l’ADN mitochondrial peut provoquer divers troubles dans le corps affecté. La gravité du syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas dépend des molécules d’ADN mitochondrial mutantes affectées dans les cellules.

Symptômes du syndrome de Pearson moelle-pancréas

Les principaux signes et symptômes du syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas sont la faible absorption de nutriments comme les vitamines et les protéines dans le corps. La carence en nutriments montre des signes de ballonnements de l’intestin et de l’abdomen, des malaises gastriques avec des douleurs et des crampes abdominales légères à sévères, des nausées, des vomissements, de la constipation, une diarrhée persistante , une perte d’appétit et une réduction notable du poids corporel. La cicatrisation du pancréas entraîne une fibrose pancréatique, en raison de laquelle d’autres symptômes du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas comme la perte de poids, la peau pâle, la jaunisse , les nausées, les vomissements, l’urine de couleur foncée, la fatigue, la faiblesse et la perte d’appétit sont notés.

La gravité des symptômes du syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas varie d’une personne à l’autre et est basée sur le degré de mutation ou de changements dans les gènes.

Un faible nombre de globules rouges, communément appelé anémie, présente des symptômes tels que fatigue, fatigue, diminution de l’énergie provoquant une faiblesse, des étourdissements, des étourdissements fréquents, une peau pâle, un essoufflement et des courbatures.

Les symptômes du syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas lorsqu’il y a un faible nombre de globules blancs comprennent des infections fréquentes légères ou sévères et des maladies fréquentes dues à une faible immunité.

Une faible numération plaquettaire montre des symptômes tels que des saignements fréquents à travers les plaies, les gencives, le nez, des saignements internes, une diminution de l’appétit et des courbatures.

Traitement du syndrome de Pearson moelle-pancréas

La gravité décide du type et de la procédure de traitement du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas. Le traitement est largement basé sur l’âge et l’état de santé du patient ainsi que sur la disponibilité des donneurs de moelle osseuse. Le traitement du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas est planifié après un examen complet et une biopsie de la moelle osseuse et des tissus hépatiques. De plus, des procédures d’imagerie telles que la tomodensitométrie, l’IRM, la cholangiographie par résonance magnétique du pancréas, l’endoscopie et l’angiographie du bas-ventre et du pancréas sont effectuées. Ces tests sont importants car ils aident à déterminer la gravité du syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas.

Le traitement initial du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas comprend une transfusion sanguine pour augmenter le nombre de cellules sanguines et une transfusion de plaquettes pour prévenir les saignements excessifs. Certains antibiotiques, liquides, électrolytes et médicaments multivitaminés sont recommandés pour améliorer l’état du patient. En outre, le plan de traitement à long terme est conçu, spécifique à l’état du patient. Les options de traitement à long terme du syndrome de Pearson Marrow-Pancreas comprennent

  • Greffe de moelle osseuse : Ce traitement du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas comprend des séances de chimiothérapie ou de radiothérapie pour éliminer les cellules anormales de la moelle osseuse. Un remplacement de moelle osseuse correspondant est rendu au patient. Pour cela, un donneur de moelle osseuse est contrôlé et apparié, et les cellules du corps du donneur sont injectées par voie intraveineuse dans le corps du patient pour commencer la génération de nouvelles cellules de moelle osseuse.
  • Greffe de cellules souches : Dans ce traitement, les cellules souches extraites de la circulation sanguine du donneur sont contrôlées et mises en correspondance avec celles du patient. Une fois la correspondance obtenue, les cellules souches sont injectées par voie intraveineuse dans la circulation sanguine du patient. De nombreux médecins suggèrent une greffe de moelle osseuse plutôt qu’une greffe de cellules souches en raison des meilleurs résultats de la greffe de moelle osseuse.
  • Facteurs de croissance hématopoïétiques : Ce traitement est utilisé lorsque les autres options de traitement du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas ne donnent pas le résultat souhaité. Des stimulants de croissance cellulaire tels que le stimulant de colonie de granulocytes-macrophages, l’érythropoïétine et les stimulants de colonie de granulocytes sont injectés dans la circulation sanguine du patient pour augmenter la production de cellules sanguines.

Conclusion

Le syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas peut être une maladie mortelle, car il peut provoquer des hémorragies internes majeures, des dommages aux organes, des troubles métaboliques, une insuffisance hépatique, une insuffisance cardiaque, le diabète et une anémie sévère. Elle affecte le pancréas et le foie provoquant des problèmes fonctionnels qui peuvent en outre conduire à une défaillance de plusieurs organes ou même être fatale. La maladie peut toucher aussi bien les enfants que les adultes.

Les carences du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas peuvent être améliorées dans une certaine mesure à l’aide de médicaments ou de transfusions. Cependant, les options de traitement telles que la greffe de moelle osseuse, les tissus hépatiques et les stimulants des cellules sanguines peuvent offrir une guérison à long terme. Bien qu’il n’y ait pas de remède permanent à la maladie, un traitement correctement planifié du syndrome de Pearson Marrow – Pancréas peut améliorer la condition et aider à mener une vie saine.

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