Syndrome de Sanfilippo : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Sanfilippo ?

Le syndrome de Sanfilippo est un groupe de troubles héréditaires (génétiques) du stockage lysosomal qui affectent principalement le système nerveux central de votre enfant (cerveau et moelle épinière). Elle provoque une variété de symptômes cognitifs (mentaux), comportementaux et physiques qui s’aggravent avec le temps. Ces symptômes conduisent à une mort prématurée.

Un autre nom pour cette maladie est la mucopolysaccharidose de type III (MPS III).

Le syndrome de Sanfilippo survient lorsqu’il y a une carence dans l’une des quatre enzymes qui affectent la dégradation (métabolisme) de l’héparane sulfate. Le sulfate d’héparane est un glycosaminoglycane (également connu sous le nom de mucopolysaccharide), un glucide complexe. Parce que votre enfant ne dispose pas de l’enzyme appropriée pour décomposer le sulfate d’héparine, celui-ci s’accumule dans ses cellules, ses tissus et ses organes, les endommageant.

Types de syndrome de Sanfilippo

Il existe quatre sous-types de syndrome de Sanfilippo : les types A, B, C et D. Chaque sous-type résulte d’un déficit d’une enzyme différente :

• Type A: Déficit en sulfamidase.
• Tapez B: un-N-déficit en acétylglucosaminidase.
• Tapez C: Héparane acétyl CoA : α-glucosaminide N-déficit en acétyltransférase.
• Tapez D:N-déficit en acétylglucosamine 6-sulfatase.

Quelle est la fréquence du syndrome de Sanfilippo ?

Le syndrome de Sanfilippo est rare. Les chercheurs estiment qu’elle touche 1 personne sur 50 000 à 250 000 personnes. Le syndrome de Sanfilippo de type A est le sous-type le plus répandu dans le monde. Le type D est le moins courant.

Quels sont les symptômes du syndrome de Sanfilippo ?

Les symptômes – et leur gravité – peuvent varier pour le syndrome de Sanfilippo en raison des différents types. Les premiers signes et symptômes du syndrome chez les nouveau-nés et les nourrissons peuvent inclure :

• Traits du visage grossiers.
• Sourcils saillants et larges.
• Pilosité excessive (hirsutisme) qui ne disparaît pas.
• Une tête plus grosse que d’habitude (macrocéphalie).
• Troubles du sommeil.
• Problèmes respiratoires, comme une congestion des oreilles et/ou du nez et des difficultés respiratoires.
• Épisodes ressemblant à des coliques.
• Diarrhée fréquente.

Vous remarquerez peut-être ou non ces premiers signes. À mesure que votre enfant vieillit, il développera davantage de signes du syndrome de Sanfilippo. Ces symptômes apparaissent généralement entre 1 et 4 ans.

Les signes neurologiques et comportementaux comprennent:

• Retard de la parole et du langage (l’un des premiers symptômes les plus courants).
• Retard de développement non spécifique.
• Déficience intellectuelle qui s’aggrave avec le temps.
• Comportement agressif ou destructeur.
• Hyperactivité.
• Crises de colère.
• Manque de peur du danger.
• Mâcher, sucer, mordre ou avaler excessivement (hyperoralité).
• Agitation.
• Problèmes de sommeil, comme l’anxiété du sommeil, les parasomnies et l’apnée du sommeil.
• Troubles de la marche, comme la marche sur la pointe des pieds.
• Spasticité.
• Saisies.

Les symptômes des oreilles, du nez et de la gorge comprennent:

• Perte auditive.
• Infections récurrentes de l’oreille (otite).
• Congestion nasale chronique.
• Nécessité d’ablation des végétations adénoïdes et des amygdales (adéno-amygdalectomie) plus tôt que d’habitude.

D’autres symptômes incluent:

• Diarrhée ou selles molles chroniques.
• Constipation.
• Inconfort abdominal.
• Battement de coeur anormal (arythmie).
• Cardiomyopathie.
• Raideur articulaire.
• Scoliose.

Quelles sont les causes du syndrome de Sanfilippo ?

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale (LSD). Ce sont des conditions génétiques qui provoquent une accumulation de substances toxiques dans les cellules de votre corps. Les personnes atteintes de LSD manquent de certaines enzymes. Sans enzymes fonctionnelles, votre corps ne peut pas décomposer certaines substances. S’ils s’accumulent dans votre corps, cela peut être nocif.

Dans le cas du syndrome de Sanfilippo, il manque l’une des quatre enzymes qui affectent la dégradation de l’héparane sulfate. Le sulfate d’héparane s’accumule dans les cellules et les endommage. Cette accumulation a le plus grand effet sur les cellules du cerveau de votre enfant.

Les mutations (changements) génétiques provoquent un manque de certaines enzymes dans le syndrome de Sanfilippo, en particulier des altérations duSGSHgène.

Vous héritez de ces altérations génétiques de vos parents biologiques selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que vos deux parents ont transmis le gène modifié (ils sont porteurs) qui cause le syndrome de Sanfilippo. Les personnes qui sont simplement porteuses du gène modifié ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sanfilippo ?

Les diagnostics du syndrome de Sanfilippo ont tendance à être retardés en raison de la rareté du syndrome et du fait que ses symptômes peuvent imiter ceux d’autres affections. Les prestataires de soins de santé diagnostiquent souvent à tort le syndrome de Sanfilippo comme un retard de développement, un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et/ou de l’autisme.

Le prestataire de votre enfant effectuera un examen physique et un examen neurologique. Ils vous poseront également des questions sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre enfant. Ils peuvent demander divers tests pour exclure certaines conditions.

Les tests qui peuvent aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Sanfilippo comprennent :

• Test urinaire GAG: Ce test recherche les GAG (glycosaminoglycanes) dans un échantillon de pipi de votre enfant.
• Analyse enzymatique: Ce test mesure l’activité de certaines enzymes dans un échantillon de sang.
• Tests génétiques : ce test peut rechercher des mutations (changements) génétiques connues liées au syndrome de Sanfilippo.

Le prestataire de soins de votre enfant peut recommander d’autres tests pour vérifier les dommages causés aux organes ou aux tissus de votre enfant. Ces tests peuvent inclure :

• IRM cérébrale.
• Examen de la vue.
• Test d’audition.
• Tests cardiaques, comme l’échocardiogramme et l’électrocardiogramme (ECG).
• Etude du sommeil.
• Radiographie.

Diagnostic prénatal

Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Sanfilippo, votre médecin peut vous recommander des tests prénatals pour rechercher le syndrome chez le fœtus. Cela peut être possible avec une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.

Quel est le traitement du syndrome de Sanfilippo ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Sanfilippo et il n’existe actuellement aucun traitement de fond disponible. Les principales formes de traitement sont la gestion des symptômes et les soins palliatifs. Étant donné que le syndrome affecte de nombreux aspects de la santé de votre enfant, celui-ci disposera d’une équipe de spécialistes qui collaboreront à ses soins. Cette équipe peut comprendre :

• Pédiatres.
• Neurologues pédiatriques.
• Physiothérapeutes.
• Ergothérapeutes.
• Orthophonistes.
• Otolaryngologues (spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge).
• Psychologues pour enfants.
• Travailleurs sociaux.
• Éducateurs spécialisés.

Ces spécialistes recommanderont des traitements, comme des médicaments, des thérapies et des appareils fonctionnels, en fonction des besoins uniques de votre enfant. Les principaux objectifs du traitement sont de maintenir les fonctions corporelles de votre enfant, d’optimiser ses capacités et de maximiser sa qualité de vie.

Votre enfant pourra peut-être participer à un essai clinique. Demandez à l’équipe soignante de votre enfant si cette option est envisageable. Les chercheurs étudient actuellement des thérapies spécifiques à la maladie pour le syndrome de Sanfilippo, comme :

• Thérapie de substitution enzymatique.
• Transplantation de cellules souches.
• Thérapie génique.

Aux stades ultérieurs du syndrome, le maintien de la qualité de vie et la prévention des complications deviennent des priorités de soins.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Sanfilippo ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Sanfilippo, vous pouvez vous attendre à de nombreux rendez-vous et tests médicaux. Il peut être difficile de comprendre cette condition complexe. Mais sachez que l’équipe soignante de votre enfant sera à vos côtés. Parce que le syndrome de Sanfilippo affecte chacun différemment, l’équipe de votre enfant sera votre meilleure ressource pour estimer à quoi ressemblera l’avenir de votre enfant et de votre famille.

Dans la phase ultérieure du syndrome de Sanfilippo, votre enfant développera probablement :

• Une baisse de l’engagement avec leur environnement.
• Démence.
• Perte des fonctions de mouvement (motrices), comme marcher, parler et manger.

Ces problèmes de santé s’aggravent avec le temps et finissent par entraîner la mort. Les infections des voies respiratoires, en particulier la pneumonie, sont la cause de décès la plus fréquente.

Quelle est l’espérance de vie avec le Syndrome de Sanfilippo?

Dans une étude analysant 113 cas de syndrome de Sanfilippo, l’espérance de vie moyenne était de :

• Type A: 11 à 19 ans.
• Tapez B: 12 à 16 ans.
• Tapez C: 14 à 32 ans.

Le type D est très rare, il n’y a donc pas suffisamment d’informations à son sujet.

Il est important de se rappeler que chaque enfant atteint du syndrome de Sanfilippo est différent. L’équipe soignante de votre enfant vous donnera une meilleure idée de ce à quoi vous attendre et de la façon dont le syndrome affectera la santé de votre enfant.

Puis-je prévenir le syndrome de Sanfilippo ?

Le syndrome de Sanfilippo étant génétique, vous ne pouvez rien faire pour le prévenir.

Si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre le syndrome de Sanfilippo ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à un professionnel de la santé d’un conseil génétique.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant s’il est atteint du syndrome de Sanfilippo ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Sanfilippo, il est important de le défendre afin de garantir qu’il reçoive les meilleurs soins médicaux. Plaider pour des soins peut les aider à avoir la meilleure qualité de vie possible.

Vous et votre famille voudrez peut-être également envisager de rejoindre un groupe de soutien pour rencontrer d’autres personnes qui peuvent s’identifier à vos expériences.

Les maladies neurodégénératives comme le syndrome de Sanfilippo peuvent avoir un impact négatif important sur votre santé mentale et celle de votre famille. Les parents et les tuteurs d’enfants atteints du syndrome de Sanfilippo courent un risque accru de développer un trouble de stress post-traumatique (SSPT). Assurez-vous également de recevoir les soins dont vous avez besoin. Consultez un professionnel de la santé mentale si vous souffrez de dépression, d’anxiété et/ou de stress chronique ou grave.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Votre enfant aura besoin d’une surveillance régulière par son équipe de soins tous les six à 12 mois (sinon plus souvent) pour détecter des changements dans la cognition, la fonction motrice et le comportement. Si vous remarquez de nouveaux symptômes ou une aggravation de vos symptômes, parlez-en à l’équipe soignante de votre enfant.