Syndrome de Loeys-Dietz (LDS) : symptômes et pronostic

Le syndrome de Loeys-Dietz (LDS) est une maladie génétique qui affecte votre tissu conjonctif. Le tissu conjonctif fournit généralement force et flexibilité à de nombreuses structures de votre corps. Le syndrome de Loeys-Dietz affecte principalement :

• Coeur et vaisseaux sanguins
• Os et articulations
• Yeux
• Peau

Vous êtes né avec le SDJ, mais vous ne remarquerez peut-être aucun signe ni symptôme avant l’enfance ou l’âge adulte. LDS affecte chaque personne différemment. Les impacts sur la santé varient en gravité.

Le syndrome de Loeys-Dietz tire son nom de deux médecins qui ont identifié le syndrome pour la première fois en 2005. Avant cette découverte, les prestataires de soins de santé l’avaient diagnostiqué à tort comme étant le syndrome de Marfan. Il s’agit d’une autre maladie du tissu conjonctif qui affecte votre corps de la même manière.

Symptômes du syndrome de Loeys-Dietz

Le syndrome de Loeys-Dietz présente quatre caractéristiques principales :

• Anévrismes. C’est l’élargissement d’une artère. Avec le LDS, cela affecte souvent votre aorte, mais vous pouvez avoir des anévrismes dans d’autres artères. Vous ne présentez peut-être pas de symptômes d’anévrisme, mais les tests d’imagerie peuvent les détecter.
• Tortuosité artérielle. C’est à ce moment-là que les artères sont tordues ou en spirale. Cela affecte le plus souvent les artères du cou. Les tests d’imagerie peuvent les détecter.
• Hypertélorisme orbital. Les yeux largement espacés sont une caractéristique cranio-faciale distinctive du LDS.
• Luette bifide ou large. Cela signifie que le petit morceau de chair qui pend au fond de votre bouche (luette) est fendu ou plus gros que d’habitude.

La plupart des personnes atteintes du SDJ possèdent ces quatre caractéristiques. Mais le syndrome peut affecter plusieurs autres parties de votre corps, provoquant d’autres symptômes.

Caractéristiques physiques

Les caractéristiques physiques du syndrome de Loeys-Dietz peuvent inclure :

• Fente labiale et palatine
• Pied bot ou pieds plats
• Craniosynostose (fusion précoce des os du crâne)
• Doigts et orteils longs
• Articulations trop flexibles (hypermobilité)
• Poitrine enfoncée ou poitrine saillante
• Scoliose
• Peau qui se meurtrit et cicatrise facilement
• Une peau translucide (presque transparente) et douce comme du velours

Autres fonctionnalités

Les autres fonctionnalités de LDS peuvent inclure :

• Cardiopathie congénitale, comme la persistance du canal artériel (PDA), la communication interauriculaire ou ventriculaire (ASD/VSD) et la valve aortique bicuspide (BAV)
• Problèmes du système digestif, comme la maladie inflammatoire de l’intestin (MII)
• Ectasie durale (ballonnement ou élargissement du sac dural, qui entoure votre moelle épinière)
• Troubles musculaires oculaires
• Hernies
• Allergies alimentaires ou environnementales

Causes du syndrome de Loey-Dietz

Les modifications de certains gènes provoquent le syndrome de Loeys-Dietz. Ces gènes jouent un rôle dans le fonctionnement de vos cellules pendant la croissance et le développement. Ils gèrent également la formation de structures dans les espaces entre les cellules (la matrice extracellulaire). Cette structure est importante pour la solidité et la réparation des tissus.

On estime que 3 personnes sur 4 atteintes du syndrome de Loeys-Dietz n’ont pas d’antécédents familiaux biologiques de ce syndrome. Pour des raisons inconnues, un gène change pour la première fois.

Dans environ 1 cas sur 4, vous héritez du LDS d’un parent biologique. LDS a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu’hériter d’une copie du gène défectueux suffit à provoquer le syndrome. Un parent atteint du syndrome de Loeys-Dietz a 1 chance sur 2 (50 %) de transmettre le syndrome à chacun de ses enfants.

Types de SDJ

Différents changements génétiques provoquent cinq types distincts de LDS. Les symptômes peuvent se chevaucher entre les cinq types. Mais chaque type a tendance à avoir des caractéristiques distinctes (phénotypes). Les types I et II sont les plus courants.

Les types de syndromes de Loeys-Dietz et les modifications génétiques qui les provoquent comprennent :

• LDS-I (TGFβR1). Le type I concerne principalement les caractéristiques cranio-faciales (tête et visage).
• SDJ-II (TGFβR2). Le type II concerne principalement les caractéristiques cutanées (cutanées).
• SDJ-III (SMAD-3). Le type III concerne principalement les anévrismes et l’arthrose.
• SDJ-IV (TGFβ2). Le type IV implique principalement des caractéristiques similaires au syndrome de Marfan, comme des problèmes d’anévrisme de l’aorte.
• LDS-V(TGFβ3). Le type V implique principalement des anévrismes de l’aorte thoracique et/ou abdominale.

Complications de cette condition

Les complications cardiovasculaires sont les complications les plus courantes – et les plus graves – du syndrome de Loeys-Dietz. Voici quelques exemples :

• Dissection aortique
• Hypertrophie ventriculaire gauche
• Prolapsus de la valve mitrale
• Dissection de l’artère sous-clavière
• Accident vasculaire cérébral

D’autres complications du SDJ peuvent inclure :

• Maladie dégénérative du disque
• Ruptures d’organes creux, comme l’intestin, la rate ou l’utérus
• Arthrose
• Ostéoporose et fractures osseuses
• Décollement de rétine

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Votre médecin procédera à un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. S’ils pensent que vous souffrez du syndrome de Loeys-Dietz, ils vous dirigeront vers un généticien. Ce spécialiste effectuera des tests génétiques avec une analyse de sang pour rechercher les modifications génétiques à l’origine du syndrome.

Votre médecin peut recommander d’autres tests pour aider à diagnostiquer les maladies cardiovasculaires liées au LDS, comme :

• Échocardiogramme pour vérifier les problèmes d’aorte et les malformations cardiaques
• Angiographie par tomodensitométrie (CTA) ou angiographie par résonance magnétique (ARM) de la tête au bassin pour rechercher des anévrismes et des artères tordues

Comment traite-t-on le syndrome de Loeys-Dietz ?

Il n’existe pas de remède contre le SDJ. Mais divers traitements et stratégies peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à prévenir les complications. Vous aurez besoin d’un plan de traitement spécifique à vos problèmes de santé. Cela peut inclure des médicaments, une surveillance fréquente et/ou une intervention chirurgicale.

Médicaments et surveillance

Les médicaments qui peuvent aider à ralentir l’élargissement de votre aorte et d’autres artères comprennent :

• Bêta-bloquants
• Inhibiteurs des récepteurs de l’angiotensine II (ARA)

Vous pourriez avoir besoin d’une chirurgie à cœur ouvert pour réparer un anévrisme de l’aorte ou une valvule cardiaque défectueuse. Si vous avez besoin d’une chirurgie valvulaire cardiaque pour le LDS, vous devrez peut-être prendre un médicament anticoagulant pour le reste de votre vie. Cela dépend du type de valve prothétique que vous recevez.

Vous aurez besoin de rendez-vous médicaux de routine pour surveiller votre :

• Cœur et vaisseaux sanguins – en particulier la taille de votre aorte
• Yeux
• Système squelettique

De cette façon, votre équipe soignante peut suivre les changements et détecter les complications possibles dès leur apparition. Votre équipe vous dira à quelle fréquence vous avez besoin de ces rendez-vous. La surveillance du LDS implique généralement des tests d’imagerie.

Conseils en matière d’activité physique

Une activité physique intense peut mettre à rude épreuve votre aorte et d’autres tissus conjonctifs touchés par le LDS. Pour cette raison, vous travaillerez en étroite collaboration avec un physiothérapeute pour trouver des exercices et des sports sans danger pour vous.

Les prestataires recommandent généralement des exercices d’intensité faible à modérée pour la plupart des personnes atteintes de LDS. Les activités qui peuvent être plus sûres pour votre santé comprennent la randonnée, le vélo et la natation.

En général, vous devrez probablement éviter :

• Sports de contact
• Faire de l’exercice jusqu’à épuisement
• Exercices isométriques, comme les planches et les murs

Chirurgie

Les prestataires de soins de santé recommandent souvent certaines chirurgies cardiaques pour le SDJ afin de prévenir les complications, comme la dissection aortique. L’intervention chirurgicale la plus courante est le remplacement de la racine aortique. Votre équipe soignante peut recommander d’autres chirurgies cardiovasculaires en fonction de vos symptômes.

Vous pourriez avoir besoin d’une chirurgie orthopédique pour soulager une scoliose ou des déformations du pied. D’autres thérapies peuvent aider en cas de problèmes musculo-squelettiques, comme les appareils orthodontiques.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Si vous souffrez du syndrome de Loeys-Dietz, vous pouvez vous attendre à de nombreux rendez-vous médicaux et à la nécessité de bien comprendre votre corps. LDS affecte tout le monde différemment, vous aurez donc votre propre parcours avec le syndrome. Vous travaillerez en étroite collaboration avec votre équipe de prestataires de soins de santé pour gérer la SDJ à mesure qu’elle évolue.

Le LDS est encore une maladie relativement nouvelle. Les experts étudient activement comment cela affecte votre santé et votre espérance de vie. Jusqu’à présent, les recherches montrent qu’une détection plus précoce et des traitements préventifs aident les personnes atteintes du SDL à vivre plus longtemps.

Les déficiences cardiovasculaires restent la cause de décès la plus fréquente dans le SDL. Cela est principalement dû à la mort subite dans les cas non diagnostiqués. Il est également plus susceptible d’affecter les personnes qui reçoivent un diagnostic tardif de SDJ.

LDS et santé mentale

Plusieurs aspects du fait de vivre avec le syndrome de Loeys-Dietz peuvent avoir un impact sur votre santé mentale et votre qualité de vie, comme :

• La nature chronique du LDS et la nécessité d’un traitement à vie
• Les façons dont LDS affecte votre apparence
• Douleur chronique et fatigue
• Limites de l’activité physique, qui sont souvent des interactions sociales
• Facteurs de stress de la planification familiale

Pour cette raison, vous pourriez courir un risque plus élevé de :

• Anxiété
• Dépression
• Être victime d’intimidation
• Isolement social

Les soignants et les membres de la famille des personnes atteintes du SDL sont également exposés à ces problèmes de santé mentale.

Assurez-vous de demander l’aide d’un spécialiste de la santé mentale (comme un psychologue) si vous ressentez une détresse liée au SDJ. Votre santé mentale est tout aussi importante que votre santé physique. Rejoindre un groupe de soutien peut également aider.

Comment le syndrome de Loeys-Dietz affecte-t-il la grossesse ?

Les femmes enceintes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz courent un risque de rupture utérine. Votre utérus peut se déchirer soudainement pendant la grossesse ou le travail et l’accouchement. Cette rupture peut mettre votre vie et celle de votre bébé en danger.

Il est important de recevoir les soins d’un périnatologue (médecin en médecine materno-fœtale). Cet expert est spécialisé dans les grossesses à risque. Votre prestataire peut recommander un accouchement précoce ou par césarienne (césarienne).

Quelle est la différence entre le syndrome de Marfan et le syndrome de Loeys-Dietz ?

Le syndrome de Marfan (MFS) et le LDS sont tous deux des maladies génétiques qui affectent votre tissu conjonctif. Ils partagent généralement les caractéristiques des anévrismes de l’aorte. Mais ils présentent d’autres caractéristiques différentes. Par exemple, le LDS provoque souvent des artères tordues ou en spirale, mais pas le MFS.

Ils résultent également de différentes modifications génétiques. Pour le MFS, il y a un changement dans le gène qui donne à vos cellules les instructions pour fabriquer de la fibrilline. C’est le composant principal des fibres élastiques de votre tissu conjonctif.

Quelle est la différence entre le syndrome d’Ehlers-Danlos et le syndrome de Loeys-Dietz ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) et le LDS sont tous deux des maladies génétiques qui affectent votre tissu conjonctif. Mais le LDS affecte principalement votre cœur et vos artères, et l’EDS affecte principalement votre peau et vos articulations.