Schizencéphalie : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et types

Qu’est-ce que la schizencéphalie ?

La schizencencéphalie (prononcée « skizz-en-sef-uh-lee ») est une malformation cérébrale présente à la naissance (congénitale). Cela provoque la formation de fentes (fentes) dans les hémisphères cérébraux de votre cerveau. Ce sont les côtés droit et gauche de votre cerveau qui gèrent :

• Compétences linguistiques.
• Motricité.
• Fonction cognitive.
• Émotions.
• Audience.
• Vision.

Les fentes peuvent apparaître d’un côté de votre cerveau (unilatéral) ou des deux côtés de votre cerveau (bilatéral).

Si vous souffrez de schizencéphalie, les fentes de votre cerveau se remplissent de liquide céphalo-rachidien et de matière grise. Le liquide protège votre cerveau des dommages. La matière grise est un type de tissu présent dans le cerveau et la moelle épinière. Il aide à réguler vos mouvements, votre mémoire et vos émotions. Mais trop de liquide céphalo-rachidien et de matière grise dans ces fentes peuvent provoquer des symptômes.

Les symptômes de la schizencéphalie varient en fonction de la ou des parties de votre cerveau présentant une fente, mais peuvent inclure des retards de développement, une paralysie ou une petite taille de tête.

Quels sont les types de schizencéphalie ?

Il existe deux types de schizencéphalie :

• Schizencéphalie à lèvres ouvertes: La fente s’étend de l’extérieur de votre cerveau jusqu’aux ventricules à l’intérieur de votre cerveau. Les ventricules sont des chambres qui contiennent du liquide céphalo-rachidien.
• Schizencéphalie à lèvres fermées: La fente est courte et n’atteint pas les ventricules à l’intérieur de votre cerveau.

Quelle est la fréquence de la schizencéphalie ?

La schizencéphalie est rare. Elle touche environ 1,5 pour 100 000 bébés nés aux États-Unis et 1,48 pour 100 000 bébés nés au Royaume-Uni.

Quels sont les signes et symptômes de la schizencéphalie ?

Les signes et symptômes de la schizencéphalie varient en fonction de la taille et de l’emplacement de la fente et peuvent inclure :

• Une petite taille de tête.
• Faible tonus musculaire ou perte de force (hémiparésie).
• Muscles tendus ou raides (spasticité).
• Paralysie (une partie de votre corps ou tout votre corps).
• Saisies.
• Une accumulation de liquide dans votre cerveau (hydrocéphalie).
• Mauvais alignement de vos yeux (strabisme).

La schizencéphalie peut entraîner des retards de développement. Ce sont des compétences qu’un enfant acquiert à un certain âge. Votre enfant peut avoir besoin de plus de temps que les autres pour :

• Déplacer de manière autonome (motricité globale et fine).
• Communiquer (compétences orales et linguistiques).
• Apprendre (compétences cognitives).
• Jouer (compétences sociales et émotionnelles).

La schizencéphalie à lèvres fermées peut être asymptomatique, ce qui signifie que vous ne ressentirez aucun symptôme.

Quelles sont les causes de la schizencéphalie ?

La cause de la schizencéphalie est inconnue. Les recherches suggèrent que cela pourrait être le résultat d’une exposition aux éléments suivants au cours du développement fœtal :

• Certains médicaments (warfarine).
• Certaines substances (cocaïne).
• Un virus (virus Zika ou cytomégalovirus).
• Complications de la procédure d’amniocentèse.

De plus, un changement génétique (mutation) peut affecter le développement du cerveau du fœtus. Les mutations génétiques sont des modifications de votre ADN. Ils sont généralement sporadiques et surviennent de manière aléatoire, sans aucun antécédent de la maladie dans les antécédents familiaux biologiques d’une personne.

Dans de très rares cas, vous pouvez hériter de cette maladie.

Les mutations génétiques suivantes peuvent provoquer une schizencéphalie :

Quels sont les facteurs de risque de la schizencéphalie ?

Vous pourriez être plus à risque d’avoir un enfant atteint de schizencéphalie si vous avez ressenti l’un des symptômes suivants pendant la grossesse :

• Trouble lié à l’usage de substances.
• Une infection virale (cytomégalovirus ou virus Zika).
• Faibles niveaux d’oxygène dans votre sang (hypoxie).
• Amniocentèse.
• Traumatisme.
• Prendre de la warfarine prescrite.

Un jeune âge maternel ou le fait d’avoir un enfant avant 25 ans peut également vous exposer à un risque plus élevé d’avoir un enfant atteint de schizencéphalie.

La schizencéphalie est-elle associée à d’autres pathologies ?

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer la schizencéphalie ainsi que d’autres conditions telles que :

• Paralysie cérébrale.
• Agénésie du corps calleux.
• Dysplasie septo-optique.
• Kystes arachnoïdiens.

Comment diagnostique-t-on la schizencéphalie ?

Un professionnel de la santé recherchera des signes de schizencéphalie lors d’échographies prénatales après 20 semaines de grossesse. Un diagnostic survient après la naissance de votre bébé. Votre prestataire utilisera l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie (TDM) pour établir un diagnostic. Ces tests d’imagerie peuvent également déterminer l’étendue de la fente et le type de schizencéphalie.

De plus, le prestataire de soins de votre enfant peut demander un test génétique pour rechercher des modifications dans son ADN qui pourraient en déterminer la cause.

Comment traite-t-on la schizencéphalie ?

Le traitement de la schizencéphalie se concentre sur le soulagement ou la gestion des symptômes de la maladie. Le traitement pourrait inclure :

• Prendre des médicaments pour prévenir les convulsions.
• Chirurgie pour ajouter un shunt ou un tube dans votre cerveau pour déplacer l’excès de liquide causé par l’hydrocéphalie.
• Chirurgie pour réduire la pression sur votre cerveau causée par un excès de liquide.
• Physiothérapie, ergothérapie et/ou orthophonie.
• Participer à des programmes éducatifs de soutien à l’école.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement de la schizencéphalie ?

Discutez avec votre médecin des effets secondaires du traitement de la schizencéphalie. Il peut y avoir des effets secondaires associés à la chirurgie et aux médicaments qui varient en fonction du type que vous recevrez.

Quelles sont les perspectives de la schizencéphalie ?

Les perspectives en matière de schizencéphalie varient en fonction de la taille et de l’emplacement des fentes cérébrales. Certaines personnes peuvent avoir de petites fentes qui ne provoquent aucun symptôme. D’autres peuvent avoir des fentes plus larges qui entraînent des symptômes plus graves nécessitant un soutien à vie.

Quelle est l’espérance de vie en cas de schizencéphalie ?

La schizencéphalie n’affecte pas votre espérance de vie. Mais certaines complications de la maladie peuvent mettre la vie en danger, comme les convulsions ou l’hydrocéphalie.

La schizencéphalie peut-elle être évitée ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir tous les cas de schizencéphalie. Vous pouvez réduire votre risque d’avoir un enfant atteint de schizencéphalie en prenant soin de vous pendant la grossesse. Cela pourrait inclure :

• Consultez régulièrement votre médecin pour des examens.
• Prendre des précautions pour éviter les infections.
• Parlez à votre professionnel de la santé des médicaments que vous prenez actuellement.
• Éviter les substances qui peuvent nuire au développement du fœtus.
• Rencontre avec un conseiller en génétique pour en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vous ou votre enfant :

• Ressentez des changements dans votre tonus musculaire (raide ou faible).
• Perdez la capacité de bouger une partie de votre corps (paralysie).
• Manquez des étapes de développement pour votre âge.

Si vous ou votre enfant avez une crise, appelez le 911 ou le numéro de votre service d’urgence local.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• De quel type de schizencéphalie ai-je ?
• Comment puis-je accompagner mon enfant ?
• Y a-t-il des complications auxquelles je dois faire attention ?
• Ai-je besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Quelles options de traitement recommandez-vous?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Existe-t-il des groupes de soutien pour les soignants ?