Qu’est-ce que le syndrome de McCune-Albright et comment est-il traité ?

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique rare dans laquelle la peau, les tissus endocriniens et les os sont affectés. Il provoque une cicatrisation anormale des tissus osseux, entraînant souvent des déformations et des fractures. Le syndrome de McCune-Albright provoque en outre une peau inégale et une production anormale d’hormones conduisant à une puberté précoce. La condition est due à une mutation génétique, qui est aléatoire et non héritée par les parents.

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie rare, qui est la conséquence d’une mutation génétique aléatoire. La condition est caractérisée par trois caractéristiques, qui sont la pigmentation de la peau, la production anormale d’hormones endocriniennes et les anomalies osseuses. La mutation se produit après la fécondation, au début de la phase de développement de l’embryon et n’affecte pas toutes les cellules de la patiente mais seulement un sous-ensemble. La mutation du gène GANS1 est responsable de la maladie, qui synthétise des protéines anormales qui provoquent en outre des anomalies dans les fonctions cellulaires telles que la prolifération, le mouvement et la viabilité des cellules.

Symptômes du syndrome de McCune-Albright

Les symptômes du syndrome de McCune-Albright qui aident au diagnostic de la maladie sont :

  • Puberté précoce chez les filles
  • Déformation osseuse
  • Fractures osseuses
  • Pigmentation irrégulière et cutanée, plus à l’arrière du corps
  • Hyperthyroïdie
  • Gigantisme
  • Asymétrie faciale
  • Douleur osseuse due au remplacement de l’os par du tissu fibreux
  • Écoulement des seins.

Épidémiologie du syndrome de McCune-Albright

Les incidences du syndrome de McCune-Albright vont de un sur cent mille à un sur un million. Parmi les patients malades, environ soixante-dix pour cent des cas souffrent de dysplasie fibreuse des tissus osseux. Outre la dysplasie fibreuse, une autre affection courante est la puberté précoce, qui est plus fréquente chez les femmes.

Pronostic du syndrome de McCune-Albright

Le pronostic ou les perspectives du syndrome de McCune-Albright sont relativement normaux, car le taux de mortalité est assez faible pour la maladie. La morbidité de la maladie est fortement associée à des anomalies de l’os et à une production anormale d’hormones.

Causes du syndrome de McCune-Albright

Le syndrome de McCune-Albright est le résultat d’une mutation génétique du gène GNAS1. La raison de la mutation est inconnue, mais la mutation entraîne un fonctionnement anormal de l’hypophyse, de la thyroïde , des ovaires et des glandes surrénales .

Physiopathologie du syndrome de McCune-Albright

La physiopathologie associée au syndrome de McCune-Albright est due à la mutation post-zygotique du gène GNAS1 activé. La mutation entraîne une surproduction de diverses hormones qui entravent le fonctionnement normal du corps. Certaines de ces conditions sont :

  • Puberté précoce à la suite du syndrome de McCune-Albright : C’est la caractéristique la plus importante du syndrome de McCune-Albright, dans lequel les ovaires et les testicules remplissent une fonction autonome indépendante des gonadotrophines. Ce résultat supplémentaire dans la synthèse de l’excès d’oestrogène et de testostérone conduisant à la puberté précoce.
  • Taches café-au-lait dues au syndrome de McCune-Albright : Ces taches surviennent en raison d’une hyperpigmentation de la couche basale de la peau.
  • Dysplasie fibreuse en tant que résultat du syndrome de McCune-Albright : Elle marque les petites zones sur les os avec de petites lésions qui provoquent des défigurations et des fractures des os.
  • Syndrome de McCune-Albright causant le syndrome de Cushing : Il résulte de l’hyperactivité de la glande surrénale conduisant à des niveaux élevés de cortisone. Cela entraîne en outre un gain de poids autour du visage ainsi qu’une perte de poids au niveau de la section médiane et des bras et des jambes.
  • Gigantisme à la suite du syndrome de McCune-Albright : Il se produit en raison d’un excès d’hormone de croissance dans le corps.
  • Hyperthyroïdie due au syndrome de McCune-Albright : L’excès de synthèse thyroïdienne dû à une suractivation des glandes thyroïdes entraîne une hyperthyroïdie.

Facteurs de risque du syndrome de McCune-Albright

Il n’y a pas de facteurs de risque spécifiques associés à la maladie; cela se produit en raison de l’apparition d’une mutation aléatoire dans le zygote juste après la fécondation.

Complications du syndrome de McCune-Albright

Les complications qui peuvent survenir en raison du syndrome de McCune-Albright sont :

  • Fractures récurrentes
  • Tumeurs osseuses et cancers
  • Puberté prématurée
  • Déformation osseuse
  • Perte de vue
  • Perte de  capacité auditive
  • Cancer du sein  chez la femme
  • Cancer du testicule  chez l’homme.

Diagnostic du syndrome de McCune-Albright

L’identification du syndrome de McCune-Albright peut généralement être effectuée à la naissance en raison de symptômes visibles de pigmentation inégale de la peau et de déformations osseuses. Cependant, dans certains cas, la maladie est identifiée plus tard, car les symptômes se manifestent plus tard. Les procédures de diagnostic disponibles sont :

  • Examen physique pour diagnostiquer le syndrome de McCune-Albright : L’examen physique implique l’analyse des symptômes qui marquent la présence du syndrome de McCune-Albright.
  • Tests sanguins pour identifier le syndrome de McCune-Albright : Des tests sanguins sont effectués pour vérifier le niveau élevé d’hormones endocriniennes comme l’œstrogène, la prolactine, l’hormone de croissance, la testostérone, la cortisone et l’hormone thyroïdienne. Il vérifie également l’activité excessive dans les os.
  • Radiographies/IRM/TDM : Les techniques d’imagerie spécialisées sont choisies pour vérifier les anomalies des os comme les lésions osseuses, les déformations, les tumeurs et la dysplasie fibreuse.
  • La scintigraphie osseuse : La scintigraphie osseuse consiste à injecter un colorant radioactif dans les os et à le tracer pour vérifier les maladies osseuses et leur gravité.
  • Biopsie osseuse : La procédure implique l’extraction chirurgicale du tissu osseux suivie d’une analyse microscopique de l’os à la recherche d’anomalies et de maladies.
  • Tests génétiques : La détection des mutations génétiques du gène GNAS1 peut se faire par des tests génétiques. La procédure utilise la PCR ou la réaction en chaîne par polymérase, pour amplifier la quantité d’échantillon extraite du patient. En outre, l’échantillon subit un diagnostic clinique pour vérifier le diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome de McCune-Albright?

Il n’y a pas de traitements disponibles pour traiter la maladie, mais il existe des traitements disponibles pour contrôler les symptômes qui surviennent à la suite du syndrome de McCune-Albright. Les traitements couramment utilisés sont :

  • Médicaments contre la douleur pour le syndrome de McCune-Albright : administration d’analgésiques pour contrôler la douleur pouvant survenir en raison de maladies osseuses.
  • Bisphosphonates : Les bisphosphonates sont prescrits aux patients atteints du syndrome de McCune-Albright afin d’augmenter la densité osseuse et de contrôler la dysplasie fibreuse.
  • Suppléments de calcium et de vitamine D pour gérer les symptômes du syndrome de McCune-Albright : Des suppléments de calcium et de vitamine D sont prescrits aux patients pour réduire les risques de fractures et de rachitisme.
  • Hormonothérapie : les patients atteints du syndrome de McCune-Albright reçoivent également une hormonothérapie pour contrôler les niveaux élevés d’œstrogène, de testostérone, d’hormone de croissance, d’hormone thyroïdienne et de cortisone.
  • Physiothérapie pour gérer le syndrome de McCune-Albright : La  physiothérapie est administrée aux patients atteints du syndrome de McCune-Albright qui ont des difficultés à bouger les articulations. Il aide à maintenir la mobilité et la force des articulations.
  • Procédures chirurgicales pour le syndrome de McCune-Albright : Les procédures chirurgicales sont effectuées pour soutenir les os par des greffes et des fixateurs. Outre les os, des interventions chirurgicales sont également effectuées pour éliminer les kystes ovariens et les glandes surrénales anormales.

Conclusion

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie rare, connue pour cibler la peau, les os et le système endocrinien. Les principales caractéristiques du syndrome de McCune-Albright comprennent une pigmentation anormale de la peau, des glandes endocrines dysfonctionnelles et une dysplasie fibreuse des os. En dehors de la dysplasie fibreuse, l’un ou l’autre des deux autres symptômes doit être présent pour confirmer la présence du syndrome de McCune-Albright. Le dysfonctionnement endocrinien peut aller du développement sexuel précoce, du gigantisme, de l’hyperthyroïdie, des anomalies osseuses au dysfonctionnement hépatique. Le syndrome de McCune-Albright est dû à une mutation génétique du gène GNAS1, dont la cause reste inconnue. L’étendue de la mutation varie d’un individu à l’autre; par conséquent, les symptômes varient également considérablement. Ainsi,

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