Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs : causes, symptômes, traitement, pronostic, espérance de vie

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle l’enzyme qui décompose les acides gras dans le corps est absente. Pour cette raison, les substances grasses s’accumulent à un point tel qu’elles atteignent des niveaux toxiques dans le cerveau de l’enfant et commencent à affecter les cellules nerveuses, provoquant divers symptômes allant de la cécité à la mort. Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent commencer à devenir apparents au moment où le bébé atteint l’âge de six mois. Pour l’instant, il n’y a pas de remède pour cette maladie et les traitements rendus sont purement symptomatiques et de soutien, rendant l’enfant aussi confortable que possible et ralentissant la progression de la maladie de Tay-Sachs.

Cette condition est observée principalement dans la communauté Amish de Pennsylvanie ou chez les personnes d’origine orientale ou centrale. La maladie de Tay-Sachs est un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux doit être héritée des deux parents afin d’obtenir ce trouble. Dans le cas où une famille est à risque de développer ce trouble ou si une personne a des antécédents familiaux de ce trouble, il est recommandé qu’il ou elle consulte en génétique avant de planifier d’avoir des enfants pour voir si leur progéniture peut avoir un risque de développer Tay -Maladie de Sachs.

Quelles sont les causes de la maladie de Tay-Sachs ?

Comme indiqué ci-dessus, la maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique, ce qui signifie que l’enfant contracte cette maladie par l’intermédiaire de ses parents. La mutation du gène responsable du développement de la maladie de Tay-Sachs est la mutation du gène HEXA. En raison de ce gène, il y a moins ou pas de production d’enzyme Hexosaminidase-A qui est responsable de l’élimination des substances grasses des cellules nerveuses. Lorsqu’il n’y a pas de production de cette enzyme, cela entraîne une accumulation progressive de substances grasses dans le  cerveau qui commence à entraver le fonctionnement des cellules nerveuses, provoquant divers symptômes. C’est ce qui conduit à la maladie de Tay-Sachs.

L’accumulation de substances grasses dans le cerveau entraînant des dommages aux cellules nerveuses peut entraîner une altération de nombreuses fonctions corporelles, notamment la vision, la parole, l’audition, le mouvement et les capacités mentales d’un enfant. La maladie de Tay-Sachs est un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux doit être héritée des deux parents pour que l’enfant contracte la maladie de Tay-Sachs.

Quels sont les symptômes de la maladie de Tay-Sachs ?

Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent commencer à devenir apparents au moment où l’enfant a cinq à six mois. Le premier signe visible de la maladie de Tay-Sachs est la présence d’un point de couleur rouge derrière les yeux. La vision de l’enfant peut également être observée comme étant mauvaise, ce qui peut être clairement observé en voyant que l’enfant sursaute même avec le moindre mouvement même lorsqu’il est éveillé et peut avoir peur et commencer à pleurer.

Le deuxième symptôme de la maladie de Tay-Sachs est que l’enfant aura un retard important pour atteindre les jalons de développement comme ramper ou s’asseoir sans aide.

Au moment où l’enfant a environ un an, des symptômes supplémentaires peuvent se développer, notamment :

  • Faiblesse musculaire sévère évoluant vers la paralysie
  • Vision extrêmement mauvaise
  • Perte auditive
  • Dysphagie
  • Spasticité importante
  • Crises répétées de convulsions.

De plus, les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs auront des infections pulmonaires fréquentes, même peu ou pas de stimuli et dans la majorité des cas, c’est ce qui conduit à la mort de l’enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Tay-Sachs ?

Pour commencer, si une personne est à risque ou a des antécédents familiaux de maladie de Tay-Sachs, elle doit alors subir des tests génétiques pour rechercher une mutation du gène HEXA avant de planifier de fonder une famille. C’est ce qu’on appelle le dépistage préconceptuel. Cela peut être fait grâce à un test sanguin des deux partenaires à la recherche de mutations du gène HEXA. Si les résultats du test sont positifs, il y a environ 30% de chances que la progéniture développe la maladie de Tay-Sachs.

Si une personne ne subit pas de dépistage préconceptuel de la maladie de Tay-Sachs et poursuit la planification d’une famille, un dépistage prénatal peut être effectué pour vérifier si le fœtus ou l’enfant à naître sera atteint ou non de la maladie de Tay-Sachs. Cela peut être fait au cours du premier trimestre en prélevant des cellules du placenta et en le vérifiant pour les mutations du gène HEXA. Une amniocentèse peut être effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse pour rechercher des mutations du gène HEXA et voir si l’enfant sera atteint de la maladie de Tay-Sachs. Dans le cas où les résultats du test sont positifs, il est à la discrétion des parents de poursuivre la grossesse ou d’interrompre la grossesse.

Si les deux tests ci-dessus ne sont pas effectués, des tests peuvent être effectués après la naissance de l’enfant en fonction des symptômes que l’enfant présente. Si la maladie de Tay-Sachs est suspectée, des tests sanguins peuvent être effectués pour extraire l’ADN et rechercher une mutation du gène HEXA qui sera positive en cas de maladie de Tay-Sachs.

Comment traite-t-on la maladie de Tay-Sachs ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Tay-Sachs et, par conséquent, le traitement est principalement de soutien et vise à maintenir l’enfant aussi confortable que possible et à traiter les infections tôt et à prévenir toute autre complication pouvant survenir en raison de la maladie de Tay-Sachs. Le traitement se concentre généralement sur la prévention de toute infection du système respiratoire, y compris les voies respiratoires et les poumons. Les problèmes de déglutition peuvent être soulagés par l’orthophonie ou la pose d’un tube NG. Les problèmes de convulsions peuvent être contrôlés avec des anticonvulsivants. La raideur musculaire peut être traitée avec un relaxant musculaire. En dehors de cela, aucun autre traitement ne peut être fourni pour le traitement de la maladie de Tay-Sachs.

Quel est le pronostic et l’espérance de vie de la maladie de Tay-Sachs?

Le pronostic d’un enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs est extrêmement sombre malgré les meilleurs soins et au mieux, l’enfant peut survivre jusqu’à l’âge de 5 ans avant de succomber principalement en raison d’infections fréquentes, en particulier des poumons.

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