La dystrophie musculaire des ceintures des membres n’est pas le nom d’une seule entité pathologique, mais un ensemble de troubles qui affectent les muscles volontaires du corps, en particulier les épaules et les hanches. Les muscles de ces deux parties sont extrêmement importants dans le fonctionnement quotidien d’un individu.
On pense que la dystrophie musculaire des ceintures des membres est causée par soi-disant plus de 15 gènes qui sont responsables de la fabrication de protéines utilisées pour le fonctionnement adéquat des muscles. La dystrophie musculaire des ceintures des membres tire son nom du fait que c’est l’épaule et la ceinture de la hanche qui sont affectées au maximum par cette condition.
Les muscles proximaux, c’est-à-dire les muscles les plus proches du centre du corps, sont d’abord affectés dans la dystrophie musculaire des ceintures des membres, suivis d’une faiblesse progressive des muscles distaux qui sont très éloignés du centre du corps. Dans une étude menée en 2011-2012, au moins 20 sous-types de dystrophie musculaire des ceintures ont été identifiés.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire des ceintures des membres ?
Comme indiqué, la dystrophie musculaire des ceintures des membres est causée par des mutations d’au moins 15 gènes différents qui sont responsables de la fabrication des protéines nécessaires au bon fonctionnement des muscles du corps, en particulier la hanche et les épaules. La dystrophie musculaire des ceintures existe à la fois comme un trait autosomique récessif et autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie de chaque parent ou une seule copie pour n’importe quel parent du gène défectueux est assez bonne pour qu’un individu soit atteint de la dystrophie musculaire des ceintures.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures des membres ?
Il existe une grande variété de symptômes cliniques associés à la dystrophie musculaire des ceintures. Les symptômes les plus courants de la dystrophie musculaire des ceintures des membres sont une fonte musculaire progressive et une faiblesse des muscles proximaux de la hanche et des épaules.
Les muscles des bras et des jambes sont également touchés en raison de la dystrophie musculaire des ceintures, car ils sont également proches du centre du corps. Cette faiblesse musculaire s’étend progressivement pour englober les muscles distaux du corps ainsi que pour inclure la partie inférieure des bras et des jambes, y compris les pieds.
En raison de la faiblesse des muscles des hanches et de la région du bassin, il devient difficile pour la personne concernée de passer de la position assise à la position debout ou de négocier les escaliers. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les capacités de marche de la personne affectée sont altérées et la démarche devient davantage une démarche de type dandinante.
Progressivement, les muscles du haut des bras commencent à s’affaiblir et il devient difficile pour l’individu de soulever ou de porter des objets. La personne peut également ressentir une douleur importante associée à une faiblesse musculaire due à la dystrophie musculaire des ceintures.
La scoliose et la lordose font partie des anomalies squelettiques associées à la dystrophie musculaire des ceintures. La cardiomyopathie est un autre symptôme qui peut survenir en raison de la dystrophie musculaire des ceintures.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire des ceintures des membres?
Afin de diagnostiquer la dystrophie musculaire des ceintures des membres, il existe une batterie de tests qui doivent être effectués avant d’arriver à un diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures des membres. Le diagnostic commence par prendre l’histoire du patient en déterminant d’abord quand les symptômes ont commencé, quels muscles ont commencé à se sentir faibles, et aussi si le patient a un autre membre de la famille avec un diagnostic connu de dystrophie musculaire des ceintures.
Le médecin peut ensuite effectuer une évaluation clinique approfondie évaluant la force des muscles affectés. Une fois que la dystrophie musculaire des ceintures est suspectée, des tests spécialisés peuvent être effectués, qui peuvent inclure une biopsie musculaire pour déterminer l’état des fibres musculaires qui montreront des anomalies dans les cas de dystrophie musculaire des ceintures.
Ensuite, un test EMG ou électromyographie sera effectué pour examiner la santé globale des muscles et des nerfs qui montreront également une anomalie dans les cas de dystrophie musculaire des ceintures. L’immunochimie et les tests de génétique moléculaire sont quelques-uns des autres tests qui peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures.
De plus, un test sanguin peut être effectué qui montrera des niveaux élevés de créatine kinase, ce qui est un signe que les muscles sont gravement endommagés. Tous ces tests confirmeront le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures.
Comment traite-t-on la dystrophie musculaire des ceintures des membres?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la dystrophie musculaire des ceintures. Le traitement est principalement de soutien et symptomatique. La kinésithérapie et l’ergothérapie sont d’une grande aide pour renforcer les muscles et prévenir les contractions qui sont une entité courante dans la dystrophie musculaire des ceintures.
De plus, avec l’évolution de la maladie et l’incapacité de l’individu à se déplacer normalement, des dispositifs d’assistance sous la forme d’un déambulateur ou d’une canne peuvent être utiles. La chirurgie peut être une option pour corriger les anomalies squelettiques telles que la scoliose et la lordose.
Une surveillance cardiaque étroite est également nécessaire pour prévenir toute malformation cardiaque pouvant être une complication de la dystrophie musculaire des ceintures. Les patients peuvent également contacter des groupes de soutien présents partout aux États-Unis pour aider les patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures.
Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire des ceintures des membres ?
Le pronostic global des personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures n’est pas très bon. La faiblesse musculaire due à cette condition s’aggrave progressivement au point que le patient devient complètement invalide et est essentiellement en fauteuil roulant en l’espace d’une décennie ou deux.
Les anomalies cardiaques sont également assez courantes dans la dystrophie musculaire des ceintures et le patient peut succomber à l’une de ces anomalies. Il y a eu de nombreux cas où les patients ont survécu jusqu’à l’âge adulte, mais ils ont tendance à avoir une qualité de vie extrêmement médiocre et dépendent essentiellement des autres pour presque toutes les activités en raison de la dystrophie musculaire des ceintures.
