Le déficit en MCAD, également connu sous le nom de déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, est une maladie héréditaire. Il s’agit d’une maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation génétique du gène de déficience MCAD. La personne souffrant d’un déficit en MCAD devient généralement symptomatique suite à une période prolongée de jeûne ou au cours d’une maladie, ou de vomissements sévères. Le symptôme caractéristique de cette affection est une hypoglycémie dangereuse et même une mort subite ou un coma.
Pronostic du déficit en MCAD
Le diagnostic précoce du déficit en MCAD est de la plus haute importance. Une fois le diagnostic confirmé, le pronostic est bon. Les personnes peuvent mener une vie normale ou quasi normale après avoir reçu un diagnostic de déficit en MCAD, en prenant certaines mesures de précaution. Le principal facteur à considérer est d’éviter toute longue période de jeûne et de prendre les précautions nécessaires pendant une maladie, lorsque les besoins énergétiques sont très élevés.
Afin de mieux comprendre le pronostic / les perspectives du déficit en MCAD, examinons d’abord rapidement sur quoi se concentrent le traitement et la prise en charge et quel est le mécanisme d’action de ce trouble.
Le dépistage de la SEP offre un meilleur pronostic sur l’identification des nourrissons qui pourraient souffrir d’un déficit en MCAD.
Avant l’avènement de ce dépistage, la plupart des personnes étaient diagnostiquées sur la base de symptômes lorsqu’elles se présentaient aux urgences.
Pour cette raison, la majeure partie du traitement et de la prise en charge consistait à traiter les principales conséquences et symptômes de la maladie que la personne affectée présentait.
Cependant, en raison du dépistage de la SEP, la majeure partie du traitement comprend désormais des méthodes et des stratégies qui empêchent la maladie de se produire et qui empêchent l’état de décompensation métabolique.
Mécanisme d’action du déficit en MCAD –
- La source d’énergie préférée de nos cellules est le glucose
- Lorsque votre corps fait face à un jeûne de courte durée, le glucose dérivé du glycogène stocké est utilisé comme source d’énergie
- Lorsque les sources de glucose commencent à s’épuiser, c’est alors que les graisses stockées sont utilisées pour l’énergie
- Les graisses stockées sont oxydées par certaines enzymes particulièrement spécifiques à la longueur de chaîne
- Les acides gras à longue chaîne sont décomposés et, par conséquent, la longueur de la chaîne se réduit à 8-10
- C’est alors que les enzymes spécifiques à la longueur de chaîne moyenne sont utilisées pour oxyder les acides gras
En l’absence ou la carence de ces enzymes, naturellement la graisse ne peut pas être utilisée comme source d’énergie et le corps commence à entrer dans un état d’hypoglycémie dangereuse ; particulièrement s’il y a eu une longue période de jeûne ou des besoins énergétiques élevés comme pendant une maladie
- Les cétones que l’on voit habituellement pendant le jeûne sont également produites en quantité limitée
- Si vous souffrez d’un déficit en MCAD, il est également bon de surveiller votre apport alimentaire.
- Les nourrissons souffrant d’un déficit en MCAD ne doivent pas être maintenus dans un intervalle de jeûne nocturne de plus de 4 heures au cours des quatre premiers mois de leur vie
- Ensuite, une heure supplémentaire peut être ajoutée pour chaque mois jusqu’à 12 mois
- En dehors de cela, le programme d’alimentation pour les nourrissons nourris au lait maternisé et au sein peut être le même que pour tous les autres nourrissons.
- Le régime alimentaire des enfants et des adultes atteints d’un déficit en MCAD doit comprendre régulièrement des fruits et légumes frais.
- Le régime alimentaire doit inclure 30 % de la source de calories, car les graisses et les glucides complexes doivent être inclus
- Il faut éviter de trop manger et de consommer des calories supplémentaires
- Le maintien d’un poids approprié est essentiel car l’obésité peut entraîner le développement de symptômes graves
Le déficit en MCAD est une maladie autosomique récessive héréditaire. Il se produit en raison d’une mutation du gène MCAD. Elle est déclenchée notamment par une longue durée de jeûne chez un individu atteint d’un déficit en MCAD, ou lors d’une maladie grave ou d’épisodes de vomissements, dus à une décompensation métabolique. S’il n’est pas pris en charge rapidement et efficacement, il peut entraîner une hypoglycémie dangereuse et une mort subite.
