Neuroacanthocytose

Les globules rouges sont des cellules en forme de disque qui transportent l’oxygène dans le sang. Il existe divers troubles qui peuvent conduire à une forme anormale de ces cellules. Le terme acanthocytose décrit la présence de globules rouges déformés (acanthocytes) dans le sang. Les cellules deviennent plus denses et de forme irrégulière avec des protubérances spiculées (en forme d’éperon acéré). La forme normale des globules rouges est déterminée par certaines protéines de sa membrane cellulaire. Lorsqu’il y a certains défauts ou carences de ces protéines, des formes anormales des globules rouges sont observées. Cependant, ces protéines sont également communes à d’autres types de cellules du corps comme les cellules nerveuses et les tissus cérébraux. Cela conduit collectivement à certaines conditions marquées par des anomalies à la fois des globules rouges et des troubles du fonctionnement cérébral.

Définition de la neuroacanthocytose

La neuroacanthocytose (NA) décrit une gamme de conditions neurologiques qui surviennent avec des anomalies héréditaires des globules rouges. Les perturbations des nerfs qui accompagnent la neuroacanthocytose affectent le mouvement et les traits de personnalité. La neuroacanthocytose est diagnostiquée par la présence de globules rouges caractéristiques en forme d’étoile à n’importe quel stade de la maladie. L’apparition initiale de la maladie peut survenir pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes neurologiques peuvent ne pas être évidents au départ. Dans l’ensemble, la maladie est plus répandue chez les hommes.

 

Physiopathologie de la neuroacanthocytose

La neuroacanthocytose ne fait pas référence à une seule condition. Il s’agit plutôt d’un groupe de maladies rares qui associent des symptômes neurologiques à des anomalies des cellules sanguines. Bien que la neuroacanthocytose soit due à un défaut des gènes associés au métabolisme, elle se manifeste par un fonctionnement anormal du cerveau et des nerfs. Souvent, ces défauts génétiques causent des dommages aux zones cérébrales qui régulent les mouvements corporels (caudés et putamen). La mort des neurones ou les réponses inflammatoires des cellules gliales peuvent entraîner des troubles névrotiques.

La littérature médicale suggère qu’une altération du métabolisme des lipoprotéines présente des symptômes communs à la neuroacanthocytose. Du fait que les cellules cérébrales sont riches en lipoprotéines et que les membranes des globules rouges sont également riches en lipoprotéines, les maladies de neuroacanthocytose sont classées en deux catégories.

Neuroacanthocytose avec altération du métabolisme des lipoprotéines

  • Également connue sous le nom de maladie de Bassen-Kornzweig ou d’abétalipoprotéinémie ayant des niveaux élevés de lipoprotéines sériques.
  • C’est une maladie autosomique récessive.
  • Présent généralement chez les nourrissons et les enfants.
  • Les symptômes courants comprennent une démarche ataxique ou dansante ainsi qu’une acanthocytose.
  • L’hypobétalipoproténémie appartient également à la même classe de neuroacanthocytose.

Neuroacanthocytose multigénétique

  • Aussi connu sous le nom de syndrome de Levine-Critchley ou neuroacanthocytose choréiforme.
  • Présente sans changement des niveaux de lipoprotéines sériques.
  • Généralement considérée comme d’apparition tardive, la neuroacanthocytose choréiforme est souvent observée entre 30 et 35 ans environ et peut progresser davantage.
  • Il s’agit d’une maladie autosomique dominante présentant des symptômes communs à la maladie de Huntington, notamment des mouvements involontaires rapides et saccadés (chorée) et l’oubli ainsi qu’une acanthocytose.
  • Autres maladies regroupées dans cette catégorie:
    – Maladie de Huntington 2 (HDL2)
    – Chorée acanthocytose (ChAc)
    – Syndrome de McLeod (MLS)
    – Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN)

Des taux élevés de créatine phosphokinase (CPK) et rarement de transaminases sériques sont considérés comme les principales causes de distorsion des globules rouges.

Causes de neuroacanthocytose

Les gènes

La neuroacanthocytose est due à des anomalies génétiques. Les symptômes de la plupart des maladies de neuroacanthocytose sont courants. Cependant, seule l’analyse génétique est la cause réelle de la maladie connue. Des défauts dans les gènes responsables du métabolisme des lipoprotéines conduisent à une neuroacanthocytose liée à des troubles héréditaires des lipoprotéines.

Les troubles du mouvement héréditaires qui présentent des symptômes communs à la maladie de Huntington sont généralement des traits multigénétiques ou surviennent spontanément. Bien qu’un certain nombre de gènes responsables de la présentation des symptômes liés à la neuroacanthocytose soient connus, le mécanisme physiopathologique exact est mal compris.

Déficiences nutritionnelles

La NA associée au métabolisme des lipoprotéines présente des défauts dans les gènes codant pour les bêtalipoprotéines ou les protéines qui aident à l’absorption de ces lipoprotéines. Dans l’ensemble, ces défauts génétiques nuisent à l’absorption des vitamines, surtout de la vitamine E et d’autres nutriments. Les carences en vitamines ont souvent de graves répercussions sur le fonctionnement général du cerveau et entraînent également des défauts dans la composition membranaire des globules rouges.

Autres causes

La physiopathologie et l’étiologie d’autres maladies génétiques à NA ne sont pas bien comprises. Cependant, d’une manière ou d’une autre, ces défauts modifient les propriétés de la membrane RBC.

Les personnes souffrant d’une forme active grave d’autres maladies apparentées sont plus susceptibles de développer une neuroacanthocytose.

Symptômes de neuroacanthocytose

Les symptômes courants de la neuroacanthocytose comprennent:

  • Mouvements rapides involontaires des membres, de la langue et de la bouche
  • Parkinsonisme – troubles moteurs caractérisés par des tremblements et des secousses incessants.
  • Changements dans les traits de personnalité – antisociaux, déprimés, impulsifs, anxieux et non affectés ou insensibles aux émotions des autres.
  • Difficultés d’alimentation sévères – dues à des mâchoires et des mouvements de bouche difficiles développer une faiblesse profonde.
  • Discours anormal
  • Morsure involontaire de la langue et des lèvres
  • Problèmes de marche – dus à une torsion excessive et involontaire des pieds et des genoux.
  • Incapable de tenir correctement le cou et la tête, souvent penché sur les côtés.
  • Saisies, dans certains cas
  • Réponses involontaires et exagérées à l’apparition soudaine d’un objet ou d’un contexte – capacité de prise de décision réduite; incapable de décider avant d’exécuter une réponse.
  • Capacité de rappel de mémoire altérée

Diagnostic de neuroacanthocytose

La neuroacanthocytose est diagnostiquée par un test sanguin qui montre:

  • Présence de 10% à 30% de globules rouges ou d’acanthocytes déformés
  • Niveau de créatine kinase élevé
  • Augmentation de la quantité de bêtalipoprotéines dans le sérum (en cas de NA lié au métabolisme des lipoprotéines)
  • Enzymes hépatiques élevées
  • Dépistage des gènes défectueux
  • La tomodensitométrie, l’IRM ou les techniques d’imagerie TEP pourraient être utiles pour étudier les modifications cérébrales susceptibles de présenter des symptômes neurologiques.
  • Les tests fonctionnels, y compris l’électromyographie et les tests de conduction nerveuse, sont utiles pour évaluer le bon fonctionnement coordonné des muscles et des nerfs.

Traitement de la neuroacanthocytose

Alors que les troubles liés au métabolisme des lipoprotéines peuvent être gérés efficacement, il n’y a pas de remède pour le groupe choréiforme-neuroacanthocytose. La prise de doses élevées de vitamines, en particulier de vitamines E, A et K, améliore les symptômes de neuroacanthocytose dans le groupe lié aux lipoprotéines. Le traitement des symptômes offre la meilleure stratégie thérapeutique pour la neuroacanthocytose multigénétique liée à la maladie de Huntington.

Médicament

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Les médicaments avec le moins d’effets secondaires sont généralement considérés comme les meilleures options. Les symptômes les plus susceptibles d’être traités avec certains médicaments comprennent:

  • Mouvements involontaires – halopéridol
  • Tremblements et secousses – carbidopa ou lévodopa
  • Spasme des muscles du visage et de la mâchoire – toxines botuliques
  • Maladie psychotique et autres symptômes neurologiques
  • Perte de mémoire

Autres options de traitement

Les conseils psychiatriques se révèlent précieux dans la gestion de la dépression et des changements graves de comportement et de traits de personnalité. La faiblesse corporelle est la principale cause de décès chez les patients NA. Les mauvaises habitudes alimentaires dues à des mouvements de la mâchoire altérés affectent la santé générale du corps. Le maintien d’une bonne alimentation et de bonnes habitudes alimentaires peut s’avérer utile pour rétablir la santé globale. Dans les cas extrêmes, la nourriture semi-solide et l’implantation d’une sonde d’alimentation peuvent offrir un soulagement. Des supports supplémentaires tels que des fauteuils roulants ou des supports de marche peuvent être utilisés pour une assistance normale.

Références :

http://emedicine.medscape.com/article/1150817-overview

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chorea-acanthocytosis

 

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