Acrogeria : Causes, Signes, Symptômes, Traitement, Pronostic, Incidences

Si nous devions comprendre le sens littéral du mot, cela signifierait les conseils et c’est exactement ce qui se passe dans Acrogeria. L’acrogeria est l’une des très rares maladies du vieillissement prématuré présentes chez les patients de manière congénitale et elle affecte la peau des mains et des jambes. Les deux autres conditions de vieillissement prématuré connues sont le syndrome de Werner et la progeria. Cela se produit à des âges très précoces de la vie du patient. Acrogeria est autrement connue sous le nom de Mategeria et Acrometageria. L’acrogérie est une maladie non progressive et n’est pas mortelle. Le vieillissement rapide est observé non seulement dans la peau, mais affecte également d’autres tissus.

Comme pour la plupart de ces troubles extrêmement rares, la cause exacte de l’Acrogeria est inconnue, mais d’après les études, il a été démontré que la maladie a des causes génétiques mais pas familiales.

Le premier cas enregistré était présent chez deux frères et sœurs, ce qui indique qu’il pourrait y avoir un facteur héréditaire impliqué, mais par la suite, la plupart des cas notés d’Acrogeria ont été constamment de nature sporadique; sans transmission verticale impliquée.

Les plus rares parmi ceux qui impliquaient une hérédité ont montré que l’hérédité était à la fois de type autosomique dominant et de type autosomique récessif.
La consanguinité (se marier au sein de la famille, comme entre cousins) a été notée comme ayant un rôle dans la survenue d’Acrogeria.

L’acrogérie – le vieillissement rapide des tissus – serait due à des mutations (altérations aléatoires de la structure et des fonctions des gènes affectés qui se multiplient et propagent ensuite la mutation ; il s’agit d’un événement complètement aléatoire qui peut ou non être déclenché par des facteurs telles que les causes environnementales (exposition aux toxines, etc.) du gène COL3A1 qui détermine la force et l’élasticité-fermeté du tissu cutané. Chaque cellule présente dans le corps humain possède 23 paires de chromosomes – la contribution à chaque paire provient de la mère et du père. Cette mutation peut alors être héritée ou non par les générations suivantes. Ces mutations observées en culture montrent qu’il existe un nombre réduit d’ARN messagers (ribonucléase) censés contrôler le vieillissement des fibres constituant la peau – fibres de collagène de type I et II.

Alors maintenant que ces mutations sont présentes, l’élasticité et l’intégrité des tissus cutanés sont perdues, ce qui est généralement maintenu par les fibres de collagène. Mais du fait des déclencheurs du vieillissement précoce, la peau présente notamment sur les jambes et les mains se fragilise et se décompose. Cela se produit puisque le tissu adipeux sous la peau dans ces zones – connu sous le nom de couche adipeuse – s’atrophie et est perdu. Alors maintenant, il n’y a plus de base pour garder la peau ferme et intacte. Cet événement est appelé atrophie sous-cutanée – atrophie sous la peau.

Seulement quarante cas connus ont été notés dans la littérature médicale. D’après les très rares données disponibles, on peut supposer que les femmes sont touchées à un taux plus élevé que les hommes, mais le manque de recherches approfondies rend ces informations non concluantes.

Comme dans la plupart des maladies, il faut noter que tous les patients ne présentent pas tous les signes et symptômes de l’Acrogeria. Cela varie d’un patient à l’autre et il est très rare d’avoir une présentation typique présentant tous ces symptômes.

Apparence générale : Les jeunes humains affectés par Acrogeria sont généralement considérés comme ayant une apparence âgée. Imaginez un petit enfant ayant des ridules sur la peau et des rides, tout comme une personne âgée. En dehors de cet extérieur, une caractéristique très notable est la petitesse de leurs mains et de leurs pieds, ce qui est apparemment disproportionné par rapport à la croissance et au développement du reste de leur corps. Les joues sont creuses et semblent enfoncées. Les yeux sont grands et saillants comme ceux d’un hibou. Les lèvres sont très fines et manifestement atrophiées.

Lésions cutanées : Le symptôme le plus courant de l’Acrogeria et le plus répandu est le vieillissement avancé présent sur le bout des doigts et des orteils.

On voit une peau flétrie et ridée caractéristique de la vieillesse. On dit que la peau est comme celle de la texture d’un parchemin. Il est fin et extrêmement fragile. Les veines sont proéminentes et distinctives sous la peau des enfants affectés en raison du manque de tissu adipeux. La peau de tout le corps peut également être affectée dans certains cas, comme la poitrine, etc.

Rarement, des ulcères peuvent se former sur la peau.

Un groupe violet rougeâtre de petits vaisseaux sanguins – capillaires – peut être vu sous la peau dans certains cas – un phénomène connu sous le nom de télangiectasie.

Il y a une hyperpigmentation présente de manière irrégulière qui est la couleur accrue de la peau qui est probablement présente sous forme de plaques de peau hyper-colorée. Parallèlement à cela, les cheveux fins sont présents sur la peau dans presque tous les cas d’Acrogeria.

Symptômes de l’Acrogeria qui affectent la structure squelettique : Les enfants qui ont été touchés par l’Acrogeria ont des articulations extrêmement flexibles – et ce symptôme s’appelle l’hyper-flexibilité. Si l’on regarde de plus près les arêtes de leur nez, on voit qu’il a pris une forme convexe, ce qui montre qu’une sorte de flexion s’est produite. Cela provoque le patient d’avoir ce qu’on appelle un nez à bec. Ces enfants ont des mâchoires trop petites qui sont généralement courantes chez les enfants de moins de 2 ans, mais qui disparaissent naturellement avec le développement, mais pas dans cette maladie. La raison pour laquelle cela est préoccupant, c’est parce que cela provoque un encombrement des dents dans la cavité buccale qui, dans les premiers âges, peut entraîner une mauvaise alimentation des enfants, ce qui entraîne la malnutrition et un retard de croissance. Cette caractéristique est appelée micrognathisme.

Une autre caractéristique squelettique observée dans l’Acrogeria est la scoliose, qui est la flexion anormale de la colonne vertébrale qui la fait se courber sur le côté. Certains cas peuvent avoir une dysplasie squelettique, qui est une condition où il y a une présence de certaines cellules anormales qui sont présentes – dans ce cas des ostéocytes, c’est-à-dire des cellules osseuses.

Anomalies mentales : cela est dû à un retard de croissance et de développement. Les enfants d’Acrigeria ont souvent un retard de développement mental et ont un quotient intellectuel, une mémoire et des capacités de résolution de problèmes moindres que ceux attendus des enfants de leur âge.

Puisqu’il n’y a pas de bilans moléculaires qui peuvent aider au diagnostic de l’Acrogeria, il s’agit principalement et exclusivement d’un diagnostic clinique – une histoire appropriée comprenant les antécédents familiaux et l’examen clinique. Parfois, des radiographies peuvent être effectuées, mais uniquement pour rechercher des atteintes osseuses et cartilagineuses ainsi que des lésions cutanées, mais cela n’a pas de valeur diagnostique pour le médecin.

La biopsie de la peau montre que la graisse sous le tissu cutané sous-cutané a été complètement remplacée. À sa place, du tissu conjonctif est présent.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement connu pour Acrogeria. Cependant, ce n’est pas un problème majeur étant donné qu’Acrogeria a un excellent pronostic. Les familles doivent être soutenues et des conseils sont fournis aux personnes affectées avant qu’elles ne prévoient d’avoir des enfants ou aux parents qui ont des enfants affectés.

L’acrogeria peut être diagnostiquée à tort comme l’une des conditions suivantes caractérisées par un vieillissement prématuré.

• Hutchinson – Gilford Progeria Syndrome – symptômes similaires mais avec une intelligence normale mais une durée de vie réduite.
• Syndrome de Werner – la différence notable est que cette maladie n’est identifiée qu’à l’âge de 30 ou 40 ans chez les patients présentant des cheveux grisonnants ou une alopécie.

Les deux syndromes ci-dessus ont de nombreux symptômes en commun avec l’Acrogeria, notamment la perte de tissu sous-cutané qui est ensuite remplacé par du tissu conjonctif, ce qui rend les veines proéminentes visibles dans toutes les zones du corps. Le nez à bec, les hiboux comme les yeux et les petites mâchoires sont également observés dans les trois cas. Toutes ces conditions montrent des signes de retard de croissance et de développement tels qu’une petite taille et la croissance est arrêtée dès qu’elles entrent dans la puberté.

Puisqu’ils présentent de nombreuses caractéristiques similaires et que les deux autres sont relativement courants par rapport à l’Acrogeria, le seul moyen de diagnostiquer le syndrome de Gottron est de surveiller le pronostic de la maladie. Le pronostic est un terme utilisé pour expliquer l’évolution positive d’une maladie, comme la façon dont une maladie réagit au traitement utilisé. Étant donné qu’aucun traitement ne fonctionne sur cette maladie, un bon pronostic signifierait qu’il y a très peu d’aggravation ou de progression de la maladie – et qu’après un certain stade, aucun nouveau symptôme n’apparaît et que ceux qui sont présents sont gérables.

En cas d’Acrogeria, le pronostic est considéré comme bien meilleur par rapport au syndrome de Werner et au syndrome de Hutchinson-Gilford.

Bien qu’il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’apparition de cette maladie très rare, le conseil génétique peut aider à prévenir les transmissions volontaires de la maladie aux générations futures.