La maladie de Niemann Pick, ou syndrome de Niemann Pick, est une maladie métabolique qui entraîne certains défauts enzymatiques dus à des lésions génétiques. L’enzyme sphingomyélinase est affectée. Le défaut enzymatique provoque le stockage de la sphingomyéline, qui se manifeste par un trouble métabolique grave, principalement dans le système nerveux central, le foie et la rate. C’est ce qu’on appelle les sphingolipidoses, qui désignent des troubles métaboliques héréditaires et conduisent à des erreurs innées dans le métabolisme. Cela entraîne certains symptômes, tels que des troubles du développement mental et physique ou une hypertrophie du foie, des reins et de la rate.(1)
Meilleurs exercices/activités pour la maladie de Niemann Pick
Physiothérapiepour la maladie de Niemann Pick aide à la mobilité et à maintenir autant que possible les mouvements des membres et de tout le corps. Cependant, la situation se détériore généralement avec le temps et la physiothérapie ne peut que prolonger la période de mouvement. Un physiothérapeute suffisamment qualifié doit évaluer fréquemment l’équilibre, la mobilité, la spasticité, le contrôle du tronc, la stabilisation primaire de l’ensemble du corps, la posture du pied et la force globale. Des approches visant à maintenir une mobilité optimale et à réduire les cas de chutes doivent être tentées de manière proactive. L’objectif devrait être de fournir un soutien adéquat à la mobilité à la marche, des orthèses cheville-pied et des programmes de physiothérapie. Un programme de réadaptation organisé et individualisé peut prolonger la mobilité et la capacité de transfert.
La maladie de Niemann Pick évolue progressivement, nécessitant ainsi des suivis fréquents. Lors du diagnostic, les objectifs du traitement doivent être identifiés après avoir évalué l’état du patient et la gravité de la maladie. Les patients atteints de la maladie de Niemann Pick doivent être évalués fréquemment pour améliorer ou maintenir le bien-être psychologique, social et physique du patient et des membres de sa famille.(5)
Types de maladie de Niemann Pick
Il existe trois types de maladie de Niemann-Pick : de A à C. Les trois types peuvent être classés en fonction du moment d’apparition, de l’évolution et des symptômes. Le type 1 survient dès les premiers mois de la vie et se manifeste, par exemple, par une jaunisse, des troubles de l’alcool ou de l’alimentation et des déficits mentaux et physiques progressifs tels que la capacité de penser ou de courir. L’évolution de la maladie est très dynamique et conduit à une dégradation physique rapide. Au cours de la deuxième année de vie, des symptômes neurologiques sévères tels quecécitéouspasticitése produire.
Dans le type 2, il existe une évolution plus légère, très variée et qui montre les premiers symptômes par une hypertrophie du foie et de la rate, généralement après la dixième année de vie. Par exemple, les patients peuvent être sensibles aux infections virales,nanisme,essoufflement, ou des limitations d’activité. Les symptômes neurologiques peuvent apparaître sporadiquement. L’espérance de vie n’est souvent pas sérieusement limitée sous cette forme.
La forme de type 3 peut survenir à différents stades précoces de la vie, par exemple à l’âge scolaire ou à l’âge adulte, et se caractérise par les symptômes caractéristiques d’une hypertrophie de la rate et du foie ou des symptômes neurologiques tels que des crises d’épilepsie.(2) (3)
Diagnostic de la maladie de Niemann Pick
Maladie de Niemann Pick de type A et B :Votre médecin effectuera des analyses de sang oumoellepour mesurer la quantité d’ASM dans vos globules blancs afin de diagnostiquer les types A et B de la maladie de Niemann-Pick. Ce type d’examen peut vous aider à déterminer si vous ou votre enfant êtes atteint de la maladie de Niemann Pick. Les tests ADN peuvent également déterminer si vous êtes porteur de la maladie.(4)
Maladie de Niemann Pick de type C :Une biopsie de la peau avec une tache unique est normalement effectuée pour dépister le type C. Une fois qu’un échantillon est prélevé, l’analyse en laboratoire révèle comment les cellules de votre peau se développent et comment elles se déplacent et stockent le cholestérol. Parfois, des tests ADN peuvent également être effectués.(2)
Traitement de la maladie de Niemann Pick
Actuellement, aucun traitement pour le type A n’est connu et seul un traitement de soutien est applicable. Diverses options de traitement ont été utilisées, notamment la transplantation de moelle osseuse, la thérapie enzymatique substitutive et la thérapie génique. La recherche se poursuivra pour déterminer l’efficacité de ces traitements.
Conclusion
Niemann-Pick est une maladie héréditaire rare qui affecte la capacité du processus de métabolisme des graisses des cellules de votre corps. Ainsi vos cellules ne peuvent pas métaboliser les lipides et le cholestérol provoquant leur dépôt. Les cellules meurent avec le temps et la maladie peut affecter les cellules de la moelle osseuse, de la rate, du foie, des nerfs, du cerveau et même des poumons dans les cas graves. Il s’agit d’une maladie mortelle pour laquelle aucun remède ni médicament n’est disponible. La physiothérapie peut améliorer dans une certaine mesure la mobilité des patients pendant une certaine période.
Références :
- Torres S, Balboa E, Zanlungo S, Enrich C, Garcia-Ruiz C, Fernandez-Checa JC. Liaisons lysosomales et mitochondriales dans la maladie de Niemann-Pick. Frontières en physiologie. 2017;8:982.
- Vanier MT. Maladie de Niemann-Pick type C. Journal Orphanet des maladies rares. 2010;5(1):16.
- Vanier MT. Niemann – choisissez les maladies. Manuel de neurologie clinique. Vol 113 : Elsevier ; 2013 : 1717-1721.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Maladie de Niemann-pick de types a et B. Génétique moléculaire et métabolisme. 2017;120(1-2):27-33.
- Kheder A, Scott C, Olpin S, Hadjivassiliou M. Niemann – Pick type C : un trouble potentiellement traitable ? Neurologie pratique. 2013;13(6):382-385.
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