Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie génétique rare caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne, ce qui entraîne un sous-développement de la tête du bébé et affecte finalement la forme de la tête et du visage du bébé. Outre les os du crâne fusionnés, certaines autres zones du crâne peuvent également être malformées en raison du syndrome de Saethre-Chotzen.
En raison de ces malformations, le bébé peut avoir tendance à avoir un front haut, des paupières tombantes, des yeux largement espacés, une asymétrie faciale et des oreilles anormalement petites et déformées. Le syndrome de Saethre-Chotzen est essentiellement causé par une mutation du gène TWIST1. C’est un trait autosomique dominant qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour qu’un bébé ait le syndrome de Saethre-Chotzen.
Les symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont assez variables et, mis à part la tête et le visage déformés, il peut y avoir d’autres anomalies dans tout le corps. L’enfant affecté aura tendance à avoir des yeux espacés parmi d’autres anomalies oculaires. Dans certains cas, le syndrome de Saethre-Chotzen peut également entraîner des doigts et des orteils anormalement petits.
Le traitement du syndrome de Saethre-Chotzen dépend essentiellement des symptômes ressentis par l’enfant. La chirurgie est essentielle pour corriger les anomalies du visage et de la tête parmi les autres déformations causées par le syndrome de Saethre-Chotzen.
Quelles sont les causes du syndrome de Saethre Chotzen ?
Comme indiqué ci-dessus, la principale cause du syndrome de Saethre-Chotzen est un gène TWIST1 défectueux. Ce gène fait partie du chromosome 7. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour qu’un bébé contracte le syndrome de Saethre-Chotzen.
Les hommes et les femmes courent le même risque de développer le syndrome de Saethre-Chotzen. Dans certains cas, le syndrome de Saethre-Chotzen peut également être causé par une mutation spontanée se produisant dans le sperme ou l’ovule, entraînant le développement du syndrome de Saethre-Chotzen chez le bébé.
Quels sont les symptômes du syndrome de Saethre Chotzen ?
Les symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont très variables et si deux personnes d’une même famille souffrent de cette maladie, leurs symptômes peuvent être entièrement différents l’un de l’autre. Les symptômes qui seront communs sont la fusion des os du crâne entraînant une tête et un visage déformés.
Il y aura également des déformations distinctes des doigts et des orteils. L’asymétrie faciale est un autre symptôme assez courant chez les enfants atteints du syndrome de Saethre-Chotzen. Dans certains cas, les enfants ont tendance à avoir une tête de forme triangulaire à la suite du syndrome de Saethre-Chotzen.
En raison de la fusion des os du crâne, il reste très peu d’espace dans le cerveau, ce qui entraîne une augmentation de la pression intracrânienne. Certains des autres symptômes de Saethre-
Le syndrome de Chotzen se caractérise par un front large, un ptosis, un nez en forme de bec, une déviation de la cloison nasale, une protrusion anormale de la mâchoire inférieure, des yeux largement espacés, un strabisme, un rétrécissement anormal des canaux lacrymaux entraînant une réduction des larmoiements et une prédisposition aux infections oculaires fréquentes.
Le syndrome de Saethre-Chotzen provoque également certaines anomalies musculo-squelettiques avec des sangles des tissus mous de certains doigts, en particulier les deuxième et troisième orteils. L’enfant affecté peut également avoir des doigts et des orteils anormalement courts, une flexion anormale des doigts et un gros orteil dévié à la suite du syndrome de Saethre-Chotzen.
Des testicules non descendus, des anomalies rénales et cardiaques sont également observés dans certains cas de syndrome de Saethre-Chotzen.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Saethre Chotzen ?
Une échographie de la mère avant l’accouchement peut indiquer clairement que l’enfant souffre du syndrome de Saethre-Chotzen. En dehors de cela, après la naissance de l’enfant, les traits spécifiques du visage sont suffisamment bons pour confirmer le diagnostic de syndrome de Saethre-Chotzen. De plus, des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier le défaut du gène TWIST1, ce qui confirmera définitivement le diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen.
Comment traite-t-on le syndrome de Saethre Chotzen ?
Le traitement du syndrome de Saethre-Chotzen vise principalement à corriger d’abord les déformations qui sont médicalement importantes et permettront au patient de fonctionner de manière plus normale.
Cela nécessite une approche multidisciplinaire du traitement et nécessite des spécialistes de diverses spécialités médicales telles que la pédiatrie, la chirurgie générale, la neurochirurgie, l’ophtalmologie, l’orthopédie, l’ORL et les neurologues.
La chirurgie est essentielle pour traiter les os du crâne fusionnés afin de créer plus d’espace dans le cerveau et de réduire la pression intracrânienne tout en mettant la tête et le visage en forme. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour corriger diverses manifestations musculo-squelettiques du syndrome de Saethre-Chotzen. L’étendue de l’intervention chirurgicale dépendra de l’étendue et de l’emplacement de la déformation.
Des évaluations approfondies par un ophtalmologiste sont également essentielles pour traiter le ptosis et d’autres anomalies oculaires causées par le syndrome de Saethre-Chotzen. En cas de déficit auditif, la consultation d’un audiologiste est également très importante pour corriger le déficit.
En cas de déficience intellectuelle, des spécialistes en orthophonie et en éducation spécialisée peuvent être nécessaires pour rendre le patient aussi indépendant que possible malgré le syndrome de Saethre-Chotzen.
