La maladie de Niemann Pick est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme des lipides ou la façon dont les graisses, les lipides et le cholestérol sont stockés ou excrétés par votre corps. Les personnes atteintes de la maladie de Niemann Pick ont un métabolisme anormal des graisses, ce qui contribue à un niveau nocif de lipides dans divers organes.(1) La maladie touche principalement :
- Moelle
- Cerveau
- Foie
- Rate
Cela conduit à une hypertrophie de la rate et à des problèmes neurologiques. La maladie est divisée en types A, B, C et E. À l’origine, il existait un type D, mais les recherches ont montré qu’il s’agit d’une variante de type C.(2)
Les maladies de Niemann Pick de types A et B sont appelées type 1. Le type C est appelé type 2. Le type E est une version moins courante de Niemann-Pick, qui se développe à l’âge adulte.
Les organes affectés, les symptômes et les traitements varient selon le type de maladie de Niemann Pick. Cependant, chaque type est grave et peut réduire l’espérance de vie d’une personne.(3, 4)
Remèdes à la maison pour la maladie de Niemann Pick
Aucun remède maison contre la maladie de Niemann Pick n’est actuellement disponible et il n’existe que des traitements de soutien. La dégénérescence neurologique progressive et l’infection entraînent généralement la mort des enfants. Aucun traitement efficace n’est actuellement disponible pour les personnes atteintes de la forme A. Quelques personnes atteintes de la forme B ont été testées pour évaluer l’efficacité de la greffe de moelle osseuse. Pour le type B, il peut être utile de développer des thérapies géniques potentielles et des approches de remplacement enzymatique. Restreindre votre alimentation n’a aucun effet sur la prévention de l’accumulation de lipides dans les cellules et les tissus.
Symptômes courants de la maladie de Niemann-Pick
Les symptômes de la forme « Type A » de la maladie de Niemann Pick surviennent au cours des premiers mois de la vie et comprennent :
- Gonflement de l’abdomen par hypertrophie du foie et de la rate, qui survient généralement entre 3 et 6 mois
- Lymphadénopathie
- Une tache rouge cerise dans l’œil
- Difficulté à s’alimenter
- Difficulté à exécuter les habiletés motrices de base
- Mauvais tonus musculaire
- Lésions cérébrales ainsi que d’autres problèmes neurologiques tels que la perte de réflexes
- Maladie pulmonaire
- Infections fréquentes des voies respiratoires(2)
Les symptômes de la forme de type B de la maladie de Niemann Pick surviennent généralement à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. Le type B n’inclut pas les difficultés motrices qui surviennent couramment avec le type A. Les symptômes typiques de ces deux types sont :
Gonflement de l’abdomen par hypertrophie du foie et de la rate, et débute souvent dès la petite enfance :
- Infections respiratoires
- Faible taux de plaquettes
- Mauvaise coordination
- Retard mental et troubles mentaux
- Problèmes nerveux périphériques
- Problèmes pulmonaires
- Taux élevé de lipides dans le sang
Parfois, il existe un retard de croissance ou un dysfonctionnement du développement à un rythme normal, provoquant un nanisme et des anomalies oculaires.
Les symptômes de la forme de type C de la maladie de Niemann Pick surviennent généralement chez les enfants vers l’âge de 5 ans. Le type C peut toutefois survenir à tout moment de la vie d’une personne, de la naissance à l’âge adulte. Le type E touche uniquement les adultes. Ce type est assez rare et les recherches sur cette maladie sont limitées, mais les signes et symptômes comprennent un gonflement de la rate ou du cerveau et des problèmes neurologiques tels qu’un gonflement du système nerveux.(2)
Causes de la maladie de Niemann Pick
Types A et B :Les types A et B surviennent lorsque l’enzyme sphingomyélinase acide (ASM) n’est pas correctement produite dans les globules blancs. L’ASM est une enzyme qui aide à éliminer les graisses de toutes les cellules de votre corps.
La sphingomyéline, la graisse éliminée par l’ASM, peut s’accumuler dans vos cellules si l’ASM ne la dégrade pas correctement. Lorsque la sphingomyéline s’accumule, les cellules commencent à mourir et les organes ne fonctionnent plus correctement.(4)
Types C et E :La maladie de Niemann Pick de type C concerne principalement l’incapacité de l’organisme à éliminer efficacement l’excès de cholestérol et d’autres lipides. Sans une dégradation adéquate, le cholestérol s’accumule dans la rate et le foie, et trop d’autres graisses se déposent dans le cerveau. Le premier « type D » survient lorsque le corps ne peut pas déplacer correctement le cholestérol entre les cellules du cerveau. On suppose qu’il s’agit d’une variante du type C. Le type E est une forme rare de la maladie de Niemann-Pick qui survient chez l’adulte. On en sait peu de choses.(3)
Conclusion
La maladie de Niemann Pick est une maladie héréditaire rare dans laquelle votre corps ne peut pas métaboliser le cholestérol et les lipides présents dans les cellules, provoquant leur accumulation. Finalement, les cellules meurent à cause de l’accumulation de lipides au fil du temps. La maladie est incurable, touche généralement les enfants et est extrêmement mortelle. Aucun remède maison pratique ne peut contrôler la maladie ou offrir un soulagement potentiel.
Références :
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P et al. Caractéristiques de la maladie, pronostic et effets du traitement au miglustat sur la progression de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type C : une revue internationale, multicentrique et rétrospective des dossiers. Journal Orphanet des maladies rares. 2019;14(1):32.
- Vanier MT. Niemann – choisissez les maladies. Manuel de neurologie clinique. Vol 113 : Elsevier ; 2013 : 1717-1721.
- Vanier MT. Maladie de Niemann-Pick type C. Journal Orphanet des maladies rares. 2010;5(1):16.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Maladie de Niemann-pick de types a et B. Génétique moléculaire et métabolisme. 2017;120(1-2):27-33.
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