La maladie de Niemann Pick est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène NPC 1 ou NPC 2. Elle est associée à un métabolisme lysosomal médiocre, notamment dans la manière dont les lipides sont décomposés, transportés et stockés. En raison de ces anomalies, les lipides et autres corps gras s’accumulent dans les cellules du corps et des organes.
La maladie de Niemann Pick est rare avec une incidence de 1 : 100 000 naissances vivantes. La plupart des cas sont dus au gène NPC 1, qui représente 95 % des cas de maladie, le reste étant attribué à la mutation du gène NPC 2. L’espérance de vie et les manifestations cliniques de la maladie de Niemann Pick sont variables et dépendent de l’apparition de la maladie et de l’âge. Cela peut aller d’une maladie mortelle néonatale à progression rapide à une maladie neurodégénérative chronique apparaissant à l’âge adulte.[1]
Que manger et éviter lorsque vous souffrez de la maladie de Niemann Pick ?
La prise en charge de la maladie de Niemann Pick vise à ralentir la progression de la maladie et à offrir par tous les moyens aux patients, souvent des enfants, une meilleure qualité de vie. La maladie est généralement traitée avec du miglustat présent dans le médicament Zavesca.[2]Le miglustat est un inhibiteur d’enzyme qui réduit également les niveaux de graisses accumulées dans les cellules et les organes en empêchant votre corps de produire des corps gras.[3]La Cyclodextrine s’est également avérée très efficace aux côtés du Miglustat dans la stabilisation et même l’amélioration de certains symptômes neurologiques tels que le tonus musculaire,dysphagie, et la cognition. Les effets secondaires possibles du médicament administré peuvent être gérés grâce à une bonne alimentation – une alimentation bien équilibrée, saine et délicieuse.
Pour les patients sous traitement par Miglustat, il est recommandé d’éviter tous les aliments à base de pâtes blanches comme le pain blanc, les pâtes, les gâteaux, pour ne citer que ceux-là, les aliments sucrés, et en particulier les aliments contenant du lactose, ainsi que tous les produits laitiers. Les aliments qui doivent être consommés avec modération comprennent : grains entiers, par ex. du pain, des nouilles et des gâteaux à base de farine complète, ainsi que des aliments sucrés contenant des édulcorants et des boissons à base de soja comme le lait, les yaourts et les fromages. Les autres aliments qui devraient être consommés avec modération sont les pommes de terre et le riz brun en raison des symptômes de diarrhée qui peuvent être associés à ces aliments. Dans les cas où la déglutition d’aliments est problématique, les aliments susceptibles de provoquer des nausées doivent être évités. La formule sans lactose doit être incluse pour les enfants de moins de 1 an et ceux de moins de 10 kg afin d’éviter les troubles gastro-intestinaux dus à une intolérance au lactose, qui peut entraînerdiarrhée.[2]Un régime peut être adopté pour améliorer la santé et réduire le risque de certains symptômes de la maladie de Niemann Pick, mais vous devez garder à l’esprit que les restrictions alimentaires n’empêchent pas l’accumulation de lipides dans les cellules et les tissus.[4]
Le pronostic et la prise en charge de la maladie de Niemann Pick
Le pronostic de la maladie de Niemann Pick est corrélé à l’âge d’apparition des symptômes neurologiques. Chez les nourrissons présentant des symptômes précoces de la maladie, la maladie progresse beaucoup plus rapidement et risque de mourir entre 3 et 5 ans. Les enfants présentant des symptômes tardifs de la maladie peuvent vivre jusqu’à sept ou douze ans.
De plus, le pronostic de la maladie de Niemann Pick s’aggrave lorsque les nourrissons développent des complications telles qu’une insuffisance hépatique ou respiratoire, une dysphagie, l’épilepsie et d’autres infections qui augmentent le risque de décès. Il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais la progression de la maladie peut être réduite grâce à divers traitements, notamment la gestion des symptômes, la transplantation d’organes/tissus et la thérapie enzymatique substitutive. Le médicament approuvé utilisé pour traiter la maladie de Niemann Pick est le Miglustat, qui s’est révélé efficace pour stabiliser les manifestations neurologiques de la maladie.[5]
Conclusion
Il n’existe pas de régime alimentaire spécifique pour les patients atteints de la maladie de Niemann Pick. De plus, la plupart d’entre eux sont généralement des nourrissons nés avec cette maladie. Dans de tels cas, si vous nourrissez votre bébé avec du lait maternisé, optez pour du lait maternisé sans lactose pour éviter les cas de diarrhée. Pour les enfants plus âgés, le mieux que vous puissiez faire pour eux est de leur offrir un repas bien équilibré, nutritif et délicieux, afin qu’ils puissent prendre plaisir à manger tout en obtenant les nutriments dont ils ont besoin. La maladie de Niemann Pick ne peut être évitée, mais il est sage qu’avant d’avoir des enfants, vous subissiez des tests génétiques afin d’être prêt à toute éventualité.
Références :
- https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0785-7
- https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://crimsonpublishers.com/ntnf/pdf/NTNF.000535.pdf
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#symptoms
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- https://www.hindawi.com/journals/ijpedi/2015/816593/
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