Le syndrome de Sturge-Weber, également connu sous le nom d’angiomatose encéphalotrigéminale, est une pathologie dans laquelle se développent des angiomes leptoméningés dans la peau du visage, normalement dans les parties ophtalmiques et maxillaires du nerf trijumeau. Le trait caractéristique du syndrome de Sturge-Weber est une tache de vin de Porto sur le visage.
Quelles sont les causes du syndrome de Sturge-Weber ?
La principale cause du développement du syndrome de Sturge-Weber est la mutation du gène GNAQ, bien que la mesure dans laquelle la mutation soit impliquée dans le développement de la maladie soit variable et diffère d’un individu à l’autre et dépende de la localisation et du moment de l’apparition du syndrome de Sturge-Weber. mutation au moment du développement du fœtus. La cause exacte de cette maladie fait encore l’objet de recherches en cours afin d’avoir une connaissance plus approfondie de cette mutation et ainsi de développer un traitement définitif du syndrome de Sturge-Weber et également de trouver les moyens de prévenir les complications provoquées par cette maladie.
Qui est à risque de contracter le syndrome de Sturge-Weber ?
Le syndrome de Sturge-Weber n’est pas une maladie congénitale et n’est donc pas héréditaire. Ainsi, si un membre de la famille d’un individu a des antécédents de syndrome de Sturge-Weber, cela n’implique pas que l’individu sera également atteint de cette maladie. Cette maladie touche à parts égales les garçons et les filles qui présentent une tache de vin de Porto sur le visage et le front.
Quelles sont les classifications du syndrome de Sturge-Weber ?
Des études ont classé le syndrome de Sturge-Weber en trois types
- Type I : il s’agit de la forme la plus courante du syndrome de Sturge-Weber. Ce type implique à la fois des angiomes faciaux et leptoméningés et peut également impliquer un glaucome. Des crises fréquentes peuvent être observées au cours des premières années de la vie en raison de l’implication du cerveau. Il peut également y avoir une atteinte des yeux au cours de la première année de vie. La partie blanche de l’œil semble rouge foncé en raison de l’excès de vaisseaux sanguins dans l’œil. Dans ce type de syndrome de Sturge-Weber, il peut y avoir une altération du développement physique et mental en fonction de l’étendue de la maladie et de l’implication du cerveau et de l’œil.
- Type II : cette forme de syndrome de Sturge-Weber implique un angiome facial ainsi qu’un glaucome, mais aucune maladie intracrânienne n’est présente. Il n’y a pas de moment précis pour l’apparition des symptômes sous cette forme. Tout au long de sa vie, la personne affectée peut présenter des symptômes de glaucome, des anomalies du flux sanguin vers le cerveau, des maux de tête fréquents et quelques autres complications.
- Type III : dans cette forme de syndrome de Sturge-Weber, il existe un angiome leptoméningé mais il n’y a pas d’implication du visage et il n’y a pas de glaucome apparent. Cette forme de syndrome de Sturge-Weber est généralement identifiée par scintigraphie cérébrale. Parfois, cette forme de syndrome de Sturge-Weber peut être diagnostiquée à tort comme un autre trouble, à moins que les scanners cérébraux ne prouvent le contraire.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sturge-Weber ?
Les symptômes du syndrome de Sturge-Weber comprennent :
- Tache de vin de Porto sur le visage et le front
- Trouble épileptique
- Faiblesse ou paralysie d’un côté du corps
- Troubles d’apprentissage graves
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sturge-Weber ?
Pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber, le moyen le plus simple est de détecter le signe caractéristique d’une tache de vin de Porto sur le visage et le front qui confirme le diagnostic, ainsi que la présence d’un glaucome et de vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau. Ainsi, d’autres évaluations en neurologie, ophtalmologie et dermatologie doivent être menées pour confirmer le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber. Le syndrome de Sturge-Weber est un type de trouble dans lequel il arrive parfois qu’une seule structure d’organe soit atteinte ou que deux structures d’organes soient atteintes à la fois. Les nourrissons atteints du syndrome de Sturge-Weber naissent avec une tache de vin de Porto sur le visage, ce qui peut être confirmé par une évaluation dermatologique. Il existe également des convulsions au cours de la première année de vie et un EEG et une IRM du cerveau avec contraste peuvent confirmer l’implication du cerveau. Les symptômes neurologiques peuvent être observés dès la petite enfance ou se développer plus tard au cours de l’enfance. Un glaucome peut se développer dès la petite enfance et les personnes à risque de syndrome de Sturge-Weber doivent donc subir des examens de la vue de routine.
Quels sont les traitements du syndrome de Sturge-Weber ?
Le syndrome de Sturge-Weber est généralement traité de manière symptomatique mais le traitement est généralement retardé en raison d’un retard dans le diagnostic de cette maladie puisque cette maladie est assez rare. Pour contrôler les crises, des médicaments anticonvulsivants sont utilisés. Les migraines sont traitées avec des médicaments appropriés. Parfois, dans le syndrome de Sturge-Weber, les symptômes peuvent également se manifester à un stade ultérieur et devront être traités en conséquence. Une autre option de traitement consiste à utiliser de l’aspirine à faible dose, qui a réussi à contrôler les symptômes chez certaines personnes.
Quelles sont les complications du syndrome de Sturge-Weber ?
Certaines des complications du syndrome de Sturge-Weber sont :
- Croissance anormale des vaisseaux sanguins dans le crâne
- Croissance progressive de la tache de vin de Porto dans les régions du visage et du front
- Des retards de développement importants
- Troubles du comportement
- Glaucome pouvant parfois entraîner la cécité
- Paralysie
- Trouble épileptique
Espérance de vie, pronostic et troubles d’apprentissage dans le syndrome de Sturge-Weber
L’espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome de Sturge-Weber dépend de la gravité de la maladie. La majorité des enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber mènent une vie normale. Dans le cas où un enfant est affecté de manière significative et qu’il y a une atteinte grave du cerveau, l’espérance de vie est réduite en raison des complications inhérentes à l’atteinte cérébrale, comme les complications pulmonaires et les infections fréquentes, bien qu’avec les progrès de la science médicale et les recherches en cours, cela puisse également être augmentée. Le pronostic d’un enfant atteint du syndrome de Sturge-Weber est également affecté par la présence de troubles épileptiques et par leur maîtrise par un traitement approprié.
Malgré la variété des traitements destinés à contrôler les symptômes et les complications, les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber ont tendance à avoir encore une sorte de handicap, dont un trouble d’apprentissage qui est dans certains cas léger et dans d’autres cas grave. Une étude menée a montré qu’il existe une relation distincte entre les convulsions et les troubles d’apprentissage. L’étude qui a été menée a montré les résultats suivants :
- Retards de développement : cela a été constaté chez 45 % des enfants souffrant de troubles épileptiques et ceux sans troubles épileptiques ne présentaient aucune forme de troubles d’apprentissage.
- Troubles du comportement : ils étaient présents chez plus de 80 % des enfants souffrant de convulsions et chez environ 50 % des enfants sans convulsions ;
- Des besoins éducatifs spéciaux sont requis chez 40 à 45 % des enfants souffrant de convulsions et ne sont pas requis chez les enfants sans convulsions ;
- Fonctionnalité : l’étude a montré que 45 % des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber et des convulsions étaient capables d’exercer un emploi rémunéré et que 50 % des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber sans convulsions étaient capables de avoir un emploi rémunéré.
Par conséquent, les chances qu’un enfant souffre d’une certaine forme de handicap sont plus grandes lorsqu’il souffre de troubles épileptiques que pour les enfants qui ne souffrent pas de troubles épileptiques ni du syndrome de Sturge-Weber.