Une anomalie génétique dans laquelle la mélanine, un pigment vital présent dans les poils et la peau, est affectée, provoquant un manque ou, dans certains cas, une absence totale de ce pigment, est appelée albinisme. L’albinisme affecte les organes où la mélanine est prédominante, comme les yeux, les follicules pileux et la peau. L’albinisme oculaire est le plus répandu aux États-Unis et touche 1 personne sur 17 000. C’est ce qu’on appelle médicalement l’albinisme oculo-cutané.[1].
De plus, environ 10 % de la population est porteuse du gène responsable du développement de l’albinisme. Même si l’albinisme peut toucher n’importe qui, sa prévalence varie selon les régions. À titre d’exemple, cette maladie est plus courante en Afrique, où 1 personne sur 5 000 est atteinte d’albinisme. Dans certaines régions, ce chiffre atteint 1 individu sur 1 000.[1].
L’albinisme peut survenir aussi bien chez les hommes que chez les femmes et il n’y a pas de prédominance de genre. Pour l’instant, il n’existe aucun remède à cette maladie, mais les symptômes peuvent être contrôlés grâce à des médicaments. L’albinisme étant une maladie génétique, une étude menée pour étudier les porteurs du gène défectueux a montré qu’une personne sur 70 est porteuse du gène responsable de l’albinisme. Cet article met en évidence certaines des causes de l’albinisme et les caractéristiques de cette maladie.[2].
Quelles sont les causes de l’albinisme et quelles en sont les caractéristiques ?
L’albinisme est dû à une mutation du gène qui contrôle l’enzyme tyrosinase. Cette enzyme est responsable de la synthèse de la mélanine à partir de la tyrosine qui est un acide aminé. Cela entraîne une diminution de la production ou parfois une absence totale de mélanine dans le corps, affectant ainsi principalement les yeux et la peau.[2].
Même s’il n’y a qu’une légère mutation et que la production de mélanine est peu affectée, il y aura toujours un problème de vision chez la personne affectée. La raison en est le rôle de la mélanine dans le développement de la rétine et du trajet du nerf optique. Les nerfs optiques relient le cerveau aux yeux. Ainsi, toute perturbation de la production de mélanine entraînera un sous-développement de la rétine et des nerfs optiques.[2].
En ce qui concerne les caractéristiques de l’albinisme, comme indiqué ci-dessus, l’albinisme affecte les zones où la mélanine est présente, à savoir les follicules pileux, la peau et les yeux. La principale caractéristique de l’albinisme affectant la peau comprend un teint extrêmement clair, bien que la différence soit à peine perceptible.[2].
Il existe des cas où la production de mélanine augmente avec l’âge et, avec l’âge, la peau devient plus foncée. Lors d’une exposition directe au soleil, les personnes atteintes d’albinisme peuvent développer des taches de rousseur ou des grains de beauté. Les personnes atteintes d’albinisme courent également un risque accru de développer un cancer de la peau en raison de la quantité réduite de mélanine.[2].
Les personnes atteintes d’albinisme ont des cheveux dont la couleur peut varier du blanc au brun. Les personnes originaires d’Afrique ou d’Asie peuvent avoir les cheveux jaunes ou roux. La couleur peut cependant devenir foncée avec l’âge à mesure que la production de mélanine augmente progressivement.[2].
L’albinisme affecte également la couleur des yeux. La couleur peut être bleue au début, puis virer au brun foncé à mesure que la production de mélanine augmente avec l’âge. Ces individus sont également extrêmement sensibles à la lumière, car le manque de mélanine empêche l’iris de bloquer complètement la lumière du soleil.[2].
La vision d’une personne atteinte d’albinisme est également affectée dans une certaine mesure. La personne affectée a tendance à souffrir de nystagmus, de strabisme ou d’amblyopie. La myopie ou l’hypermétropie sont également assez fréquentes chez les personnes atteintes de nystagmus. Il peut également y avoir une déficience visuelle due à un nerf optique sous-développé. L’astigmatisme est également assez courant chez les personnes atteintes d’albinisme.[2].
Les problèmes de vision dus à l’albinisme ont tendance à être plus graves chez les nouveau-nés et les nourrissons, mais ont tendance à s’améliorer entre six mois et un an, même s’ils ne sont pas normaux pendant la majeure partie de leur vie.[2].
En conclusion, l’albinisme est une maladie génétique dans laquelle l’enzyme qui produit la mélanine est altérée en raison de certaines mutations génétiques. Cela a pour conséquence que les parties du corps qui contiennent de la mélanine sont affectées. Ce sont généralement les poils, les yeux et la peau. La peau et les yeux sont les plus touchés par l’albinisme. En effet, les nerfs optiques et la rétine restent sous-développés, ce qui entraîne divers problèmes de vision.[2].
Le teint de la personne affectée est également plus clair chez les personnes atteintes d’albinisme que chez les individus normaux. Les symptômes de l’albinisme sont pires chez les nouveau-nés et les nourrissons, mais ont tendance à s’améliorer avec le temps. La prévalence de l’albinisme est assez rare, avec 1 personne sur 17 000 aux États-Unis, mais elle est plus répandue sur des continents comme l’Afrique et l’Asie.[2].
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3288382
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861.php
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- Albinisme oculaire : signes, symptômes, traitement – lunettes, lentilles de contact, chirurgie LASIK
