Cutis Laxa ou dermatochalasie : signes, symptômes, causes, investigations, traitement

Cutis Laxa ou Dermatochalasie est une affection cutanée rare caractérisée par une peau inélastique oupeauqui a perdu son élasticité, ce qui fait qu’il pend en plis pendants. La maladie affecte le tissu conjonctif, dont la fonction agit comme un cadre de soutien pour l’ensemble du corps.

Cutis Laxa porte également ces noms : élastorrhexie généralisée, dermatochalasie, élastolyse généralisée, pachydermatocèle, dermatolyse, chalazodermie et dermatomégalie.

Il n’existe actuellement aucun remède à cette maladie. Le traitement se fait en administrantmédicamentspour contrôler l’enflure et traiter les complications résultant de cette maladie. La chirurgie est pratiquée pour corriger la peau lâche et affaissée.

Signes et symptômes de la Cutis Laxa ou de la dermatochalasie

• Le symptôme caractéristique de cette affection est la présence de plis lâches sur le corps, donnant un aspect affaissé au visage du patient et au reste du corps.
• La peau sur lecou, aisselles,ainedéveloppe des rides, donnant ainsi au patient une apparence prématurément vieillie.
• Cette condition devient plus grave et gênante lorsqu’elle affecte lecœur,poumons,intestins,articulationset des vaisseaux sanguins provoquant un assombrissement et un épaississement important de la peau ci-dessus.
• Les organes internes affectés perdent leur capacité à fonctionner avec le temps ; et si elle n’est pas traitée, elle entraîne une multitude de complications pour le patient, telles que la Cutis Laxa affectant le cœur et provoquant une sténose pulmonaire supravalvulaire.
• L’épaississement des artères les amène à se rétrécir, à se gonfler et à se déchirer.
• Les articulations s’étirent plus que la normale en raison d’une laxité excessive des ligaments et des tendons.
• Certains patients peuvent développer des hernies et des poches molles dans lenombriloubas-ventre.
• Dans certains cas, la sclère oculaire devient bleue.

Causes de la Cutis Laxa ou de la dermatochalasie

La Cutis Laxa généralisée ou la dermatochalasie est due à une cause génétique. Il n’existe aucune preuve de facteurs externes à l’origine de cette maladie. Selon le mode de transmission, cette maladie est classée en :

• Autosomique dominant.
• Autosomique récessif.
• Récessif lié à l’X.

Selon les experts, le type autosomique récessif provoque des effets indésirables tels qu’un retard mental, une immobilité, des convulsions et un retard de développement.

Investigations pour Cutis Laxa ou Dermatochalasie

L’examen physique permet de confirmer facilement cette maladie en raison de son aspect dermatologique caractéristique. Les antécédents familiaux aident également au diagnostic. En dehors de cela, d’autres tests peuvent être effectués pour confirmation, tels que :

• Des analyses de sang.
• Électrophorèse.
• Immunofluorescence.
• Test urinaire.
• Radiographie pulmonaire pour évaluer la fonction pulmonaire.
• ECG pour rechercher d’éventuelles anomalies cardiaques.
• La biopsie cutanée peut révéler des modifications dégénératives des fibres élastiques de la peau.

Traitement de la Cutis Laxa ou de la dermatochalasie

• À l’heure actuelle, en raison de son mode de transmission, il n’existe aucun remède contre la Cutis Laxa ou la dermatochalasie.
• Médicaments, comme la dapsone, sont prescrits pour soulager tout inconfort et contrôler le gonflement.
• Bien que cette maladie ne soit pas traitable, les patients peuvent vivre longtemps tant que les organes internes ne sont pas affectés.
• Les patients doivent subir des évaluations cardiovasculaires et pulmonaires périodiques avec des échocardiogrammes et des tests de la fonction pulmonaire.
• Des médicaments comme les bêtabloquants peuvent être administrés pour prévenir les anévrismes de l’aorte.
• Il faut éviter de fumer, qui aggrave l’emphysème.
• Les bains de soleil endommagent davantage la peau et doivent être évités.
• La chirurgie est pratiquée pour corriger les plis cutanés redondants et lâches et donne un assez bon résultat. Cependant, l’effet peut ne pas durer longtemps et la peau peut recommencer à se relâcher.
• La chirurgie est également pratiquée pour le prolapsus et les hernies.
• Les injections de toxine botulique peuvent aider à améliorer les défauts du visage et l’apparence vieillie prématurée observée dans cette maladie.

Références :

1. Organisation nationale des maladies rares. (2021). Cutis Laxa.https://rarediseases.org/rare-diseases/cutis-laxa/
2. MedlinePlus. (2021). Peau lâchehttps://medlineplus.gov/ency/article/001468.htm
3. Référence à domicile sur la génétique. (2021). Cutis Laxa.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cutis-laxa
4. Verma, S. et Lin, KW (2020). Cutis Laxa. Dans : StatPearls. Éditions StatPearls.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551728/
5. Saraceno, G., Musumeci, ML et Ventura, A. (2016). Cutis laxa : une revue. Journal de l’Académie européenne de dermatologie et de vénéréologie, 30(12), 2011-2018. est ce que je:10.1111/jdv.13800
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