Qu’est-ce que la maladie d’Ollier ?
La maladie d’Ollier est une maladie rare dans laquelle des excroissances bénignes et des enchondromes se développent dans le cartilage osseux. Ces excroissances peuvent affecter les os des bras et des jambes. Ces excroissances peuvent commencer comme étant bénignes ou inoffensives, mais risquent ensuite de devenir malignes ou cancéreuses.
Les excroissances de la maladie d’Ollier sont le plus souvent observées dans les os des jambes et des bras.(1)Cependant, ils peuvent également se développer dans le crâne, les côtes et la colonne vertébrale.
Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier peuvent être capables de mener des activités normales. Cela peut aussi dépendre du degré de malformation.
La maladie d’Ollier est également appelée dyschondroplasie, enchondromatose et enchondromatose multiple.
On sait que la maladie d’Ollier touche 1 personne sur 100 000 et affecte le plus souvent la croissance osseuse chez les enfants et les jeunes adultes.(2)
Causes de la maladie d’Ollier
La véritable cause de la maladie d’Ollier n’est pas encore entièrement comprise. On pense cependant qu’il existe des liens génétiques.
La maladie d’Ollier n’est pas une maladie héréditaire, mais les chercheurs pensent qu’il pourrait y avoir une altération de certains gènes spécifiques pouvant être à l’origine de la maladie. De nombreuses personnes développent la maladie d’Ollier en raison d’une mutation des gènes IDH1 et IDH2. Ces gènes sont responsables de la fabrication des enzymes isocitrate déshydrogénase 1 et isocitrate déshydrogénase 2. Ces enzymes jouent un rôle dans une réaction chimique dans le corps qui conduit à la formation de molécules de NADPH, importantes pour de nombreux processus cellulaires du corps.
Maladie d’Ollier et cancer
Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier, dans environ 50 % des cas, développentcancer.(3)Ceux-ci peuvent inclure :
- Chondrosarcome, cancer touchant le cartilage osseux
- Gliome, cancer affectant le cerveau etmoelle épinière
- Tumeur juvénile des cellules de la granulosa ovarienne, un cancer qui affecte les ovaires chez les femmes
Les gènes peuvent jouer un rôle pour déterminer si une personne atteinte de la maladie d’Ollier peut développer un type spécifique de cancer. Une étude a révélé que les personnes présentant des mutations spécifiques des gènes IDH1 peuvent présenter un risque accru de gliome.(4)
Signes et symptômes de la maladie d’Ollier
Si un enfant est atteint de la maladie d’Ollier, les symptômes peuvent être présents dès la naissance. Mais cette maladie peut être perceptible vers l’âge de 5 ans.
Les enchondromes associés à la maladie d’Ollier peuvent entraîner une déformation osseuse, un raccourcissement des membres et des fractures.
Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier peuvent avoir des muscles sous-développés, une petite taille, des douleurs, des os enflés et une masse osseuse palpable.
Comment diagnostique-t-on la maladie d’Ollier ?
La maladie d’Ollier peut être diagnostiquée sur la base d’une évaluation clinique. Quelques processus de diagnostic comprennent les radiographies, les tomodensitogrammes et les IRM. Des analyses de sang peuvent être utiles pour diagnostiquer la maladie.
Traitement de la maladie d’Ollier
Une intervention médicale peut ne pas être nécessaire à moins qu’une personne ne développe des symptômes de la maladie d’Ollier. La chirurgie de la maladie d’Ollier peut être une option s’il y a :
- Anomalies de croissance
- Modifications malignes des os et des structures qui les entourent
- Fractures associées à la maladie
Les procédures suivantes peuvent être impliquées dans la chirurgie de la maladie d’Ollier :
- Raclage des os et élimination des lésions
- Greffe osseuse pour réparer et reconstruire l’os endommagé
- Joindre des os
- Réparer toute différence entre la longueur des membres
- Redressement du membre
La maladie d’Ollier est également connue sous le nom d’endochromatose, une maladie osseuse rare qui peut affecter la croissance osseuse chez les enfants et les jeunes adultes. La croissance peut commencer de manière bénigne et avoir 50 % de chances de devenir cancéreuse. Il s’agit d’une tumeur maligne de bas grade qui présente des perspectives favorables.
