Ostéopétrose ou maladie des os de marbre– C’est un cas extrêmement rare maladie génétiquedes os dans lesquels le osdevenir plus dur et plus dense; cette condition entraîne à son tour la dissolution des os et finalement leur rupture.
Qu’est-ce que l’ostéopétrose ou la maladie des os marbrés ?
Ostéopétrose est une condition médicale dans laquelle les ostéoclastes présents dans le corps, dont la fonction de résorption osseuse, ne parviennent pas à le faire, entraînant une altération du processus de modelage et de remodelage osseux. Cela entraîne finalement une fragilité du système squelettique malgré l’augmentation de la masse osseuse. Cette condition peut également provoquer une insuffisance médullaire,syndromes de piégeage nerveuxet de graves troubles de la croissance.
Il existe deux formes principales d’ostéopétrose :
- Ostéopétrose sévère héréditaire récessive
- Ostéopétrose légère à dominante héréditaire
Quelles sont les causes de l’ostéopétrose ou de la maladie des os marbrés ?
La croissance osseuse normale a lieu lorsqu’il existe un équilibre entre la formation osseuse réalisée par les ostéoblastes et la résorption osseuse réalisée par les ostéoclastes. En cas d’ostéopétrose, les ostéoclastes sont incapables de fonctionner correctement, ce qui affecte la résorption osseuse. La raison du dysfonctionnement des ostéoclastes n’est pas claire, mais des études indiquent un déficit en anhydrase carbonique dans les ostéoclastes. En raison d’une résorption osseuse réduite, un excès d’os se forme.
Quels sont les symptômes de l’ostéopétrose ou de la maladie des os marbrés ?
Les symptômes des formes graves d’ostéopétrose sont :
- Bébé de petite taille avec une grosse tête et une bosse frontale
- Présence de cécité et de surdité
- Anémie
- Hydrocéphalie.
En cas de forme légère d’ostéopétrose
- Il peut y avoir présence d’arthrose ou d’ostéomyélite
- Dans de rares cas, il peut y avoir compression nerveuseainsi que la surdité ou la cécité.
Comment diagnostique-t-on l’ostéopétrose ou la maladie des os marbrés ?
Un diagnostic d’ostéopétrose est généralement posé par des radiographies qui confirment normalement le diagnostic. En cela, les os peuvent ressembler à un club. Il y aura une base de crâne épaissie et dense. Les sinus peuvent paraître petits.
Tomodensitogrammes peut également être nécessaire dans certains cas. Des examens IRM sont nécessaires en cas d’atteinte de la moelle osseuse, ce qui constitue une affection potentiellement grave et nécessite une transplantation de moelle osseuse.
Dans les cas graves d’ostéopétrose, on observe une réduction des taux plasmatiques de calcium et une élévation des taux de phosphatase acide et de calcitriol.
Quels sont les traitements de l’ostéopétrose ou de la maladie des os marbrés ?
Dans les cas d’ostéopétrose chez l’adulte, aucun traitement n’est requis ; cependant, dans le cas d’enfants atteints d’ostéopétrose, le traitement implique le traitement des complications et l’amélioration de la qualité de vie.
Voici quelques moyens de gérer l’ostéopétrose infantile :
- Un apport adéquat deVitamin D
- Utilisation de fortes doses de Calcitriol
- Utilisation de l’interféron gamma
- Érythropoïétine pour corriger l’anémie
- Les corticostéroïdes peuvent également être utilisés pour traiter l’anémie et faciliter la résorption osseuse
- Moelle transplantation en cas d’atteinte médullaire
- Traitement chirurgical pour la correction des fractures.
Références :
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