Ostéogenèse imparfaite– Il s’agit d’une pathologie génétique de osdans lequel les personnes touchées ont tendance à avoir des os insuffisamment formés.1Dans cette condition, les os ont tendance à se fracturer facilement.
Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ?
La signification de l’ostéogenèse imparfaite ou de la maladie des os fragiles est un os imparfaitement formé, ce qui explique lui-même la signification de cette condition, à savoir que les os du corps sont insuffisamment formés.2Cette condition est principalement due à un défaut génétique qui entrave la capacité du corps à former des os solides. Certaines personnes peuvent souffrir d’une forme grave de cette maladie, dans laquelle elles se briseront très facilement les os et finiront par avoir des fractures fréquentes. Les personnes atteintes de formes bénignes de cette maladie ont moins de fractures que les personnes atteintes d’une forme sévère d’ostéogenèse imparfaite.
Comment l’ostéogenèse imparfaite est-elle causée ?
L’ostéogenèse imparfaite est due à un dysfonctionnement d’une protéine appelée collagène de type I.3Cette protéine joue un rôle majeur dans la formation d’os solides et plus sains ainsi que dans la formation deligaments, les dents et la sclère. En raison d’un gène défectueux, la production de cette protéine n’est pas suffisante, ce qui entraîne la formation d’os fragiles et cassants, qui ont tendance à se briser facilement. Dans la majorité des cas d’ostéogenèse imparfaite, les enfants héritent de ce gène défectueux des parents. Il y a eu des cas où un enfant diagnostiqué avec une ostéogenèse imparfaite ou une maladie des os fragiles n’avait pas de parents atteints de cette maladie. Dans de tels cas, il y a une mutation spontanée du gène entraînant un dysfonctionnement de la protéine.
Quels sont les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite ?
Les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite comprennent :
- Petite taille
- Visage en forme de triangle
- Difficultés respiratoires
- Perte auditive
- Dents cassantes
- Déformations osseuses
Quels sont les types d’ostéogenèse imparfaite ?
L’ostéogenèse imparfaite a été classée en quatre catégories :
Ostéogenèse imparfaite de type I :C’est la forme la plus bénigne de cette maladie. Dans ce type, la structure de la protéine de collagène est normale mais la production de protéine est inférieure à la normale. Dans ce type, la déformation osseuse est très minime, bien que les os puissent être fragiles et se briser facilement. Dans ce type, le blanc des yeux peut avoir une teinte bleue ou violette.
Ostéogenèse imparfaite de type II :Il s’agit de la forme la plus grave de la maladie. Dans ce type, la protéine de collagène n’est pas produite de manière appropriée. Des fractures peuvent être observées même chez le fœtus. Le taux de survie de nombreux nourrissons atteints de ce type d’ostéogenèse imparfaite est très faible.
Ostéogenèse imparfaite de type III :Ce type d’ostéogenèse imparfaite présente également une protéine de collagène formée de manière inappropriée et il existe de graves déformations osseuses ainsi que d’autres complications potentielles. Outre les déformations osseuses habituelles, il peut également y avoir des déformations de la colonne vertébrale, des difficultés respiratoires et des dents fragiles.
Ostéogenèse imparfaite de type IV :Ce type d’ostéogenèse imparfaite est modérément sévère. Dans ce type également, le collagène n’est pas formé de manière adéquate. Les os ont tendance à se briser facilement, mais dans ce type, les yeux sont généralement normaux.
Comment diagnostique-t-on l’ostéogenèse imparfaite ?
Pour diagnostiquer l’ostéogenèse imparfaite, le médecin traitant peut procéder à une anamnèse détaillée et à un examen physique au cours desquels il peut discuter des antécédents familiaux afin de rechercher l’héritage de la maladie. Lors de l’examen physique, le médecin recherchera des anomalies au niveau des yeux ainsi que des dents cassantes.
Outre une anamnèse détaillée et un examen physique, des radiographies seront demandées pour rechercher toute déformation de l’os. Des échantillons de tissus peuvent être prélevés pour rechercher un défaut génétique.
L’échographie peut également être réalisée dans les cas graves d’ostéogenèse imparfaite au moment de la grossesse, surtout s’il existe des antécédents familiaux de cette maladie.
Quels sont les traitements de l’ostéogenèse imparfaite ?
La majorité des cas d’ostéogenèse imparfaite sont traités de manière non chirurgicale à l’aide des éléments suivants :
Médicament:Le bisphosphonate est administré à l’enfant. Ce médicament aide à soulager les fractures et les douleurs osseuses. Ceci est administré par voie orale ou intraveineuse.
Immobilisation:L’immobilisation se fait par un renfort, une attelle ou un plâtre afin que les os ne bougent pas et ne soient pas déplacés et que la guérison se produise plus rapidement.
Exercice:Après la guérison de la fracture, le physiothérapeute formule un programme d’exercices pour augmenter la mobilité et diminuer le risque de fractures futures. Les exercices à faible impact comme la natation ou la marche renforcent les os et les muscles.
Traitement chirurgical de l’ostéogenèse imparfaite :Un traitement chirurgical est recommandé dans les cas suivants :
- Fractures fréquentes du même os
- Mauvaise cicatrisation des fractures
- Des déformations osseuses commescoliose
Comment prendre soin des enfants nés avec une ostéogenèse imparfaite
Les mesures suivantes peuvent être prises lors de la manipulation d’un bébé atteint d’ostéogenèse imparfaite ou de maladie des os fragiles :
- Il ne faut jamais avoir peur de toucher ou de tenir le bébé, mais il est primordial de faire preuve de prudence. Pour soulever le bébé, les doigts doivent être écartés, une main sous les fesses et l’autre derrière les épaules et le cou.
- Il ne faut jamais soulever le bébé sous les aisselles
- Il faut s’assurer que les extrémités ne sont pas tirées d’une manière ou d’une autre car cela pourrait briser les os fragiles.
- Lors du placement du bébé dans la voiture, un siège auto spécial avec fauteuil inclinable doit être utilisé.
- Lorsque vous utilisez une poussette, celle-ci doit être suffisamment grande pour que le bébé avec le plâtre puisse y entrer.
- L’enfant doit être exercé de manière appropriée sous la supervision du thérapeute.
Références :
- https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta
- https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/osteogenesis-imperfecta
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta#genes
