Comment définissons-nous la maladie de Caffey ?
La maladie de Caffey, également connue sous le nom d’hyperostose corticale infantile, est un type de trouble osseux que l’on retrouve principalement chez les bébés.1La principale caractéristique de la maladie de Caffey est la formation incontrôlée de nouveaux os. Ces anomalies affectent généralement les os de la mâchoire, les épaules, les clavicules et les tiges des os longs des extrémités. Une fois que les os sont affectés par cette maladie, ils peuvent doubler, voire tripler, leur largeur d’origine, ce qui peut être facilement visualisé sur les images radiographiques. Dans certains cas, lorsqu’il y a deux os adjacents l’un à l’autre, comme une paire de côtes ou les os longs des extrémités, ils fusionnent. Les bébés atteints de la maladie de Caffey présentent également un gonflement des articulations et des tissus mous ainsi que des douleurs et un érythème dans les zones touchées. Ces enfants sont souvent irritables et ont de la fièvre.
Quelle est la fréquence de la maladie de Caffey ?
La maladie de Caffey est assez rare et des études suggèrent qu’elle touche environ 4 enfants sur 1 000 dans le monde. Les chercheurs estiment que cette maladie n’est généralement pas diagnostiquée correctement car, dans la plupart des cas, elle disparaît à mesure que l’enfant grandit et avec le temps.
Quelles sont les causes de la maladie de Caffey ?
La maladie de Caffey est causée par une mutation du gène COL1A1. Ce gène fonctionne en fournissant des instructions pour fabriquer une partie d’une grosse molécule appelée collagène.2Les collagènes sont des protéines qui fonctionnent en soutenant et en renforçant les tissus corporels, notamment les cartilages, les os, les tendons et la peau. Ce collagène se trouve dans ces zones, dans les espaces autour des cellules. Les molécules de collagène sont réticulées en fines fibrilles très flexibles et résistantes.
Quels sont les symptômes de la maladie de Caffey ?
Si un enfant est atteint de la maladie de Caffey, il présentera les trois principaux symptômes suivants : gonflement des tissus mous, lésions osseuses et irritabilité. Le gonflement des tissus mous apparaît normalement tout d’un coup. C’est profond et ferme. Il y aura également une sensibilité des tissus mous. Ces lésions peuvent affecter plusieurs parties du corps, notamment la mandibule, le tibia, l’ulna, l’omoplate, les côtes, le crâne et les métatarsiens. Si la mandibule est affectée, l’enfant peut refuser de manger quoi que ce soit, ce qui entraîne une mauvaise croissance de l’enfant.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Caffey ?
Dans la majorité des cas, la maladie de Caffey peut être diagnostiquée par un simple examen physique de l’enfant atteint. Des études d’imagerie sous forme de radiographies sont ordonnées et montreront des modifications osseuses ainsi qu’un gonflement des tissus mous qui confirmeront à nouveau le diagnostic. Le médecin peut alors ordonner une biopsie de la zone touchée qui montrera des changements compatibles avec la maladie de Caffey. Il n’existe pas de tests sanguins spécifiques pour confirmer le diagnostic de la maladie de Caffey, mais si une VS est vérifiée, elle montrera un nombre élevé ainsi que des taux de phosphatase alcaline élevés. Anémiepeut également être présent sur le CBC et également en présence d’un nombre élevé de globules blancs. Tous les tests ci-dessus contribuent grandement à confirmer le diagnostic de la maladie de Caffey.
Comment traite-t-on la maladie de Caffey ?
La maladie de Caffey est normalement une maladie spontanément résolutive et disparaît d’elle-même avec le temps et aucun traitement spécifique n’est requis. Les corticostéroïdes et AINSpeut être utile pour contrôler les symptômes dans les cas graves.
Récupération et pronostic de la maladie de Caffey
Normalement, cette condition prend environ huit à neuf mois pour une guérison complète. Dans certains cas, un enfant affecté peut présenter des fusions osseuses ou des différences de longueur des membres, bien que ces cas soient assez rares en raison de la maladie de Caffey.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3215490/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/caffey-disease#genes
