Il existe de nombreuses conditions médicales qui affectent le développement des os et provoquent des douleurs osseuses dans le corps. Certains peuvent être courants et d’autres rares. Dans cet article, nous discuterons d’une de ces affections appelée dysplasie fibreuse monostotique, également connue sous le nom de maladie de Jaffe-Lichtenstein, dans laquelle le développement normal des os est entravé, entraînant des douleurs osseuses et d’autres complications.1
Comment définissons-nous la dysplasie fibreuse monostotique ou la maladie de Jaffe-Lichtenstein ?
La dysplasie fibreuse est un trouble osseux caractérisé par le développement d’os fibreux au lieu du développement d’os normal.1Au fur et à mesure de la croissance des os, le tissu fibreux mou commence à se développer, ce qui affaiblit les os. Lorsque la dysplasie fibreuse affecte un seul os, on parle de dysplasie fibreuse monostotique et lorsqu’elle affecte plusieurs os, on parle de dysplasie fibreuse polyostotique.
La dysplasie fibreuse monostotique ou maladie de Jaffe-Lichtenstein peut entraîner une déformation de l’os affecté et le rendre sujet aux fractures.
La majorité des personnes atteintes de dysplasie fibreuse monostotique ou de maladie de Jaffe-Lichtenstein sont diagnostiquées à l’adolescence ou lorsqu’elles entrent dans l’âge adulte. Les cas bénins ne produisent aucun symptôme en tant que tel, mais les cas potentiellement graves de dysplasie fibreuse monostotique provoquent de graves douleurs osseuses et une déformation de l’os. La raison précise de son développement est encore inconnue et aucun remède n’a donc été trouvé pour cette maladie. Le traitement de la dysplasie fibreuse monostotique repose généralement sur le soulagement des symptômes ressentis par un individu.
Causes de la dysplasie fibreuse monostotique ou de la maladie de Jaffe-Lichtenstein
Le développement de la dysplasie fibreuse monostotique peut en fait commencer avant même la naissance. En fait, les chercheurs estiment que le développement de la maladie de Jaffe-Lichtenstein est lié à une mutation génétique affectant les cellules qui produisent les os, mais jusqu’à présent, personne ne sait exactement ce qui cause cette mutation génétique, mais il est prouvé qu’il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire.
Nous savons que les os de notre corps sont des tissus vivants, ce qui signifie que même après avoir commencé à croître, les os sont en processus de développement continu. Au cours du processus, certaines cellules osseuses résorbent l’os tandis que d’autres cellules le reconstruisent. La dysplasie fibreuse monostotique ou maladie de Jaffe-Lichtenstein entrave ce processus, entraînant une dégradation rapide des vieux os et le remplacement du tissu osseux normal par des tissus fibreux.
Symptômes de la dysplasie fibreuse monostotique ou de la maladie de Jaffe-Lichtenstein
La maladie de Jaffe-Lichtenstein affecte généralement un seul os du corps et est appelée dysplasie fibreuse monostotique. Ceux-ci ne présentent aucun signe ou symptôme. Dans le cas où plus d’un os est affecté, le trouble est appelé dysplasie fibreuse polyostotique. Les os qui sont généralement affectés par la dysplasie fibreuse monostotique ou la maladie de Jaffe-Lichtenstein sont les suivants :
- Fémur
- Tibia
- Os du bassin
- Os de côtes
- Os du crâne
- Os du visage
- Humérus
La dysplasie fibreuse monostotique ou maladie de Jaffe-Lichtenstein a tendance à provoquer peu ou pas de symptômes, surtout si la maladie est bénigne. Les signes et symptômes typiques de la dysplasie fibreuse monostotique se développent au début de l’adolescence ou dans la vingtaine. Si la dysplasie fibreuse monostotique affecte plus d’un os, un individu a tendance à commencer à ressentir des symptômes vers l’âge de 10 ans. Les formes graves de la maladie de Jaffe-Lichtenstein provoquent les symptômes suivants :
- Douleurs osseuses intenses
- Problèmes de déplacement
- Déformation de l’os
- Fractures
Il y a eu de rares cas où la dysplasie fibreuse monostotique ou la maladie de Jaffe-Lichtenstein a provoqué des anomalies au niveau des glandes pituitaires.
Diagnostic de la dysplasie fibreuse monostotique ou de la maladie de Jaffe-Lichtenstein
La dysplasie fibreuse monostotique est généralement découverte accidentellement sur une radiographie réalisée pour une autre condition médicale. Si une personne présente certains des signes et symptômes typiques de la dysplasie fibreuse monostotique, le médecin procédera à un examen physique détaillé et ordonnera des radiographies des os qui semblent affectés. Sur les études aux rayons X, la dysplasie fibreuse monostotique ou Jaffe-Lichtenstein apparaîtra comme une lésion anormale d’apparence floue.
Dans certains cas, le médecin peut souhaiter que d’autres tests soient effectués afin de confirmer le diagnostic et de connaître l’étendue de la maladie. Les tests comprennent :
- Etudes d’imagerie
- Tomodensitométrie
- IRM
- Scanner osseux
- Biopsie osseuse
Questions que les prestataires de soins de santé peuvent poser en cas de dysplasie fibreuse monostotique ou de maladie de Jaffe-Lichtenstein
Lorsqu’une personne se présente pour une évaluation présentant des symptômes de dysplasie fibreuse monostotique ou de maladie de Jaffe-Lichtenstein, le médecin peut poser les questions suivantes :
- Quand les symptômes sont-ils apparus pour la première fois ?
- Quelle a été la fréquence des symptômes et s’ils sont continus ou intermittents ?
- Quelle est la gravité des symptômes ?
- Est-ce qu’on prend des médicaments pour soulager la douleur ?
- La douleur affecte-t-elle le sommeil ?
- La déformation est-elle restée la même ou a-t-elle changé de taille ou de caractère ?
Complications de la dysplasie fibreuse monostotique ou de la maladie de Jaffe-Lichtenstein
Outre les douleurs et déformations osseuses ainsi que les fractures, la dysplasie fibreuse monostotique ou maladie de Jaffe-Lichtenstein peut également provoquer les conditions médicales suivantes :
- Déformation osseuse: En cela, l’os s’affaiblit et a tendance à se plier. Si la colonne vertébrale est affectée, cela peut provoquer une scoliose.
- Perte de vision et d’audition: Les nerfs proches des yeux et des oreilles peuvent être encerclés par l’os affecté, entraînant une perte auditive ou visuelle, même si de tels cas sont rares.
- Arthrite: Si les os des jambes et du bassin sont touchés, il peut y avoir formation d’arthrite dans ces articulations osseuses.
- Cancer: Dans de rares cas, la zone osseuse affectée peut devenir cancéreuse, mais cette condition est limitée aux personnes ayant déjà subi des radiothérapies pour une autre maladie cancéreuse.
Traitement de la dysplasie fibreuse monostotique ou de la maladie de Jaffe-Lichtenstein
Si une personne présente une forme légère de dysplasie fibreuse monostotique ou de maladie de Jaffe-Lichtenstein avec peu ou pas de symptômes de douleur ou de déformation, le risque que cette personne présente des complications de la maladie de Jaffe-Lichtenstein est assez faible. Vous aurez peut-être besoin d’une surveillance périodique pendant un certain temps avec des études radiologiques et si aucun changement n’est constaté dans les études, aucun traitement n’est requis.
En cas de signes et de symptômes progressifs, les traitements suivants peuvent être utiles.
Médicaments: Les médicaments comprenant les bisphosphonates et l’alendronate peuvent être utilisés pour ralentir la dégradation osseuse, protéger la masse osseuse et même contribuer à augmenter la densité osseuse en réduisant le risque de fractures. Ces médicaments sont utilisés par les médecins principalement pour traiter l’ostéoporose. Les bisphosphonates présentent également l’avantage supplémentaire de réduire la douleur osseuse. Les bisphosphonates sont généralement utilisés chez les adultes et leur efficacité est encore inconnue chez les enfants et les adolescents, mais certaines études indiquent qu’ils sont utiles comme analgésiques.
La forme orale des bisphosphonates est généralement bien tolérée, mais elle entraîne un effet secondaire de troubles gastro-intestinaux et dans de tels cas, des bisphosphonates IV peuvent être utilisés. Ce médicament est déconseillé aux personnes ayant une fonction rénale insuffisante ou un faible taux de calcium.
Chirurgie: La chirurgie peut être recommandée par le médecin dans les situations suivantes :
- Correction d’une déformation
- Réparer l’écart de longueur des membres
- Réparer une fracture
- Ablation d’une lésion osseuse qui entraîne des difficultés
- Soulager la pression exercée sur les nerfs dans les cas où l’os affecté se trouve dans le crâne ou le visage.
La chirurgie peut également être pratiquée afin d’enlever une lésion osseuse et de la remplacer par un greffon provenant d’une autre partie du corps. Des plaques métalliques peuvent être insérées avec des tiges et des vis afin de stabiliser l’os. La chirurgie comporte des risques inhérents de caillots sanguins, de saignements, etc.
Références :
- https://rarediseases.org/rare-diseases/fibrous-dysplasia/
