La maladie dentaire de Charcot Marie a été classée en différents types en fonction des gènes affectés et du type de neuropathie provoquée par celle-ci. La maladie de Charcot Marie Tooth de type 2 est un type de neuropathie différent des autres types de maladies CMT car le mécanisme pathologique qui en est responsable est différent. La maladie de Charcot Marie Tooth est également connue sous le nom de neuropathie sensorimotrice héréditaire car elle peut toucher à la fois les nerfs sensoriels et moteurs du système nerveux périphérique.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot Marie Tooth de type 2 ?
La maladie de Charcot Marie Tooth de type 2 est un type de neuropathie sensorimotrice dans laquelle le mécanisme nerveux endommage la dégénérescence neuronale. Cela se produit en raison d’une mutation observée dans le gène ATP1A1. Cela implique des dommages aux axones des cellules neurales qui provoquent des symptômes neuropathiques. Elle se distingue des autres types de maladies de Charcot Marie Tooth car elle n’est pas associée à une démyélinisation des fibres nerveuses comme on le voit dans les types A.[1] Le mode de transmission est de type autosomique dominant, mais quelques-uns de ses sous-types ont été détectés récemment avec le type de transmission autosomique récessif.
Le mécanisme de dégénérescence des axones neuronaux est généralement la dégénérescence wallérienne. Il s’agit d’un processus actif de dégénérescence dans lequel les axones sont endommagés de manière rétrograde vers le corps cellulaire.[2] Après une lésion axonale, il peut y avoir une démyélinisation due à la perte de cellules de Schwann et à l’élimination des débris à l’aide de macrophages. Il s’agit d’une neuropathie sensorimotrice à évolution lente qui peut progresser jusqu’à la 6ème décennie et parfois les symptômes ne deviennent pas très graves jusqu’aux stades ultérieurs de la maladie.
Il s’agit d’une neuropathie périphérique affectant les parties les plus distales des fibres nerveuses. La particularité est qu’elle peut affecter à la fois les fibres nerveuses myélinisées et non myélinisées. L’apparition du symptôme est généralement observée au cours des deux premières décennies de la vie. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire lentement progressive, localisée d’abord dans les parties les plus distales des membres inférieurs, puis impliquant également les membres supérieurs. Une fonte musculaire et une atrophie peuvent également y être observées. La difficulté à marcher et à effectuer d’autres activités est le premier symptôme rencontré par les patients. En raison de l’implication du compartiment latéral du membre inférieur, elle peut également se présenter sous la forme d’un pied tombant.
À l’examen physique, fonte musculaire, déformations osseuses dues à desspasme musculaire, etc. peuvent être vus. Les réflexes tendineux profonds sont fortement diminués, voire absents. Trophéeulcères, des lésions cutanées, des brûlures dues à une absence de sensation, des lésions non cicatrisantes, etc. peuvent être retrouvées sur la peau.
La faiblesse de la main survient lorsque les muscles du membre supérieur sont impliqués et que le patient présente des difficultés dans les mouvements de la main, le contrôle des doigts, l’écriture, etc. Des crampes et des douleurs musculaires y sont parfois associées. Une perte sensorielle de la peau associée et d’autres tissus avec sensation de picotements, de picotements, etc. est observée à un stade précoce. Habituellement, les fibres nerveuses douloureuses et thermiques sont dépourvues de myélinisation et sont épargnées dans cette maladie mais elles peuvent parfois être impliquées dans la maladie de Charcot Marie Tooth type 2 car le mécanisme est la dégénérescence axonale et non la démyélinisation.
Conclusion
La maladie de Charcot Marie Tooth de type 2 est une neuropathie sensorielle et motrice héritée des parents le plus souvent sous forme autosomique dominante. Il est généralement associé à des antécédents familiaux wallériens de neuropathies similaires chez les parents et d’autres générations précédentes. Même un seul parent, s’il est atteint, suffit à transmettre la mutation à la génération suivante. Quelques autres sous-types ont été découverts dans des recherches récentes et sont de nature autosomique récessive.
Une faiblesse musculaire progressive et une perte de diverses sensations cutanées et plus profondes avec une progression lente sont un trait caractéristique de la maladie dentaire de Charcot. L’âge habituel de présentation est la 1ère et la 2ème décennie de la vie. L’implication des deux systèmes l’aide à se différencier des autres types de neuropathies périphériques. Les mariages consanguins doivent être évités et la détection prénatale de la mutation dans l’ADN fœtal pourrait être utile dans la prévention de la maladie chez les générations futures.
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share
- https://en.m.wikipedia.org/wiki/Wallerian_degeneration
Lire aussi :
- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
