Quels sont les premiers symptômes de Charcot Marie Tooth et comment le tester ?

La maladie de Charcot Marie Tooth, également connue sous le nom de CMT, désigne un groupe de maladies neurologiques d’ordre génétique, donc héréditaire. Elle touche certaines parties de la moelle épinière, notamment les nerfs la reliant aux muscles, provoquant des troubles moteurs et des difficultés à la marche. Ces pathologies se manifestent généralement durant l’enfance ou l’adolescence. La maladie est évolutive et invalidante mais n’affecte pas l’espérance de vie. Il ne faut pas la confondre avec la maladie de Charcot, une forme de sclérose très grave pouvant mettre la vie en danger.(1)

Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, Charcot Marie Tooth est l’un des troubles neurologiques héréditaires les plus courants, touchant 1 personne sur 2 500 aux États-Unis.(2)

Quels sont les premiers symptômes du Charcot Marie Tooth ?

Les symptômes de Charcot Marie Tooth surviennent généralement à l’adolescence mais la maladie progresse principalement à l’âge mûr. Charcot Marie Tooth affecte les nerfs qui contrôlent votre activité musculaire volontaire. La caractéristique la plus courante du Charcot Marie Tooth est la dégradation importante des membres et notamment des muscles des mollets. Le patient développe des « pattes de cigogne ». Les jambes ont tendance à s’affaiblir en avant près des extrémités. Les symptômes et leur gravité peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre, même chez les proches parents qui ont hérité de la maladie. Aux premiers stades, les gens peuvent ne pas savoir qu’ils ont Charcot Marie Tooth car les symptômes sont légers.

Les symptômes sont progressifs et évoluent lentement avec le temps. La maladie débute par une insensibilité et un affaiblissement des muscles du pied et de la jambe au niveau du mollet, qui s’étend ensuite aux mains et aux bras. Cela se traduit souvent par des retards de marche, des crampes musculaires, des difficultés de course, des chutes fréquentes et des dandinements. Les pieds deviennent creux et légèrement déformés, et une atrophie musculaire des jambes est visible et palpable au toucher.

Un enfant atteint de Charcot Marie Tooth peut :

• Être maladroit que ses pairs et plus sujet aux accidents
• Avoir des pas inhabituels en raison de la difficulté de soulever les pieds du sol à chaque pas
• Avoir les pieds qui tombent en avant lorsqu’ils lèvent les pieds

D’autres symptômes surviennent souvent lorsque l’enfant cessepubertéet entre dans l’âge adulte. Mais ils peuvent apparaître à tout âge, du très jeune âge jusqu’à la fin des années 70.

Les symptômes courants comprennent :

• Faiblesse des muscles du bas des pieds, des jambes et des chevilles
• Les chevilles deviennent instables parce que les pieds deviennent très cambrés ou moins souvent très plats.
• Bouts courbés, dits «orteils en marteau»
• Pied tombant, ou difficulté à lever le pied en raison de la faiblesse des muscles de la cheville
• Marchemarches plus hautes que la normale
• Engourdissement dans les bras et les pieds
• Changement de forme des jambes, la jambe sous le genou est très fine, tandis que les cuisses conservent leur volume et leur forme musculaire normale.

Avec le temps, les événements suivants peuvent se produire :

• Les mains et les bras s’affaiblissent
• Il devient plus difficile d’utiliser les mains, par exemple pour fabriquer des boutons ou ouvrir des capsules de bouteilles.
• Il existe des douleurs musculaires et articulaires, car les problèmes de marche et de posture mettent le corps à rude épreuve.
• Douleur neuropathiquerésulte de nerfs endommagés
• Des problèmes généraux de marche et de mobilité surviennent particulièrement chez les patients âgés

Dans les cas graves, le patient peut avoir besoin d’un fauteuil roulant tandis que d’autres peuvent utiliser une attelle de jambe, des chaussures spéciales ou d’autres appareils orthopédiques. Au fur et à mesure de la progression de Charcot Marie Tooth, des difficultés à bouger les doigts, les mains, les poignets, les pieds et la langue peuvent survenir.(2) (3)

Comment tester Charcot Marie Tooth ?

Il existe certains tests pour diagnostiquer Charcot Marie Tooth, le degré de lésion nerveuse et les causes possibles. Ces tests peuvent inclure une étude de la conduction nerveuse, une électromyographie, une biopsie nerveuse et des tests génétiques.

Une étude de conduction nerveuse peut tester la fonction des signaux électriques dans vos nerfs. Lors de ce test, un neurologue place de petites électrodes sur votre peau. Ensuite, ils transféreront une petite quantité d’électricité aux électrodes. Une réponse faible peut indiquer Charcot Marie Tooth.

Un test d’électromyographie (EMG) est effectué en insérant une fine aiguille dans l’un de vos muscles. Cette aiguille est attachée à un fil connecté à une machine. Votre médecin vous demandera de fléchir puis de détendre vos muscles pendant que l’appareil mesure l’activité électrique de votre muscle.

Une biopsie nerveuse est réalisée par un chirurgien. Cette procédure consiste à retirer un morceau de nerf de votre mollet pour le tester. Ce test nerveux est examiné pour l’apparition de Charcot Marie Tooth.

Des tests génétiques sont utilisés pour rechercher des défauts dans les gènes responsables du Charcot Marie Tooth. Cela se fait avec un échantillon de votre sang.(4) (5)

Conclusion

Le Charcot Marie Tooth est une maladie génétique affectant les nerfs le reliant aux muscles, provoquant des troubles de la motricité et de la marche. Ces pathologies se manifestent généralement dès l’enfance ou l’adolescence. La maladie est évolutive et très invalidante mais ne met pas la vie en danger. Un diagnostic précoce des symptômes aide les patients à mieux faire face à la maladie.

Références : 

1. Foley C, Schofield I, Eglon G, Bailey G, Chinnery PF, Horvath R. Maladie de Charcot-Marie-Tooth dans le nord de l’Angleterre. J Neurol Neurochirurgie Psychiatrie. 2012;83(5):572-573.
2. Bernstock J, Cohen J, Singh S et al. Rémission induite par le traitement du médulloblastome utilisant un régime chimiothérapeutique dépourvu de vincristine chez un enfant atteint de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Oncologie actuelle. 2019;26(2):e266.
3. Khadilkar SV, Yadav RS, Patel BA. Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Troubles neuromusculaires : Springer ; 2018 : 421-439.
4. Barreto LCLS, Oliveira FS, Nunes PS et al. Etude épidémiologique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : une revue systématique. Neuroépidémiologie. 2016;46(3):157-165.
5. Pareyson D, Marchesi C. Diagnostic, histoire naturelle et prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La neurologie du Lancet. 2009;8(7):654-667.

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