Il s’agit d’une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle peut être héritée des parents avec leur matériel génétique. Les patients souffrant de cette maladie doivent bien connaître son mode de transmission. Il suit le type de transmission autosomique dominant dans la plupart des cas. Dans ce type de transmission, le patient atteint de la maladie peut transmettre des gènes mutés à la génération suivante à 50 % des descendants si un seul allèle dominant est présent et peut transmettre la maladie à 75 % des descendants si les deux allèles dominants sont présents. De même, si les deux parents souffrent de cet ordre, il y a alors des chances de 75 à 100 % de transfert de la maladie chez la progéniture, en fonction du nombre d’allèles dominants présents chez eux.[1]
Quels sont les moyens de prévenir la maladie de Charcot Marie Tooth ?
Ainsi, pour une prévention efficace de la maladie dentaire de Charcot Marie, il est très important que les patients concernés évitent les mariages consanguins, c’est-à-dire les mariages au sein de leur propre famille ou de parents par le sang. Deux patients souffrant de cette maladie ne devraient pas se marier car les risques de transmission de la maladie sont très élevés dans les cas où les deux parents sont atteints plutôt que dans les cas où un seul parent est atteint.
Un conseil génétique approprié avec l’aide d’un conseiller en génétique est nécessaire pour prévenir l’apparition de la maladie chez la progéniture. Il faut comprendre les risques liés à la transmission de la maladie afin de planifier correctement la naissance d’un enfant indemne de maladie. Des tests prénatals des chromosomes fœtaux pourraient être effectués dans certains cas d’héritage pour détecter les gènes mutés et le couple peut prendre la décision de garder ou d’avorter le fœtus. Au préalable, des tests génétiques pourraient être effectués dans le couple pour détecter les gènes défectueux afin que les conseils appropriés puissent leur être donnés concernant la planification des bébés.
La maladie dentaire de Charcot Marie est une maladie incurable et malgré diverses recherches, aucun traitement efficace n’a été trouvé à ce jour. La dégénérescence et la démyélinisation wallériennes sont un type de pathologie non traitable car le mécanisme permettant de redévelopper la gaine de myéline ou les axones n’a pas encore été trouvé. Quelques-unes des recherches les plus récentes se sont révélées prometteuses dans ce domaine en ciblant les processus du métabolisme de la myéline et la supplémentation en lipides pour son développement, mais elles n’en sont qu’à leurs phases initiales.[2]
La maladie de Charcot Marie Tooth réapparaît-elle ?
Puisqu’il s’agit d’une maladie incurable, la question de la récidive ne se pose pas. Parce que la récidive ne survient qu’après une rémission suivie d’une guérison complète, ce qui n’est pas le cas dans le cas de la maladie dentaire de Charcot Marie. Même la rechute de la maladie ne peut être définie car il s’agit d’une maladie évolutive et aucun médicament ou traitement n’a été détecté qui pourrait ralentir la progression de cette maladie.
Le traitement symptomatique de la maladie basé sur les différentes difficultés rencontrées par les patients vise à améliorer la qualité de vie du patient. Différentes modalités chirurgicales sont disponibles pour corriger les déformations subies dans cette maladie.
Conclusion
La maladie dentaire de Charcot Marie est une maladie héréditaire avec un mode de transmission autosomique dominant. Il est très utile pour les patients souffrant de cette maladie de comprendre les schémas de transmission, car cela les aidera non seulement à sélectionner avec soin leurs partenaires de mariage, mais empêchera également la maladie de se propager chez les futurs descendants. Le conseil génétique est la meilleure méthode de prévention de ces maladies héréditaires. L’aide d’un conseiller en génétique pourrait être demandée et des conseils appropriés devraient lui être demandés.
Jusqu’à présent, aucun traitement n’a été trouvé qui pourrait guérir ou ralentir la progression de la maladie dentaire de Charcot Marie. Divers projets de recherche et études animales sont en cours pour trouver la technique de régénération et de développement de la myéline afin que divers autres démyélinisantles troubles peuvent également être guéris avec cette maladie.
Références :
- https://medlineplus.gov/ency/article/002049.htm
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share
Lire aussi :
- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
