Quelle est la fréquence du Charcot Marie Tooth ou est-ce une maladie rare ?
La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est la maladie musculaire héréditaire la plus courante. Il s’agit d’un trouble héréditaire qui affecte à la fois les nerfs moteurs et sensoriels sans aucune preuve d’un trouble métabolique sous-jacent. On les appelle également neuropathies motrices et sensorielles héréditaires (HMSN) et elles sont différentes des neuropathies sensorielles héréditaires ou des neuropathies motrices héréditaires. Le nom de la maladie est inventé en l’honneur des médecins français Jean-Martin Charcot et Pierre Marie et Howard Henry Tooth d’Angleterre en 1886. Elle peut être subdivisée en CMT 1, CMT 2, CMT 3, CMT X et CMT 4.(1)
La CMT est une maladie assez courante qui touche environ 1 personne sur 2 500 habitants et environ 125 000 individus aux États-Unis. L’incidence de Charcot Marie Tooth 1 est d’environ 15 personnes pour 100 000 populations, parmi lesquelles CMT 1A domine, avec une incidence de 10,5 personnes pour 100 000 populations. L’incidence de Charcot Marie Tooth 2 est de 7 cas pour 100 000 populations ; alors que la CMT X représente environ 10 à 20 % de tous les cas de Charcot Marie Tooth. En Espagne, il représente 28,2 cas pour 100 000 habitants, en Italie, il représente 17,5 cas pour 100 000 habitants, au Japon, 10,8 cas pour 100 000 habitants. Chez les Norvégiens, elle toucherait environ 1 individu sur 1 214.(1)
Cause de la maladie de Charcot Marie Tooth
Un nerf est chargé de communiquer des informations à un site distant par la transmission de signaux électriques via l’axone d’une cellule nerveuse. Un axone est isolé par une gaine de myéline (constituée de cellules de Schwann), qui protège le nerf et évite la perte des signaux électriques. Si les axones et la gaine de myéline ne sont pas intacts ou s’il y a une perturbation de ceux-ci, la conduction nerveuse sera interrompue avec une perturbation de l’inactivation des muscles cibles et de la communication des informations sensorielles des muscles au cerveau. Le Charcot Marie Tooth est dû à une mutation des gènes responsables de la production de protéines structurelles ou fonctionnelles des axones ou de la gaine de myéline. Il existe différentes mutations dans différentes formes de Charcot Marie Tooth, mais toutes conduisent à un fonctionnement anormal des nerfs périphériques. Cela conduit par conséquent à une dégénérescence du nerf moteur provoquant une faiblesse du muscle et finalement une atrophie du membre concerné (mains, bras, pieds et jambes), ainsi qu’une perturbation du nerf sensoriel entraînant une diminution des sensations de chaud, de froid et de douleur.(2)
Les mutations dans les gènes sont généralement héréditaires, soit selon un modèle autosomique dominant, soit selon un modèle autosomique récessif. Le trouble de Charcot Marie Tooth peut également être hérité selon un modèle lié à l’X. La maladie CMT peut également prendre une forme sporadique, dans laquelle la mutation n’est pas transmise par la famille, mais se produit d’elle-même chez l’individu.(2)
Symptômes de la maladie de Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth affecte à la fois les nerfs moteurs et sensoriels, de sorte que les fonctions liées aux deux types de nerfs sont affectées. La maladie survient généralement au cours des deux premières décennies de la vie. On note une faiblesse musculaire lente et progressive des membres, en particulier du membre inférieur ; Les patients Charcot Marie Tooth 1A peuvent présenter une atrophie et une faiblesse musculaires proximales. Les symptômes comprennent également des difficultés à marcher, des entorses fréquentes et des trébuchements fréquents dus à une faiblesse musculaire. En cas de faiblesse musculaire grave, on note une chute du pied et un pas. Des déformations du pied telles que les pieds creux (pied à voûte plantaire haute) et les orteils en marteau sont fréquemment observées, ce qui peut entraîner des callosités, des ulcères, une cellulite et une lymphangite. Une déformation de la colonne vertébrale, telle qu’une scoliose thoracique, peut également être observée chez certains patients.(1)
La faiblesse des mains peut entraîner un mauvais contrôle des doigts, une mauvaise écriture, une maladresse et des difficultés lors de la fermeture éclair, du boutonnage et d’autres manipulations associées aux mains. Les sensations font généralement défaut chez les patients Charcot Marie Tooth, ils ne se plaignent donc pas de symptômes sensoriels, tels qu’un engourdissement, mais les sensations de vibration et de proprioception sont nettement réduites.Crampes musculaires, des douleurs neuropathiques ou des douleurs musculo-squelettiques peuvent être présentes. Habituellement, les symptômes autonomes ne sont pas présents, mais certains patients peuvent s’en plaindre.(1)
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview#showall
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
Lire aussi :
- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
