La maladie de Charcot Marie Tooth est-elle douloureuse ?
La maladie de Charcot Marie peut se manifester par une fonte musculaire,atrophie, ulcères trophiques, lésions non cicatrisantes, déformations osseuses, etc. Le pied creux est la déformation osseuse la plus fréquemment associée à la maladie dentaire de Charcot Marie. Celles-ci peuvent conduire à l’expérience de douleurs qui peuvent être de deux types : la douleur physique et la douleur neuropathique.
Les douleurs physiques résultent des ulcères et des infections surajoutées, des déformations osseuses, etc. Les douleurs neuropathiques surviennent en raison de l’endommagement des fibres nerveuses appartenant notamment aux nerfs sensoriels qui peuvent être démyélinisantes ou dégénératives axonales en cas de maladie dentaire de Charcot Marie. La douleur neuropathique peut parfois être perçue comme une douleur fantôme en raison des terminaisons nerveuses endommagées qui envoient des impulsions au chemin sans symptôme physique.
Pour soulager la douleur physique, le groupe des anti-inflammatoires non stéroïdiens est le médicament de choix. Ceux-ci ont une action anti-inflammatoire, antipyrétique et analgésique qui non seulement soulage la douleur mais améliore également les symptômes systémiques. Il diminue la synthèse des prostaglandines dans l’organisme en réponse à l’inflammation en inhibant l’enzyme cyclooxygénase responsable de la production de prostaglandines. Un groupe de médicaments antibiotiques peut également être prescrit par le médecin pour prévenir les infections supplémentaires sur les ulcères déjà présents.
Pour soulager la douleur neuropathique, il existe de nombreux groupes de médicaments qui peuvent être utilisés efficacement. Une thérapie individuelle est envisagée car l’utilisation et l’efficacité du médicament dépendent du métabolisme de chaque patient. Les antidépresseurs tricycliques tels queamitriptyline, la nortriptyline, la dothiépine, l’amoxapine, etc. sont les médicaments les plus couramment utilisés contre la douleur neuropathique. Un autre groupe de médicaments comprend des anticonvulsivants comme la prégabaline, la gabapentine et des analgésiques opioïdes comme la morphine, etc. qui peuvent être utilisés dans les cas graves de douleur neuropathique liée à la maladie dentaire de Charcot Marie. Des relaxants musculaires centraux et des inhibiteurs neuromusculaires comme le botulique, le baclofène, etc. peuvent également être utilisés.(1)
CMT peut-il sauter une génération ?
La maladie dentaire de Charcot Marie suit un type de transmission de type autosomique dominant pour la propagation de la maladie aux générations successives. Les types 1 et 2 appartiennent à cette catégorie et se retrouvent dans les générations successives avec une probabilité d’environ 50 à 75 % selon les allèles dominants présents si l’un des parents souffre de la maladie. Si les deux parents souffrent de la maladie, les risques de propagation de la maladie varient de 75 à 100 % et augmentent également la gravité de la maladie chez les enfants.
Mais il est possible que la maladie dentaire de Charcot Marie saute une génération sans affecter aucun des descendants et se reproduise ensuite dans les générations suivantes. Les types 3 et 4 ainsi que certains sous-types de type 1 et de type 2 suivent un modèle de transmission de type autosomique récessif. Dans cet héritage, la propagation de la maladie ne se produit pas à chaque instant dans les générations successives et se produit plus probablement si les deux parents sont atteints de la maladie. L’accumulation de deux allèles récessifs est nécessaire pour provoquer la maladie selon ce schéma, ce qui pourrait diminuer la probabilité de transmission et après une génération, la personne qui se marie avec une autre personne porteuse de l’allèle récessif peut conduire à la transmission de la maladie à la génération suivante. Peu de cas de transmission récessive liée à l’X sont également observés dans les sous-types de maladies dentaires de Charcot Marie de type 1 et de type 2.(1)
Conclusion
La maladie dentaire de Charcot Marie est une neuropathie sensorimotrice se manifestant au cours de la première décennie et se poursuivant toute la vie en raison de sa progression lente et de son caractère incurable. Il s’agit d’une maladie douloureuse composée de douleurs physiques et neuropathiques. Seul un traitement symptomatique de la douleur peut être administré à l’aide de médicaments et parfois d’interventions chirurgicales.
Il est fort possible que la maladie dentaire de Charcot-Marie puisse également sauter une génération, comme dans le cas d’un seul parent atteint de la maladie avec un seul allèle dominant se mariant avec la personne non atteinte. Des modes de transmission autosomiques récessifs et récessifs liés à l’X sont également observés dans quelques sous-types et sont principalement responsables du cas observé avec saut de génération sans souffrir de la maladie.
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share
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- Maladie de Charcot Marie Tooth ou CMT : Symptômes, causes, types, traitement
